Boala Von Gierke

În Boala Von Gierke este cea mai frecventă boală de stocare a glicogenului. Boala se caracterizează prin inutilizarea rezervelor de glicogen din ficat. Cu toate acestea, glicogenul stocat în mușchi nu este afectat.

Cuprins

Ce este boala Von Gierke

Boala Von Gierke a fost descris pentru prima dată de medicul Edgar von Gierke în 1929. În această boală, glicogenul stocat în ficat nu mai poate fi utilizat din cauza unui defect genetic. La câteva ore după masă, există o scădere periculoasă a nivelului de zahăr din sânge, care trebuie compensată imediat de carbohidrații disponibili rapid.

Glicogenul este un polizaharid asemănător amidonului vegetal, care se descompune în monozaharide în perioadele de abstinență din alimente și este returnat în organism sub formă de glucoză. În plus, această defalcare menține nivelul zahărului din sânge constant. Datorită unei mutații, enzima responsabilă glucoză-6-fosfatază nu mai este produsă suficient sau doar într-o formă inactivă. Acest defect genetic este moștenit într-un mod autosomal recesiv.

Boala este foarte rară. Doar aproximativ unul din 100.000 de nou-născuți suferă de această boală. Cu toate acestea, boala Von Gierke este cea mai frecventă boală de stocare a glicogenului. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de boală de stocare a glicogenului de tip I (GSD1) sau glicogenoză de tip I. Cu toate acestea, sindromul poate fi încă împărțit în tipurile Ia și Ib. Tipul Ia este de 80 la sută și, în consecință, Tipul Ib este de 20 la sută.

cauzele

Glucoza-6-fosfatul este un metabolit din lanț de la glicogen la glucoză. Lipsa defosforilării acestui compus împiedică formarea glucozei. Inițiază doar sinteza ulterioară a glicogenului. Depozitul de glicogen din ficat se umple din ce în ce mai mult. Acest lucru duce la extinderea lor (hepatomegalie). În același timp, nivelul zahărului din sânge nu mai poate fi echilibrat. După masă, zahărul din sânge este transportat în celule pentru combustie prin acțiunea insulinei.

Când glicemia scade prea mult, se formează mai mult glucagon, antagonistul insulinei. Glucagon se ocupă de descompunerea rezervelor de glicogen din ficat și mușchi. Dacă enzima glucoză-6-fosfatază este defectă, glucagonul nu mai poate induce formarea glucozei din glicogen.

În boala Von Gierke de tip Ib, o altă enzimă este afectată în primul rând de un defect. Este o enzimă de transport a glucozei-6-fosfatazei. Glucoza-6-fosfataza este intactă aici, dar nu poate fi transportată la destinație, ficatul.

Simptome, afecțiuni și semne

Boala Von Gierke se caracterizează prin hepatomegalie (ficat mărit), niveluri crescute de zahăr din sânge după masă și niveluri reduse de zahăr din sânge după trei ore de abstinență de la alimente. În același timp, există un nivel crescut de acid uric și niveluri crescute de trigliceride în sânge. Dacă nu există aport alimentar, apar convulsii hipoglicemiante.

Boala este vizibilă la copii încă de la trei până la patru luni. Creșterea este întârziată. În același timp, există osteopenie sau osteoporoză. Fața apare rotundă, cu obrajii plini. Pe lângă ficat, rinichii sunt, de asemenea, măriți. În plus, sângerările nasale frecvente apar din cauza disfuncției trombocitelor.

În tipul Ib există și tulburări funcționale ale neutrofilelor. De aceea, infecțiile și inflamațiile intestinale se dezvoltă frecvent. Disfuncția hepatică datorată adenoamelor hepatice sau chiar a carcinomului hepatic poate apărea ca complicații tardive. Se poate dezvolta și insuficiența renală.

Diagnosticul și evoluția bolii

Boala Von Gierke poate fi diagnosticată foarte bine prin cursul tipic al curbei zahărului din sânge în legătură cu nivelul lactatului. Hiperglicemia și acidemia hipolactică sunt întotdeauna prezente imediat după mese. După trei până la patru ore de abstinență alimentară, nivelul zahărului din sânge este prea scăzut, iar nivelul lactatului este prea mare pentru asta.

Hipoglicemia în boala Von Gierke este întotdeauna dependentă de rapiditate. Activitatea glucozei-6-fosfatazei este determinată doar rar astăzi. Acest lucru se datorează faptului că examinările genetice moleculare elimină această nevoie. În diagnosticul diferențial, tumorile hepatice pot fi excluse folosind tehnici imagistice. Celelalte glicogenoze pot fi, de asemenea, distincte, deoarece prezintă valori ridicate ale zahărului din sânge și valori ridicate ale lactatului după mese și, respectiv, valori scăzute ale zahărului din sânge și valori scăzute ale lactatului după trei până la patru ore.

Complicații

În boala Von Gierke, pacienții suferă în primul rând de extindere severă a ficatului. Acest lucru poate provoca, de asemenea, dureri, deoarece ficatul apasă pe celelalte organe. Nivelurile grav reduse de zahăr din sânge apar și ca urmare a bolii și au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate.

Pacienții nu sunt capabili să efectueze activități sportive sau sportive și adesea se simt obosiți sau epuizați. Boala Von Gierke reduce, de asemenea, semnificativ rezistența. Oamenii suferă de crampe la nivelul mușchilor și, în multe cazuri, de sângerări nazale. Boala poate duce, de asemenea, la inflamații în intestine sau ficat. În cel mai rău caz, se formează o tumoare în ficat.

