Cercetătorii descoperă cauzele rarei narcolepsii a bolii somnului

O echipă de cercetători din Elveția, cu participarea Dr. Ulf Kallweit de la Universitatea din Witten/Herdecke (UW/H) a identificat cauza narcolepsiei bolii cronice. Rezultatele acestui studiu au fost publicate recent în renumita revistă „Nature”.

Narcolepsia este o boală neurologică rară și afectează aproximativ 40.000 de persoane din Germania. Primele simptome apar adesea în timpul pubertății sau la vârsta adultă, dar pot fi afectați și copiii mici. Principalele simptome ale bolii sunt somnolența cronică și severă în timpul zilei, atacurile de adormire și atacurile cataplectice, adică o pierdere bruscă a tensiunii musculare cauzată de o emoție.
Pot apărea și tulburări neuropsihiatrice, motorii și metabolice. Narcolepsia este asociată cu o reducere severă a performanței sau a capacității de muncă și a calității vieții.

Până în prezent, au trecut în medie zece ani de la debutul primelor simptome până la diagnostic. Diagnosticul se face de obicei prin istoricul medical, examenele de laborator ale somnului și un examen de lichid nervos în care este examinată așa-numita valoare a hipocretinei.

Narcolepsia este cauzată de pierderea treptată a celulelor nervoase din hipotalamus (o regiune specifică a creierului) care produc hipocretină. Hipocretina este o neuropeptidă esențială pentru menținerea somnului și stării de veghe, dar relevantă și pentru comportamentul emoțional, nutrițional și de recompensă. Până în prezent s-a știut că atât o anumită predispoziție genetică, prezența așa-numitei alele HLA DQB1 * 0602 haplotip și factori de mediu precum anumite infecții sau vaccinuri individuale trebuie să fie prezenți împreună. Mecanismul care a dus la distrugerea neuronilor era necunoscut anterior.

În studiul actual, grupul de cercetare a folosit o metodă inovatoare, complexă și deosebit de sensibilă pentru a examina repertoriul celulelor T din sângele persoanelor cu narcolepsie. Acest lucru a făcut posibilă identificarea pentru prima dată a limfocitelor T ale subtipului CD4 (și în unele cazuri și ale celor din subtipul CD8) care reacționează împotriva hipocretinei și împotriva unei alte proteine („TRIB2”) care este exprimată în neuronii hipocretinei. Aceste celule T pot provoca inflamații, distrugând astfel neuronii sau pot distruge în mod direct și specific neuronii în care se produce hipocretina.

Tratamentul narcolepsiei este pur simptomatic; o vindecare nu este încă posibilă. În plus față de măsurile comportamentale, cum ar fi planificarea unei structuri zilnice în care sunt planificate și timpii de somn în timpul zilei, tratamentul medicamentos vizează în principal principalele simptome ale bolii. Somnolența în timpul zilei poate fi tratată cu diferite stimulente sau medicamente care promovează starea de veghe; alte medicamente pot ameliora cataplexia.

Co-primul autor al studiului și liderului grupului de cercetare pentru somn clinic și neuroimunologie la Institutul de Imunologie de la UW/H, Dr. Ulf Kallweit, posibilele consecințe pentru practica clinică au fost deosebit de importante în cercetare. El subliniază că acest studiu ar putea contribui la faptul că în viitor narcolepsia ar putea fi diagnosticată mai ușor și mai rapid folosind un test de sânge pentru limfocitele T autoreactive împotriva hipocretinei. Acest lucru ar ajuta, de asemenea, pentru a începe tratamentul mai devreme, de exemplu pentru a finaliza cu succes școala sau pentru a merge la universitate. Doctorul somn Dr. Kallweit subliniază, de asemenea, importanța studiului pentru noi opțiuni de tratament.

Pierderea neuronilor producători de hipocretină în narcolepsie este lentă și probabil ireversibilă. Cunoscând cauza exactă, celulele T autoreactive, pot fi acum capabile să suprime aceste celule la începutul bolii, astfel încât moartea ulterioară a celulelor să fie încetinită sau chiar oprită. Acest lucru ar putea afecta severitatea narcolepsiei sau chiar progresia generală a bolii. Kallweit: „În etapa următoare, acum trebuie dezvoltate terapii adecvate”.