Fenilcetonurie

Marian Grosser a studiat medicina umană la München. În plus, medicul, care era interesat de multe lucruri, a îndrăznit să facă câteva ocoliri incitante: studierea filosofiei și istoriei artei, lucrul la radio și, în cele din urmă, și pentru un medic net.

Fenilcetonurie (PKU) este o boală congenitală, ereditară, a metabolismului proteinelor. Previne descompunerea aminoacidului fenilalanină. Acest lucru se acumulează în corp și perturbă dezvoltarea creierului copilului. Dacă nu este tratată, fenilcetonuria duce la dizabilități intelectuale severe. Cu toate acestea, cu o terapie la timp, pacienții pot duce o viață normală. Aflați aici totul despre fenilcetonurie!

Fenilcetonurie: descriere

Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică moștenită care există de la naștere și interferează cu descompunerea aminoacidului esențial fenilalanină. Aminoacizii sunt elementele de bază ale proteinelor și, prin urmare, componentele metabolice vitale. Unele dintre ele pot pătrunde în corp doar prin alimente, organismul nu le poate produce singur. Astfel de aminoacizi sunt numiți esențiali.

Ce se întâmplă cu fenilcetonuria?

În mod normal, aminoacizii sunt supuși unui echilibru între absorbție/acumulare și descompunere, astfel încât să fie întotdeauna atât de mult disponibil cât are nevoie corpul. În cazul diferiților aminoacizi, o deficiență sau un exces poate provoca daune considerabile și poate provoca diverse simptome.

În așa-numita PKU clasică, efectul fenilalaninei hidroxilazei (PAH) este limitat sau chiar complet absent. Datorită deficitului de HAP, fenilalanina se acumulează din ce în ce mai mult în organism. O concentrație prea mare de fenilalanină perturbă considerabil dezvoltarea creierului și duce la handicapuri mentale la pacienții tineri din timp.

Deoarece descompunerea normală a fenilalaninei nu este posibilă odată cu boala, se formează alte produse de descompunere, așa-numitele fenil cetone. Acestea sunt excretate în urină și sunt responsabile de numele bolii.

Fenilcetonurie atipică

Defalcarea fenilalaninei este, de asemenea, perturbată în formele atipice de fenilcetonurie. Cu toate acestea, cauza nu este un defect al HAP. În schimb, funcția unei coenzime, tetrahidrobiopterina (BH4), este restricționată. Este implicat indirect în descompunerea fenilalaninei deoarece PAH are nevoie de BH4 pentru conversia fenilalaninei în tirozină.

Deoarece BH4 este, de asemenea, important pentru producerea substanțelor mesager dopamină și serotonină, fenilcetonuria atipică cu deficit de BH4 este de obicei mai complicată decât forma clasică.

Pe cine afectează fenilcetonuria?

PKU este una dintre cele mai frecvente boli metabolice congenitale. Se estimează că aproximativ unul din 7.000 de nou-născuți din întreaga lume îl vor dezvolta, fără nicio diferență între fete și băieți. Deoarece este o boală ereditară, mai mulți membri ai unei familii sunt adesea afectați.

Fenicetonurie: simptome

La început, bebelușii cu fenilcetonurie nu prezintă niciun simptom. Primele probleme nu apar decât în a patra până la a șasea lună de viață, dacă boala nu a fost încă recunoscută și tratată. Mai presus de toate, maturizarea creierului perturbată provoacă complicații masive în timp. Simptomele PKU netratate includ:

