Cancerul de sân ereditar la femei: consecințele efectului Angelina-Jolie

Angelina Jolie făcuse publică în urmă cu un an că i s-au îndepărtat ambii sâni ca măsură de precauție. Ieșirea actriței a trezit publicul.

Noul „Citycube” din expoziția din Berlin este o clădire sobră funcțională pentru congrese. Când Societatea Germană pentru Senologie s-a întâlnit recent acolo, încă aveam impresia că specialiștii adunați în boli de sân ar dori să lanseze un covor roșu simbolic Berlinale. Pentru actrița Angelina Jolie. „Efectul Jolie a fost bun pentru noi”, a spus Nina Ditsch, expert în cancer de sân de la clinica universitară din München-Großhadern.

Cu puțin peste un an în urmă, actrița americană și-a făcut publică decizia de a elimina ambii sâni ca măsură de precauție. Pentru a se proteja de cancerul de sân, pe care altfel ar fi amenințată ca purtător al unei mutații genetice și din care mama ei a murit la vârsta de 56 de ani. Multe femei, în familiile cărora această formă de cancer a apărut cu o frecvență remarcabilă, au optat pentru sfaturi și diagnostice genetice ca răspuns la ieșirea curajoasă a lui Jolie, tot în Germania. „Anul trecut am fost depășiți”, a raportat Rita Katharina Schmutzler de la Centrul pentru cancer familial de sân și ovar de la Universitatea din Köln.

Cine ar trebui sfătuit și testat?

Societățile specializate recomandă de ceva timp femeilor care au mai multe femei bolnave în rude apropiate să caute sfaturi și teste la unul dintre cele douăsprezece centre pentru cancer familial de sân și ovarian. Cancerul de sân ereditar este suspectat dacă:

- sunt afectate cel puțin trei femei dintr-o familie

- cel puțin două femei sunt bolnave, una dintre ele sub 50 de ani

- cel puțin o femeie sub 35 de ani a avut cancer la sân sau cu cancer la ambii sâni sub 50 de ani

- dacă cel puțin o femeie are cancer mamar, alta are cancer ovarian, dacă o femeie are ambele sau două femei au cancer ovarian

- dacă un bărbat din familie s-a îmbolnăvit și o femeie a dezvoltat și cancer de sân sau ovare.

Cele mai importante două gene de cancer mamar BRCA 1 și BRCA 2 sunt cunoscute de la mijlocul anilor 1990, iar testele pentru modificări genetice, mutații, există din 1998. Dacă sunt prezente, atunci funcțiile de reparare ale organismului sunt reduse și riscul de a dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții crește până la 80 la sută. Și asta pentru cancerul ovarian, pentru care nu există o depistare precoce, la 20 până la 30 la sută.

Nu este vorba doar despre BRCA1 și BRCA2

Acum devine evident că există o serie de alte gene care cresc riscul, cum ar fi RAD51-C. Experții estimează acum cota lor de risc de boală la aproximativ 20 la sută. „Știm doar o parte din aceasta”, a spus Ditsch. Conform stării actuale de cunoaștere, unele gene în sine conduc doar la un risc moderat până la ușor crescut, dar apariția lor împreună ar putea reprezenta un risc mai mare. Peste câțiva ani vor exista probabil programe de calculator care să determine riscul individual pentru femeile afectate pe baza combinației genetice respective, spune Schmutzler.

Faptul că femeile cu risc familial crescut trebuie monitorizate îndeaproape este un lucru. Cu toate acestea, dacă soluția radicală Jolie este cea corectă este o altă problemă. Din câte știm astăzi, acest tip de prevenire poate fi luat în considerare numai pentru femeile care au gena modificată BRCA 1 sau 2. „Reducerea riscului este de aproape 100%”, a raportat Ditsch. Dacă o femeie care este purtătoarea mutației a avut deja cancer la un sân, cealaltă parte are, de asemenea, un risc crescut. Și în acest caz, îndepărtarea sânului sănătos poate fi utilă. Medicii trebuie să explice aceste opțiuni în timpul consultației, femeia în cauză are nevoie de timp pentru a se gândi la asta și, eventual, de sprijin psihologic; nimeni nu poate lua propria decizie pentru ea. Cu toate acestea, colegii ei suferinzi care s-au reunit în rețeaua BRCA pot ajuta. „Putem afirma faptele. Numai cei afectați știu cum se simte ”, a spus Schmutzler.

Patruzeci la sută dintre femeile care au testat pozitiv iau în considerare intervenția chirurgicală

Ea a raportat un studiu susținut de Ministerul Federal al Sănătății cu 150 de participanți care au dat rezultate pozitive. A arătat că la două până la trei luni după test, 40% dintre femei iau în calcul o intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, în 2000, aceasta era de doar cinci procente. Cu toate acestea, există îngrijorarea că soluția radicală pare să atragă în special femeile care, conform testelor psihologice, suferă de frici deosebit de mari care au nevoie de terapie. Aproape trei sferturi dintre ei erau în favoarea amputării ambilor sâni. Schmutzler consideră că este important să ofere mai întâi acestor femei psihoterapie.

BRCA 1 și 2 au cancer mamar în numele lor, dar modificările genetice cresc și riscul de cancer ovarian. De la 40 de ani, ovarele și trompele uterine ar trebui îndepărtate pentru a fi în siguranță, este recomandarea. Cu toate acestea, acest lucru trebuie făcut cel târziu cu cinci ani înainte de vârsta la care boala a apărut pentru prima dată la un membru al familiei. Deci, se poate întâmpla unei femei foarte tinere, care este în mijlocul uceniciei sale, nu are un partener stabil, dar de fapt și-a imaginat că va avea copii în câțiva ani. Într-un astfel de caz, este logic să înghețați celulele ovuloase nefertilizate în avans, conform opiniei experților de la congres.