Boala Hirschsprung

definiție

Boala Hirschsprung este una boli congenitale rare. Vine cu o frecvență de aproximativ 1: 3.000-5.000 nou-născuți afectați. Boala se manifestă în Tract gastrointestinal.
Celulele nervoase și fasciculele de celule nervoase (ganglioni) lipsesc într-o parte a intestinului. În termeni tehnici, se vorbește despre aganglionoză. Pe lângă intestin, mușchiul sfincterului intern, care este responsabil pentru continența scaunului, este afectat și de lipsa celulelor nervoase. Datorită lipsei de celule nervoase în secțiuni ale intestinului, scaunul nu mai poate fi transportat în direcția anusului prin mișcări musculare asemănătoare undelor, astfel încât Conținutul intestinului/scaunul în fața secțiunii bolnave a intestinului se acumulează, deoarece mușchii din zona afectată nu se mai pot relaxa, creând o constricție.

Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung afectează de obicei numai Intestinul gros, Intestinul subțire poate fi foarte rar afectat de boală. În aproximativ trei sferturi din cazuri, colonul și rectul sigmoid sunt afectate, adică cele două secțiuni finale ale intestinului gros. Întregul colon este afectat la mai puțin de zece la sută dintre pacienți. Simptomele sunt mai pronunțate la acești pacienți.

Boala apare Nou nascut sau Sugari pe. Doar în foarte puține cazuri poate apărea doar la vârsta adultă. Acesta este, de obicei, cazul în care secțiunea afectată fără nervi a intestinului este doar foarte scurtă și, prin urmare, are o greutate redusă.

cauzele

Cauza bolii Hirschsprung rezidă într-una dezvoltarea embrionară perturbată, care apare în a patra până la a douăsprezecea săptămână de sarcină. Celule nervoase (ganglioni) nu poate migra în plexul nervos al așa-numitului plex myenteric, care este în mod normal situat în mușchii peretelui intestinal. Pentru a compensa lipsa imigrației celulelor nervoase în peretele intestinal, o rețea neuronală este conectată în amonte în intestin, ceea ce întărește substanța mesagerului Acetilcolina revarsă. Acetilcolina determină o activitate crescută a mușchilor intestinali, astfel încât este asociată cu boala Tensiune constantă (spasticitate) se dezvoltă mușchii intestinali.

Cu siguranță există un factor implicat în boală componenta genetică un rol. Boala poate fi moștenită într-un mod autosomal dominant sau autosomal recesiv. Dar există, de asemenea, mulți copii care nu poartă niciuna dintre mutațiile genice tipice și la care boala nu a fost transmisă prin ereditate. Dacă părți ale intestinului la copilul nenăscut sunt alimentate insuficient cu sânge sau dacă apare o infecție cu virus, aceasta poate declanșa și boala.

Aflați mai multe despre subiect aici: Sistem nervos autonom

Simptome

Simptomele bolii Hirschsprung apar la nou-născut. Copilul atrage atenția din cauza burții foarte distinse. În al doilea rând, primul ar trebui să fie scaun subțire (numit tehnic meconiu) să fie secretat în primele 24 până la 48 de ore. La nou-născuții cu boala Hirschsprung, primul scaun este întârziată sau mai ales deloc trimis. În unele cazuri, acest lucru se întâmplă deoarece s-a format deja o obstrucție intestinală (ileus). Uneori pot apărea și vărsături bilioase.

Dacă copilul este examinat într-un examen rectal în clinică pe baza simptomelor lor, medicul se va gândi la asta tonus muscular crescut a mușchiului sfincterian, în timp ce există mult scaun în abdomen, dar rectul este gol.

Citește și articolul: Meconium ileus.

Diagnostic

Pe baza simptomelor de bază, sunt puse în mișcare diferite proceduri de diagnostic. La început burtă examinat mai întâi prin atingere și ascultare. Acest lucru poate parțial Rezistența scaunului pot fi resimțite, care sunt cauzate de un scaun care se apropie de zona intestinală îngustată și afectată. Apoi, de obicei, unul se închide Examinarea cu ultrasunete a abdomenului, în care puteți vedea cât de plin este intestinul și dacă există lărgiri. Aceasta este de obicei urmată de un Raze X a abdomenului.