un deficit mental puternic. Afectarea creierului progresează prin pubertate și apoi stagnează. Copiii afectați sunt de obicei cu dizabilități psihice severe.
Se potrivește (convulsii) (epilepsie). Din cauza deteriorării, celulele nervoase ale creierului sunt deosebit de sensibile și supraexcitabile. Crizele epileptice frecvente sunt rezultatul.
dizabilități motorii. Nu numai celulele creierului, ci și mușchii pacientului pot fi supra-excitați. Acesta este motivul pentru care devine adesea tensionat (spasticitate), ceea ce duce la diferite tulburări de mișcare.
Tulburări de comportament. Unii copii cu fenilcetonurie sunt hiperactivi și neobișnuit de agresivi, iar izbucnirile de furie sunt, de asemenea, mai frecvente.
un cap mic (microcefalie). Deoarece creierul pacientului nu se dezvoltă corect, creșterea capului rămâne, de asemenea, cu întârziere. Circumferința mică a capului în comparație cu colegii lor este deosebit de vizibilă la copiii mai mari.
un miros vizibil. PKU produce anumite produse de descompunere a fenilalaninei care au un miros similar cu excrementele de șoarece. Aceste substanțe sunt excretate în principal în urină, dar și parțial prin piele.
modificări ale pielii asemănătoare eczemelor

Deoarece producția pigmentului de melanină este perturbată și în fenilcetonurie, mulți bolnavi au o piele foarte ușoară, sensibilă la soare și părul alb-blond. Irisul ochilor este, de asemenea, de la albastru deschis la transparent și permite strălucirea fundului roșcat.

Simptomele PKU variază în severitate de la persoană la persoană. Principalul motiv pentru aceasta este că activitatea fenilalaninei hidroxilazei (HAP) este restricționată diferit la fiecare pacient. Unii au încă o anumită activitate reziduală, astfel încât în organism se acumulează mai puțină fenilalanină. Alții nu prezintă nici o activitate enzimatică - boala progresează în consecință mai repede și mai grav.

Fenilcetonurie: cauze și factori de risc

Fenilcetonuria este o boală ereditară. Se cunosc acum numeroase mutații genetice care duc la un defect al HAP. Tipul de mutație determină cât este limitată defalcarea fenilalaninei.

PKU este moștenit recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană poate fi purtătoare a unei gene modificate fără a dezvolta boala. La fel, persoanele cu fenilcetonurie pot genera copii sănătoși.

Numai dacă ambii părinți au mutații în structura lor genetică există o anumită probabilitate ca descendenții lor să dezvolte fenilcetonurie. Dacă părinții sunt ambii nu numai purtători ai genelor, dar au și ei înșiși PKU, toți copiii împreună o vor dezvolta.

Fenilcetonurie: examinări și diagnostic

Deoarece consecințele grave ale fenilcetonuriei pot fi prevenite începând tratamentul în timp util, este deosebit de important să descoperiți boala cât mai devreme posibil. În Germania, copiii sunt examinați pentru diverse boli congenitale, inclusiv PKU, încă din a treia zi după naștere, ca parte a unui examen general (screening nou-născut).

Spectrometrie de masă tandem

Multe tulburări metabolice congenitale sunt acum diagnosticate cu ajutorul așa-numitei spectrometrii de masă tandem. Permite examinarea rapidă și ușoară a sângelui nou-născutului. Pe lângă fenilcetonurie, medicii pot detecta peste 20 de alte boli în câteva minute.

Testul Guthrie

Testul Guthrie, numit după inventatorul său, permite și diagnosticul PKU. Pentru a face acest lucru, o cantitate mică de sânge este preluată din călcâiul copilului și aplicată pe o bucată de hârtie de filtru. În laborator puteți determina apoi dacă concentrația de fenilalanină este crescută.

Testul Guthrie a fost introdus în anii 1960 și a fost mult timp metoda standard pentru diagnosticarea fenilcetonuriei. Cu toate acestea, are dezavantaje în comparație cu spectrometria de masă tandem. Testul Guthrie oferă un rezultat doar după cinci zile, care este, de asemenea, predispus la erori. De exemplu, factori precum dieta copilului sau posibila terapie cu antibiotice falsifică rezultatele. În unele țări, testul Guthrie este încă folosit, în Germania, de obicei nu mai este utilizat.

Alte teste

Dacă screening-ul nou-născutului arată o suspiciune de fenilcetonurie, urmează o examinare suplimentară pentru confirmare. Cu aceasta se poate determina, de asemenea, concentrația exactă de fenilalanină în sânge.

