Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher este o boală autozomală recesivă și cea mai frecventă boală de stocare lizozomală cu o frecvență de aproximativ 1 din 20.000 de persoane. Este cauzată de lipsa unei enzime specifice (glucocerebrosidaza) în organism, care la rândul său este cauzată de o mutație genetică moștenită de la ambii părinți (moștenirea autozomală recesivă). Acest lucru duce la acumularea substratului glucocerebrosid, care este stocat în splină, ficat, rinichi, plămâni, creier și măduvă osoasă. Fiecare evoluție a bolii poate fi diferită, variațiile variază de la simptome externe fără bibelouri la dizabilități severe și deces.

Simptomele includ splină și ficat mărite, disfuncție hepatică, boli osoase sau defecte osoase dureroase, complicații neurologice, umflarea ganglionilor limfatici și (ocazional) defecte articulare, abdomen umflat, decolorare a pielii maro, anemie, număr scăzut de trombocite din sânge și depuneri de grăsime galbenă pe dermul ochiului. Persoanele cele mai afectate pot fi, de asemenea, mai predispuse la infecție. În ciuda faptului că boala Gaucher constă dintr-un fenotip cu diferite grade de severitate, a fost împărțită în trei subtipuri în funcție de prezența sau absența implicării neurologice.

Boala Gaucher este cunoscută sub numele de „boală de stocare a lipidelor” în care cantități anormale de lipide, așa-numitele „glicozifingolipide”, sunt stocate în celule speciale reticuloendoteliale. În cazurile clasice, nucleul este împins până la marginea celulei, iar celula este umplută cu lipide anormale.