În cele din urmă, Biopsie mucoasă a unei secțiuni a intestinului, care pot fi apoi utilizate pentru a determina în mod clar ce segmente intestinale sunt afectate. De asemenea, puteți întinde rectul (măsurarea presiunii rectale). În mod normal, după întinderea rectului, ar trebui să existe un reflex de relaxare a sfincterului intern, dar acest lucru nu se întâmplă în cazul bolii Hirschsprung.

Raze X

Suspiciunea unei boli Hirschsprung care stau la baza poate fi de obicei confirmată de radiografie. Pentru examinarea cu raze X va Medii de contrast introdus în colon. În mod caracteristic, se poate avea unul dacă boala Hirschsprung este prezentă Calibrul sare în diametrul intestinal a determina. Segmentul afectat de boală este asezat indeaproape. În fața acestui punct există din nou o secțiune semnificativ mărită a intestinului, deoarece scaunul se acumulează în fața constricției adiacente. Se vorbește despre așa-numitul megacolon, care poate fi văzut pe raze X ca o caracteristică cheie a bolii Hirschsprung.

Chiar dacă se poate diagnostica adesea boala Hirschsprung prin examinarea cu raze X, aceasta o face pe cea ulterioară Biopsia mucoasei nu este de prisos, deoarece nu puteți vedea întotdeauna megacolonul tipic într-o radiografie dacă boala este prezentă. Mai ales când este afectată doar o scurtă secțiune a intestinului.

Biopsia mucoasei

Diagnosticul bolii Hirschsprung este confirmat de o biopsie a mucoasei intestinale. Biopsia poate fi utilizată pentru a demonstra că în mușchii secțiunilor intestinului gros Celulele ganglionare lipsesc și astfel determinați exact ce secțiuni ale colonului sunt afectate, acest lucru este important de știut pentru operația ulterioară. De asemenea, puteți utiliza un concentrație crescută de acetilcolinesterază detectează, o enzimă care descompune o substanță mesager importantă, acetilcolina, care este excesiv de activă în boală. Biopsia se efectuează fie sub anestezie generală, fie sub sedare (calmare).

Puteți afla mai multe despre acest lucru aici: biopsie.

Terapia bolii Hirschsprung

Tratamentul bolii Hirschsprung nu poate fi conservator, ci trebuie operațional fi făcut. La început este parțial operațional anus artificial creată (Anus praeter), astfel încât să poată apărea mișcările intestinului. Anusul artificial este creat în fața zonei afectate de boală. Aceasta înseamnă că boala poate fi eliminată pentru o anumită perioadă de timp, astfel încât starea de sănătate să se stabilizeze din nou și copilul într-o singură stare mai bună finală operată poate fi.

Într-un al doilea pas operațional care va fi segmentul intestinal bolnav îndepărtat (Rezecție) și secțiunile rămase ale intestinului conectate la partea încă scurtă a rectului. Operația nu are loc într-o operație abdominală deschisă, dar de regulă operația poate fi efectuată prin anus (transanal). Parțial trebuie să fie pe un procedeu minim invaziv (laparoscopic) trebuie evitată. Crearea unui anus artificial poate fi adesea evitată la început și secțiunea afectată a intestinului poate fi îndepărtată direct.

După operație trebuie să mergeți la un mișcări intestinale regulate să fie respectat. Frecvența de golire și consistența scaunului trebuie să revină la normal în câteva săptămâni până la câteva luni după operație. Aproximativ 90% dintre copii sunt normali după operație.

Testul infecției cu coronavirus

Suferi de unul Coronavirus infecție?
Răspundeți la acest lucru 11 întrebări rapide și află dacă ești în pericol!

Aparții unuia Grupul de risc referitor la coronavirus (SARS-CoV-2)?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: aparțin grupului de risc pentru coronavirus??

Cât de bine păstrezi asta Măsuri de siguranță pentru a proteja împotriva coronavirusului (SARS-CoV-2)?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: iau măsurile de siguranță corecte?

Cât de înaltă este a ta risc să fie infectat cu coronavirus (SARS-CoV-2) în viitorul apropiat?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: Cât de mare este riscul meu de infecție?

Am Corona sau „doar” o răceală?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: corona sau rece?

