Conferința anuală 2012 la Wiesbaden

wiesbaden

Întâlnire anuală din 23-25. Martie 2012 a fost dominată de proiectele de cercetare susținute de asociație. Dar au fost abordate și alte probleme medicale, științifice și sociale și? parțial sub formă de prelegeri, parțial în ateliere? discutat. Despre întâlnire va? ca in anii precedenti? Se întocmește o carte detaliată de procese verbale, pe care membrii o vor primi prin poștă vara.

Medicină și știință

Cercetătorii, care și-au pus serviciul în interesul științei, dar și al asociației, au avut ocazia să raporteze în detaliu despre munca lor.

Pe lângă studiile EXIST (Prof. Dr. David Franz, Cincinnati/SUA, Dr. Christoph Hertzberg, Berlin și Dr. Matthias Sauter, München), în care efectele inhibitorilor mTOR, care sunt deja utilizați în medicina transplantului, a fost examinat pentru tumorile cerebrale în creștere rapidă (SEGA) și tumorile renale care apar frecvent în scleroza tuberoasă, o serie întreagă de alte proiecte de cercetare sunt în curs de desfășurare în care asociația este implicată.

Aceasta include, de asemenea, „Secvențierea următoarei generații” (Dr. Karin Mayer, Martinsried/München), o metodă de examinare genetică moleculară care utilizează metode inovatoare pentru a dezvălui mutații care până acum au rămas ascunse în aproape 15% dintre pacienții examinați genetic. Primele rezultate Promitem deja un mare succes. Prin utilizarea noii metode în proiectul pilot, cauza genetică a bolii a fost acum descoperită la aproximativ jumătate dintre pacienții examinați cu noua metodă. Această rată poate fi chiar crescută prin rafinarea procesului de examinare. din acest proiect este că cât mai puțini pacienți cu TSC rămân fără un diagnostic genetic molecular, deoarece acest lucru este de o mare importanță pentru planificarea familială, de exemplu.

Evaluarea sondajelor efectuate de pacienți asupra dietei ketogenice (Dr. Adelheid Wiemer-Kruel, Kehl-Kork) are, de asemenea, succes. O eficiență a dietei ketogenice prin reducerea crizelor epileptice în TSC până la absența completă a crampelor a fost demonstrată la un număr semnificativ de pacienți. Până în prezent, această dietă a fost examinată în general doar în legătură cu epilepsia, în timp ce în centrul de epilepsie din Kork accentul era pus în mod special pe atacurile sclerozei tuberoase. Un alt sondaj al Dr. Matthias Sauter (München) s-a ocupat și de efectul contraceptivelor asupra tumorilor la rinichi.

Proiectul „Procese inflamatorii în scleroza tuberoasă” (Prof. Dr. Markus Knuf, Wiesbaden și PD Dr. Claudius Meyer, Mainz) intră în a doua fază Scleroza tuberoasă și dezvoltarea acesteia sunt importante. La 23 martie 2012, TSD eV a aprobat finanțarea celei de-a doua faze, astfel încât nimic să nu stea în calea continuării.

Oamenii de știință lucrează și la un registru european TSC (TOSCA). Scopul este de a dobândi cunoștințe valoroase despre evoluția bolii, care ar putea permite prognosticul anterior imposibil pentru pacienți în viitor.

Asociația lucrează, de asemenea, cu Fundația HTCR din München pentru a colecta țesut TSC care este produs în timpul operațiunilor. Cu aceasta, dorim să punem bazele pentru ca materialul adecvat să fie disponibil pentru proiectele de cercetare ulterioare. Am luat o decizie conștientă de a implementa acest proiect cu HTCR, deoarece cadrul legal, organizațional și tehnic pentru conservare este deja acolo și nu am putut face acest lucru pe cont propriu.

Pe lângă proiectele de cercetare, au fost discutate și alte subiecte medicale. Au existat mai multe prelegeri (PD Dr. Rainer Boor, Dipl.-Med. Tom Pieper) despre terapia medicamentoasă pentru epilepsie și efectele secundare și interacțiunile medicamentelor. De asemenea, a fost prezentată și discutată utilizarea calendarului de epilepsie bazat pe internet „Epivista®”. Utilizarea acestei documentații, care este efectuată de pacient sau de îngrijitorul său, permite medicului să reajusteze tratamentul foarte rapid și facilitează găsirea celei mai favorabile doze de medicament. În plus, Epivista® permite comunicarea sigură între medic și pacient prin intermediul internetului.