Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung (HSCR) este o tulburare congenitală a motilității intestinale și se caracterizează prin simptome de obstrucție intestinală. Cauza este un segment aganglionic de lungime diferită în partea terminală a colonului.

ORPHA: 388

rezumat

Epidemiologie

Prevalența HSCR la naștere este estimată la 1/5000. HSCR pe segment scurt este mai frecvent la sexul masculin.

Descrierea clinică

HSCR se manifestă de obicei la scurt timp după naștere cu simptome de obstrucție rectală: lipsa eliberării meconiului în primele 48 de ore de la naștere, dureri abdominale, constipație, distensie abdominală progresivă, vărsături și ocazional diaree. Rareori se manifestă în copilăria ulterioară, cu constipație severă și eșecul de a prospera. HSCR poate fi, de asemenea, asociat cu anomalii suplimentare: hipoacuzie senzorială (sindrom neurologic Waardenburg-Shah), anomalii ale membrelor (sindrom Bardet-Biedl), deficit intelectual (sindrom Mowat-Wilson), hipoventilație alveolară centrală (sindrom Haddad) ) sau carcinom tiroidian medular (sindrom de neoplazie endocrină multiplă tip 2B). HSCR este, de asemenea, asociat cu anomalii cromozomiale, în special sindromul Down (vezi acești termeni).

Etiologie

HSCR este o neurocristopatie care are ca rezultat un defect în dezvoltarea sistemului nervos intestinal. Se caracterizează prin absența celulelor ganglionare neuronale (celule Cajal), adică aganglionoză a intestinului terminal. Segmentul intestinal afectat se află într-o stare de contracție tonică, ceea ce duce la obstrucție intestinală funcțională. Pe baza extinderii aganglionozei, se disting patru forme ale bolii: În forma clasică (HSCR cu segment scurt; 80% din cazuri), aganglionoză este limitată la rectosigmoid. În HSCR cu segment lung (15%), aganglionozele se extind aproape de colonul sigmoid, în timp ce în aganglionozele totale ale colonului (5%), aganglionozele se extind la întregul colon. Aganglionozele intestinale totale sunt forma cea mai severă și extrem de rară. Factorii genetici și de mediu joacă un rol în patogenie. Mai multe gene sunt asociate cu HSCR: Proto-Oncogenul Ret (RET), gena factorului neutrotrofic derivat din celule gliale (GDNF), gena neurturinei (NRTN), gena receptorului endotelinei tip B (EDNRB), gena endotelinei-3 (EDN3), gena enzimei de conversie a endotelinei 1 (ECE1) și gena moleculei de adeziune a celulei L1 (L1CAM).

Proceduri de diagnostic

O biopsie a mucoasei rectului și a submucoasei duce la diagnosticarea cu detectarea aganglionozei, fibrelor nervoase externe îngroșate și supraexprimarea acetilcolinesterazei. Analiza anomaliilor asociate permite detectarea unui HSCR sindromic. Examenul radiologic simplu al abdomenului, examinarea contrastului cu raze X a tractului gastro-intestinal inferior și ultrasunetele ajută la excluderea diagnosticelor alternative.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticările diferențiale sunt malformații ale tractului gastro-intestinal, de ex. atrezie ano-rectală, pseudo-obstrucție intestinală cronică (vezi acești termeni), ileus meconiu, stenoză ano-rectală și tumori pelvine.

Diagnosticul prenatal

Un diagnostic prenatal nu este momentan disponibil. Distensia abdominală este rareori observată la examinările cu ultrasunete prenatale ale copiilor cu HSCR și, prin urmare, nu este predictivă.

Consiliere genetică

Consilierea genetică este dificilă, deoarece HSCR este o boală poligenică cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă.

Management și tratament

Tratamentul este chirurgical. Acesta constă în rezecția segmentului aganglionic, urmată de anastomoză a intestinului proximal cu marginea anusului („pullthrough”). În cazurile de aganglionoză intestinală totală, poate fi necesar un transplant intestinal.

prognoză

Prognosticul general este bun în majoritatea cazurilor, în ciuda problemelor de constipație și continență, chiar și după corecția chirurgicală. Prognosticul pentru copiii cu aganglionoză intestinală totală este slab, deși supraviețuirea pe termen lung se poate realiza cu transplantul intestinal. O posibilă complicație inflamatorie a intestinului, enterocolita Hirschsprung, poate pune viața în pericol.

Referent: Dr. Simon KENNY - Ultima actualizare: Septembrie 2012