Fata din Horw suferă de un defect genetic rar. De aceea, Valeria, bebelușul de Valentine’s Day, este tratat cu canabis

Bebelușul este în pat, ochii închiși și convulsiile continuă să tremure. Așa s-a întâmplat de când avea patru zile. Imediat după naștere, micuța Valeria pare încă foarte sănătoasă. Dar, brusc, respirația i se oprește, părinții o duc la secția de terapie intensivă. „Am crezut că moare”, spun părinții Valeriei, Alexandra (34) și Mario Schenkel (34).

Medicii au fost copleșiți, nu mai văzuseră așa ceva, motiv pentru care inițial nu era clar ce era în neregulă cu Valeria. Până atunci, după cinci săptămâni, un test a dat rezultatul: în Valeria, o genă a fost modificată în așa fel încât să declanșeze mult prea multă activitate în creier.

Similar cu crizele epileptice

„Prin urmare, este aproape imposibil ca Valeria să intre în contact cu lumea exterioară”, spune profesorul american de farmacologie Leonard Kaczmarek. În 2014 a descoperit așa-numita genă KCNT1, care este defectă în Valeria. Cercetătorul în domeniul celulelor explică: „În loc ca celulele cerebrale individuale să comunice între ele, dintr-o dată toate reacționează în același timp - similar cu crizele epileptice.”

Ca urmare, este puțin probabil ca Valeria să ajungă la vârsta adultă fără tratament. Deoarece medicina convențională nu poate ajuta în cazul dumneavoastră: în prezent nu există niciun medicament împotriva defectului genetic foarte rar. Aproximativ 100 de alte persoane din întreaga lume au defecte similare.

„Oamenii cred întotdeauna că dorm.”

Părinții despre fiica Valeria Schenkel

Și nici nu există terapie. La 14 luni, Valeria nu poate vorbi și nu se poate mișca conștient. Jucarea, râsul sau învățarea nu sunt, de asemenea, o opțiune pentru Valeria. Pur și simplu se află acolo.

„Oamenii cred întotdeauna că dorm”, explică părinții. Dar au învățat să comunice cu copilul în felul lor. Uneori ochii Valeriei se mișcă, strânge mâinile părinților. Alexandra și Mario Schenkel au învățat să se bucure de mici momente.

Dar există întotdeauna mai multe speranțe: familia Schenkel a călătorit în SUA în decembrie pentru a se întâlni cu specialiști la universități de renume. Acum sunt convinși că se poate dezvolta un tratament pentru boala Valeria. Cu toate acestea, această dezvoltare costă 1,8 milioane de franci.

Nu sunt implicate nici asigurările de sănătate, nici IV

Economiile proprii și donațiile generoase de la rude, prieteni, cunoscuți și străini au adus până acum jumătate din această sumă. Dar încă 900.000 de franci lipsesc. Nu sunt implicate nici asigurările de sănătate, nici IV.

Prin urmare, și pentru a ajuta pe ceilalți 100 de oameni afectați din întreaga lume, aceștia colectează bani. De atunci, Schenkel au primit un val imens de ajutor: donații, campanii caritabile, evenimente benefice. Acest val culminează vineri și sâmbătă, 17 și 18 mai, în diferite acțiuni (vezi caseta).

Mario Schenkel spune: „Boala Valeria este atât de rară, încât industria farmaceutică probabil nu s-ar fi uitat la KCNT1 de zeci de ani. Deși, potrivit experților, ar trebui să fie relativ simplu să acoperiți această mutație a genei ca un tencuială. "

Renumita Universitate Yale din New Haven, SUA, militează acum pentru Valeria. Pentru că acolo familia s-a întâlnit cu profesorul de farmacologie Leonard Kaczmarek. El participă la cercetări pentru a dezvolta o terapie adecvată pentru Valeria. „Suntem atât de recunoscători încât el și o echipă de neurogeneticieni o ajută pe Valeria”.

"Avem șoareci care au exact același defect ca Valeria."

Profesorul american de farmacologie Leonard Kaczmarek

Kaczmarek a explicat: „Avem șoareci care au exact același defect ca Valeria. Deoarece putem dezactiva activitățile dăunătoare ale proteinei defecte la animale, pasul spre succes la oameni este mic. Genele se potrivesc cu 95%. "

Prototipurile medicamentului au fost dezvoltate și proiectate și au fost testate de câteva zile într-un laborator olandez. Mario Schenkel: "Suntem optimiști că Valeria poate primi medicamentul în octombrie, cu condiția să putem colecta suma lipsă până în vară".

Cele două concerte benefice cu Dada ante Portas pe 17 mai în Horwer Zwischenbühne și von Härz din Zug sunt deja epuizate. A doua zi, 18 mai, Phil Dankner susține un concert. În plus, campaniile cu baloane „salvează Valeria” au loc la Lucerna la Kantonalbank și la Falkenplatz, în timp ce micuța Valeria are propriul bar la Löwengrabenfest. Mai multe informații și posibilitatea de a face o donație sunt disponibile aici.

Până când banii sunt disponibili și medicamentul este dezvoltat, avocatul Mario Schenkel a primit o scutire de la Oficiul Federal pentru Sănătate Publică. Acum, Schenkel își pot trata fiica cu un produs de canabis.

Asta înseamnă că bebelușul de 14 luni bate în mod constant ca și cum ar fi fost lapidat? Părintele Mario Schenkel explică: „Nu. Uleiul de canabis este singurul mijloc de a ajuta la ameliorarea puțin a crampelor. " În trecut, scuturarea căruciorului pe cărarea de pietriș era suficientă pentru a declanșa o altă criză în Valeria.

Însă canabisul nu poate decât să atenueze simptomele. Și Schenkel își doresc atât de mult ca Valeria lor să fie un copil perfect normal.

„Suntem copleșiți de disponibilitatea de a ajuta”.

Mama Alexandra Schenkel

Prin urmare, familia Valeriei depinde de sprijin suplimentar. „Suntem copleșiți de dorința de a ajuta”, spune Alexandra Schenkel. „Suntem atât de recunoscători și sperăm că vom colecta în curând suma rămasă.”