Am Corona sau „doar” gripa?
Faceți clic aici pentru a accesa direct Test: coroană sau gripă?

La ce trebuie să fiu atent când mănânc?

Principala problemă după intervenția chirurgicală pentru boala Hirschsprung este o tendință persistentă la constipație și gaze. Prin urmare, este important să acordați atenție următoarelor lucruri atunci când mâncați:

Evitarea alimentelor constipante: Ciocolată, băuturi din cacao, banane, pâine albă, orez alb, prea multe dulciuri.

Evitarea alimentelor flatulente: Mazăre, fasole, alte leguminoase, alimente prea grase

hidratare adecvată. Societatea germană pentru nutriție (DGE) recomandă următoarele cantități de băut pentru persoanele sănătoase:

Complicații

Deoarece nou-născuții cu boala Hirschsprung nu trec deseori de scaun, trebuie scos un scaun artificial. Dacă acest lucru nu se face la timp, poate apărea așa-numita complicație enterocolită necrozantă care este o boală acută, care pune viața în pericol a tractului gastro-intestinal.

Dacă scaunul se colonizează excesiv cu bacterii, poate duce la o megacolon toxic plumb, deci unul acut Inflamația intestinală. Complicațiile temute și care pun viața în pericol sunt otrăvirea sângelui (sepsis) și inflamația peritoneului (peritonită).

Megacolonul ca o complicație

În boala Hirschsprung, în funcție de întinderea bolii, cel mai adesea lipsesc celulele nervoase ale rectului și ansele sigmoide. Din cauza lipsei de celule nervoase din intestinul gros, intestinul este foarte îngust în aceste zone. Scaunul poate trece prin această constricție numai în cantități foarte mici sau deloc. Ca urmare, există una Extinderea secțiunilor intestinale, care se află în fața blocajului. Mărirea colonului este utilizată în medicină Megacolon numit (în greacă „intestin gros”).

Această complicație apare aproape întotdeauna cu boala Hirschsprung dacă nu este descoperită în prealabil (de exemplu, din cauza lipsei copiilor). În 15% din cazuri a megacolon toxic, intestinul mărit este atacat de o bacterie numită clostridiu.

Pentru mai multe informații, citiți la: Megacolon toxic.

Boala Hirschsprung la copii

Boala Hirschsprung este o boală care afectează de obicei copiii. De obicei, se manifestă imediat după naștere. Este doar una dintre boli segment intestinal scurt afectați, copiii sunt adesea observați numai după înțărcare. Până când copiii sunt trecuți la mâncarea potrivită, scaunul este de obicei subțire, astfel încât să poată depăși mai ușor constricția și astfel „copiii Hirschsprung” nu imediat după naștere a iesi in evidenta. După trecerea de la alăptarea pură la hrana suplimentară, copiii arată de obicei blocaje masive iar celelalte simptome tipice.

De obicei, însă, după cum sa menționat deja, boala se manifestă la câteva ore/zile după naștere.

Moștenirea în boala Hirschsprung

Boala bolii Hirschsprung este una boală moștenită. Prin urmare, nu o genă specifică poate fi determinată ca factor declanșator al bolii. În funcție de ce genă este afectată, boala va fi autosomal dominant sau autosomal recesiv mostenit. Autosomal dominant înseamnă că, dacă nou-născutul este moștenit de o genă bolnavă de la unul dintre părinții săi, acesta este automat bolnav. Cu moștenirea autozomală recesivă, copilul are nevoie de două gene bolnave, adică o genă bolnavă de la mamă și o genă bolnavă de la tată, pentru a dezvolta boala. În consecință, riscul de a dezvolta boala Hirschsprung este semnificativ mai mic cu moștenirea autozomală recesivă decât cu moștenirea autosomală dominantă.

Cercetările au arătat că cu cât intestinul bolnav este mai lung, cu atât este mai mare riscul ca acesta să fie transmis propriilor copii. Băieți sunt aprox de patru ori mai des afectată de boală ca fată. Boala este, de asemenea, mai frecventă la copii Trisomia 21 (sindrom Down) pe. Aproximativ 12% dintre copiii cu sindrom Down au, de asemenea, boala Hirschsprung.