Boala Von Gierke poate duce, de asemenea, la insuficiență renală, astfel încât pacienții vor trebui să se bazeze pe dializă sau pe un transplant de rinichi pentru viața lor. Deoarece tratamentul cauzal al bolii Von Gierke nu este posibil, sunt tratate doar simptomele individuale. Nu există complicații. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă și restricționată de boală.

Când trebuie să mergi la medic?

Deoarece boala Von Gierke nu se poate vindeca singură, persoana afectată de această boală depinde cu siguranță de o vizită la un medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicații și plângeri suplimentare, astfel încât un medic ar trebui consultat la primele semne și simptome ale bolii. Un diagnostic precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. În majoritatea cazurilor, medicul trebuie contactat dacă persoana în cauză are niveluri ridicate de zahăr din sânge pe termen lung.

De regulă, un ficat mărit semnificativ indică, de asemenea, această boală. Majoritatea persoanelor au sângerări nazale frecvente sau suferă de probleme intestinale. Dacă aceste simptome apar pe o perioadă mai lungă de timp și nu dispar de la sine, trebuie contactat un medic în orice caz. De regulă, boala Von Gierke poate fi diagnosticată de un medic generalist sau de un internist. Totuși, tratamentul suplimentar depinde întotdeauna de severitatea exactă a simptomelor. Nu se poate prezice universal dacă boala va duce la o speranță de viață redusă.

Tratament și terapie

Boala Von Gierke este tratată simptomatic. Scopul este de a evita hipoglicemia prin perioade scurte de abstinență alimentară. Adesea mesele mici bogate în carbohidrați trebuie consumate în timpul zilei. Noaptea este necesară furnizarea permanentă a unei soluții de dextrină prin sonde.

Dacă tratamentul începe în timp util, poate fi evitată deteriorarea ulterioară a organelor. În plus, copiii pot crește normal. Cu toate acestea, dacă există încă leziuni severe ale ficatului și rinichilor, trebuie luat în considerare și un transplant de organe.

Puteți găsi medicamentele aici

prevenirea

Pentru a preveni boala Von Gierke, familiile afectate ar trebui să primească consiliere genetică. Dacă au apărut deja cazuri la familie și rude, sunt disponibile teste genetice umane. Boala este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă.

Dacă ambii părinți au o genă defectă, descendenții au șanse de 25% să sufere de boala Von Gierke. Cu toate acestea, dacă un singur părinte are gena defectă, este puțin probabil ca copiii să se îmbolnăvească.

Dupa ingrijire

Îngrijirea directă de urmărire este posibilă doar într-o măsură limitată pentru boala von Gierke. Din cauza principalelor cauze genetice, tratamentul cauzal nu este foarte promițător. Cu toate acestea, este recomandat un test genetic dacă doriți să aveți copii. În acest fel, se poate preveni reapariția simptomelor și evoluția bolii. Cea mai bună șansă de a obține ameliorare după tratamentul terapeutic este să consultați un medic cât mai curând posibil, imediat ce apar simptomele.

Între timp, există medicamente care ameliorează cursul. Respectarea exactă a dozei este importantă pentru o îngrijire eficientă de urmărire. Verificările periodice fac parte din program. În acest fel, starea actuală a bolii poate fi recunoscută și, dacă este necesar, influențată pozitiv de diferite doze sau modificări ale medicamentelor.

Pacienții cu boala Von Gierke pot influența și ei înșiși evoluția bolii. Deci, după un tratament trebuie să fii atent la odihnă și protecție. Acest lucru va ajuta la ameliorarea simptomelor. Stabilitatea emoțională și evitarea situațiilor stresante contribuie, de asemenea, la scăderea ritmului cardiac.

Aceasta înseamnă, de asemenea, că organele trebuie să reziste la o presiune mai mică. În general, întregul organism este astfel cruțat. În ceea ce privește nutriția, trebuie evitat aportul de colesterol pentru o monitorizare permanentă. De asemenea, este necesară prudență extremă în cazul ingredientelor grase. Sistemul imunitar al organismului rămâne mai stabil prin exerciții zilnice în aer curat.

Puteți face asta singur

Boala Von Gierke necesită tratament într-un centru metabolic pediatric. Copiii afectați trebuie să urmeze o dietă adaptată pentru a reduce simptomele bolii Von Gierke. Pe lângă tratamentul internat, care include tratamentul cu glucoză sub formă de maltodextrină, pacienții trebuie să aibă grijă de ei înșiși. Părinții copiilor afectați ar trebui, de asemenea, să acorde atenție simptomelor tipice, cum ar fi sângerarea sau problemele hepatice și să-și informeze medicul despre acestea.

Boala Von Girke este o afecțiune gravă care necesită o monitorizare constantă. Aceasta poate fi o povară mare pentru părinți sau tutori. Ca parte a unei terapii, îngrijorările și temerile pot fi tratate. În plus, trebuie contactat cu alți părinți în a căror familie există un caz de boală Von Gierke.

Modificările externe, cum ar fi statura scurtă sau fața tipică a păpușii, pot fi tratate chirurgical. După o procedură chirurgicală, trebuie respectate măsurile de igienă prescrise de un medic. Abdomenul trebuie examinat imediat de un medic pentru a evita sângerările interne și alte complicații. Auto-ajutorarea cuprinzătoare poate cel puțin permite celor afectați să aibă o viață de zi cu zi fără simptome. Tratamentul medical de către internist este întotdeauna o condiție prealabilă.