Boli rare ale ficatului

În medicină, ei duc o existență umbroasă - boli rare ale ficatului, cum ar fi deficiența LDL și boala Gaucher. Cu toate acestea, acestea nu trebuie ignorate în diagnostic. Multe dintre ele sunt acum tratabile.

farmacie

O boală este considerată rară dacă un maxim de 0,02 la mie din populație suferă de aceasta. Ceea ce înseamnă a fi unul dintre puținii afectați este demonstrat de exemplul bolilor hepatice rare. Pacienții se luptă adesea cu diagnosticarea greșită. De exemplu, oricine cu boli de ficat gras poate fi ușor suspectat că are o problemă cu alcoolul. Există însă și alte cauze posibile: „La pacienții cu greutate normală, cu ficat gras și niveluri ridicate de colesterol, ar trebui să ne gândim la boli de depozitare, cum ar fi deficitul de LAL”, sfătuiește Prof. Michael P. Manns, președinte al consiliului de administrație al German Liver Foundation.

Deficitul LAL - un defect două boli

Din cauza unui defect genetic, pacienților cu deficit de LAL le lipsește enzima lipază a acidului lizozomal sau LAL pe scurt. Ca urmare, pierderea de grăsime se oprește și grăsimile sunt depuse în vasele de sânge și în ficat. Deficitul complet de LAL este cunoscut sub numele de boala Wolman. Aceasta duce la insuficiență hepatică la scurt timp după naștere. Pacienții cu o „boală de stocare a colesterolului ester” (CESD) produc în continuare cantități mici de LAL. La maturitate, ei dezvoltă adesea ficat gras sau ciroză hepatică. Deficitul de LAL poate fi diagnosticat cu un test de sânge. Terapia de substituție enzimatică este disponibilă pentru cei afectați din 2015.

Boala Gaucher și alte boli

Similar deficienței LAL, alte boli hepatice rare provoacă, de asemenea, depuneri anormale în ficat. În porfirie, de exemplu, produsele de descompunere a hemoglobinei se acumulează în organ și în cuprul bolii Wilson. De multe ori nu există enzimă pentru degradarea sau îndepărtarea substanței. În boala Gaucher, de exemplu, lipsa glucocerebrosidazei împiedică defalcarea membranei. Ca urmare, produșii de degradare a membranei sunt depuși în fagocitele ficatului și ale altor organe.

Multe boli rare ale ficatului sunt tratabile

Dificultatea cu boli hepatice rare este că adesea nu cauzează simptome tipice, explică prof. Manns. Prin urmare, el recomandă medicilor generaliști să verifice valorile ficatului în cazul unor plângeri nespecifice și să considere cauzele bolilor hepatice rare. „Multe boli hepatice rare sunt tratabile. Ar fi neglijent dacă nu le recunoaștem ”, subliniază expertul.