Este posibil să se vindece boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung este o boală intestinală cu prognostic foarte bun. 80-85% dintre pacienții cu boala Hirschsprung sunt afectați numai în rect și în ansa sigmoidă. Îndepărtarea chirurgicală a secțiunilor intestinale care nu sunt echipate cu celule nervoase este, prin urmare, destul de ușoară și datorită proporției mari de colon rămas, complicațiile ulterioare sunt, de asemenea, mai puțin pronunțate. Majoritatea pacienților au o calitate normală a vieții după această operație și trebuie considerați „vindecați”.

Aproximativ 30% dintre cei afectați dar continuă să suferi de Tendință de constipație și, eventual, alte simptome, care sunt menționate mai jos. Din păcate, aproximativ jumătate din colon este afectat la 10-15% dintre pacienți, iar întregul colon este afectat de boala Hirschsprung în aproximativ 5%. În cazul acestor așa-numite „aganglionoze pe termen lung” (aganglionoză este un alt termen tehnic pentru boala Hirschsprung), prognosticul este oarecum mai slab și apare mai frecvent Complicații. Complicațiile posibile sunt: ​​incontinență, tendință la constipație, formarea de constricții cicatriciale în intestin, inflamație a intestinului cauzată de bacterii. Pacienții cu boală Hirschsprung pe termen lung sunt vindecați de boala Hirschsprung, dar trebuie să se lupte cu aceste complicații.

Care este speranța de viață cu boala Hirschsprung?

Dacă speranța de viață cu boala Hirschsprung este sau nu limitată, depinde de persoană însoțirea malformațiilor de la care este afectat și un pacient. În 70% din cazuri, copiii afectați sunt complet sănătoși, cu excepția bolii Hirschsprung. Speranța de viață nu este restricționată și corespunde cu cea a altor copii.

În 30% din cazuri, copiii cu boala Hirschsprung au alte boli. Acestea includ, de exemplu, sindromul Down și altele sindroame ereditare. Speranța de viață depinde de sindromul de care suferă copilul. În cazuri rare, boala Hirschsprung apare împreună cu alte malformațiin fără sindrom. Speranța de viață poate fi apoi limitată în funcție de malformația însoțitoare (de exemplu, plămâni subdezvoltate).

Ce simptome prezintă boala Hirschsprung la adulți?

Adulții cu boala Hirschsprung trebuie împărțiți în două grupuri. primul grup este format din adulți cărora li s-a diagnosticat boala Hirschsprung în copilărie și operat au fost. În funcție de amploarea operației, acești pacienți fie nu au deloc simptome, fie suferă de complicații ușoare până la severe.
Simptomele posibile includ Incontinenţă (Pacienții nu pot controla mișcările intestinului) sau a Tendință de constipațieG. Se pot dezvolta și constricții cicatriciale ale intestinului, care pot duce la probleme digestive sau la o obstrucție intestinală, care apoi trebuie operată. Unii pacienți încă suferă de inflamații frecvente ale intestinului cauzate de bacterii la vârsta adultă.

Al doilea grup de adulți cu boala Hirschsprung este format din cei care au aceasta Diagnosticat nu ca un copil a fost. Acest lucru afectează doar un procent mic de persoane cu boala Hirschsprung. Peste 90% sunt diagnosticați ca fiind bebeluși, majoritatea pacienților rămași în copilăria ulterioară. De obicei, pacienții care nu sunt diagnosticați până la vârsta adultă sunt pacienți care doar o scurtă secțiune de intestin este afectat.
Simptomul tipic al acestor pacienți este constipație, care este dificil de controlat chiar și cu o dietă bogată în fibre, sănătoasă și aport adecvat de lichide și măsuri ușoare de laxativ. Frecvent, acești pacienți pot trece printr-o clismă doar o mișcare intestinală și pot suferi dureri severe.

Informatii suplimentare

Mai multe informații despre subiect Boala Hirschsprung veți găsi aici:

  • Boli ale tractului gastro-intestinal
  • constipație
  • Terapie pentru constipație
  • Durere de constipație
  • Constipație la copii
  • Meconium ileus
  • Recunoașteți obstrucția intestinală la copii
  • Dureri abdominale și constipație
  • Durere în colon
  • Durerile abdominale cauzează