În cele din urmă, este important să distingem dacă este un PKU tipic (clasic) sau atipic. Sunt disponibile și teste speciale pentru acest lucru, cum ar fi testul de stres al tetrahidrobiopterinei. Distincția este importantă deoarece fenilcetonuria atipică este tratată diferit față de forma clasică.

Examinarea lichidului amniotic

Fenilcetonuria poate fi deja diagnosticată în timpul sarcinii (diagnostic prenatal). Pentru a face acest lucru, o cantitate mică de lichid amniotic este preluată din sacul amniotic al mamei și se examinează celulele copilului nenăscut pe care le conține. Orice defecte genetice care cauzează PKU pot fi identificate în acest fel.

Cu screening-ul nou-născutului, cu toate acestea, fenilcetonuria este de obicei descoperită suficient de devreme pentru a fi tratată. Deoarece un test de lichid amniotic este întotdeauna asociat cu un anumit risc, utilizarea sa pentru diagnosticarea PKU nu este de obicei utilă.

Citiți mai multe despre examene

Aflați aici ce teste pot fi utile pentru această boală:

Fenilcetonurie: Tratament

Există o singură modalitate de a contracara excesul de fenilalanină din PKU: copiii afectați trebuie să urmeze o dietă specială pentru a lua cât mai puțină fenilalanină cu mâncarea lor. De asemenea, au nevoie de anumite suplimente alimentare pentru a înlocui substanțele care s-ar forma din fenilalanină la copii sănătoși.

Terapia trebuie să înceapă înainte de apariția primelor simptome ale unei tulburări de dezvoltare, adică în primele două luni de viață. Daunele cerebrale care au avut loc deja nu pot fi inversate.

Terapie nutrițională cu dieta PKU

Toate proteinele naturale constau în aproximativ cinci la sută din aminoacidul fenilalanină. Majoritatea alimentelor conțin mult mai mult decât are nevoie organismul. Aceasta nu este o problemă pentru o persoană sănătoasă, deoarece se descompune și excretă cantitățile în exces de fenilalanină.

Pe de altă parte, pacienții cu fenilcetonurie trebuie să se descurce în cea mai mare parte fără proteine naturale. Produsele speciale fabricate industrial înlocuiesc componentele alimentare lipsă. Pe de o parte, se dorește prevenirea unui exces de fenilalanină și, pe de altă parte, pacientul ar trebui să fie alimentat cu substanțe care altfel le-ar lipsi, precum tirozina, care este formată din fenilalanină.

Cu toate acestea, scopul dietei PKU nu este de a opri complet absorbția fenilalaninei. Deoarece organismul are nevoie de o anumită cantitate de aminoacizi pentru procesele metabolice importante. Atingerea concentrației corecte este o provocare majoră pentru medici și pacienți și necesită multă disciplină.

Prin urmare, dieta trebuie respectată pentru o viață, dar mai ales strict până la vârsta de șase ani. Deoarece creierul se dezvoltă foarte puternic până la această vârstă și, prin urmare, este deosebit de susceptibil la deteriorare. La vârsta adultă, concentrațiile mari de fenilalanină nu cauzează leziuni ale creierului, așa cum fac la copii. Cu toate acestea, ele pot fi declanșatorul altor plângeri neurologice, cum ar fi probleme de concentrare sau reacții încetinite.

Tratamentul dietetic pentru fenilcetonurie ar trebui să înceapă într-un centru specializat pentru boli metabolice. Deoarece nu este posibil în fiecare clinică să instruiască părinții cu privire la dietă. Acest lucru se realizează cel mai bine cu ajutorul consilierii dietetice, care arată cum să procedați la dietă și să verificați periodic nivelurile de fenilalanină din sânge.

Tratamentul fenilcetonuriei atipice

În formele atipice de PKU, coenzima lipsă BH4 și anumite substanțe mesager precum dopamina și serotonina sunt înlocuite artificial. În unele cazuri, pacientul trebuie să urmeze și o dietă săracă în fenilalanină.