Boli ale canalelor ionice - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 25.06.2020

Sinonim (e)

definiție

„Bolile canalului ionic” sunt un grup eterogen de boli ereditare predominant ereditare, adesea autozomale dominante, rareori dobândite, care se bazează pe defecte ale canalelor ionice. Canalele ionice sunt proteine pe bază de membrană care formează pori eficienți selectiv pentru ionii de sodiu, clorură, potasiu și calciu. Funcționalitatea fiziologică netulburată a acestor canale ionice este o condiție prealabilă importantă pentru activitatea netulburată a mușchilor sau a sistemului nervos. Canalele ionice mediază conversia stimulilor senzoriali și transmit aceste informații prin potențialele de acțiune și procesele de transmisie sinaptică.

Mutațiile genelor care codifică proteinele canalului duc la un „comportament de comutare” modificat, canalele ionice. Deschiderile crescute sau reduse în proteinele canalului legate de membrană determină potențialul de excitație patologică în țesutul afectat. Diagnosticul trebuie confirmat prin diagnostic genetic genetic

Clasificare

Boli neurogene și musculare ale canalelor ionice

Miotonie sensibilă la potasiu (paralizie periodică hipokalemică tip I) SCN4A. Gene care codifică subunitatea alfa a canalului ionic de sodiu.
Paramyotonia congenita: SCN4A. Gene care codifică subunitatea alfa a canalului ionic de sodiu.
Miotonie hipercalemică: SCN4A. Gene care codifică subunitatea alfa a canalului ionic de sodiu.
Paraliză periodică hipokalemică: CACNL1A3. Gena care codifică un canal ionic de calciu și receptorul dihidropiridinei.
A.R. Miotonia (Becker): CLCN1. Gene care codifică un canal ionic clorură
Miotonie A.D. (Thomson): CLCN1. Gene care codifică un canal ionic clorură
Hipertensiune arterială malignă: RYR1, SCNA4; CACNL2A, CACNL1A3. Diferite gene
Boală centrală: RYR1. Gene care codifică canalul de eliberare a calciului (receptorul ryanodinei)
Sindromul miastenic congenital: CHRNA1; CHRNB1, CHRNE. Rareori doar 1-4% din toate formele de miastenie

Sindromul DeToni-Debré-Fanconi: EHHADH. Gene care codifică enzima cu același nume în metabolismul acidului gras mitocodrial. Deficitul enzimatic duce la disfuncția tubulelor
Sindrom Bartter (diferite variante I-V –SLC12A; KCNJ1, CLCNKB, BSND). Aceste gene duc la tulburări ale canalelor de ioni Na și Ca din tubulii renali și astfel la tulburări ale funcției renale tubulare.
Sindromul Liddle: mutații într-un canal de Na activ constitutiv cu reabsorbție crescută a Na.
Sindromul EAST (epilepsie, ataxie, hipoacuzie, tubulopatie): KCNJ10. Gene care codifică un canal de potasiu localizat în rinichi în nefronul distal, creier și stria vasculară a urechii interne.

Fibroza chistică (boală a canalului ionic pleiotrop cu afectare pulmonară semnificativă): boala monogenă fibroza chistică este cauzată de mutații ale genei regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR).