Berlin: Când lipsesc enzimele și genele mutează

Noi boli rare sunt descoperite în fiecare săptămână. Mulți sunt numiți după medicul care le-a găsit. Iată câteva dintre sute.

Boala Fabry. În acest caz, lipsește enzima galactozidază, care ajută la descompunerea zahărului. Acest lucru are consecințe pentru inimă, creier și rinichi. Aproximativ 300 de cazuri sunt cunoscute în Germania. Terapia de substituție enzimatică este disponibilă din 2001.

Boala Pompe. Din cauza unui defect enzimatic, carbohidrații depozitați în ficat și mușchi nu pot fi transformați în glucoză utilizabilă. Dacă cei afectați nu mănâncă regulat, vor avea hipoglicemie severă. Pe lângă dietă, se folosește fizioterapie. Terapia de substituție enzimatică este în curs de dezvoltare.

Boala Wilson. Excreția de cupru prin tractul biliar este perturbată. Există o acumulare de cupru în organe. Ficatul și creierul sunt afectate. Consecințe: tremurături și tulburări de vorbire. Este tratat cu medicamente care leagă cuprul, astfel încât să poată fi excretat.

Distrofia musculară Duchenne. O formă rară de slăbiciune musculară: unul din 3500 de nou-născuți de sex masculin este afectat de modificarea genetică a cromozomului X. Aceasta duce la deteriorarea progresivă a mușchilor. Până în prezent nu există un leac real. Speranța de viață este de puțin peste 20 de ani.

Anemie Fanconi. Deoarece măduva osoasă se retrage, chiar și copiii suferă de anemie. Există aproximativ 200 în Germania. Aveți un risc extrem de crescut de a dezvolta cancer de sânge. Sunt necesare transfuzii frecvente sau transplanturi de măduvă osoasă. Cercetarea terapiilor genetice este febrilă. aml