Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu: o tulburare metabolică importantă clinic

Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu: o tulburare metabolică importantă din punct de vedere clinic

Knerr, Ina; Nennstiel-Ratzel, Uta; Rzschinger, Wulf; Maier, Esther M .; Baumkцtter, Joachim; Kries, bărbat din

deficitul

Cuvinte cheie: tulburare de oxidare a acizilor grași, deficit de MCAD, screening nou-născut, boală pediatrică

rezumat
Acil-CoA dehidrogenaza cu lanț mediu
deficit: o tulburare metabolică importantă clinic
Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCADD) este o eroare inerentă de oxidare a acizilor grași. Episoadele catabolice, cum ar fi postul, infecția febrilă, anorexia sau intervenția chirurgicală, pot precipita decompensarea metabolică acută. Pacienții suferă de hipoglicemie hipoketotică, acidoză metabolică și simptome neurologice, cum ar fi letargie, encefalopatie sau chiar moarte. Decompensarea metabolică legată de MCADD apare de obicei în primii ani de viață. Diagnosticul precoce prin screening bazat pe spectrometrie de masă în tandem în perioada neonatală, urmat de sfaturi clare către părinți și tratament de susținere în stare presimptomatică ajută la prevenirea decompensării metabolice fatale. Ar trebui evitate nutrienții cu post sau cu conținut ridicat de grăsimi și trebuie asigurat aportul adecvat de carbohidrați, împreună cu suplimentarea cu carnitină, dacă este necesar. În situații catabolice potențial critice, administrarea timpurie a carbohidraților este esențială, dacă este necesar prin perfuzii de glucoză-electrolit pe bază de internare. Informațiile generale și un card de urgență care oferă instrucțiuni detaliate sunt esențiale pentru a preveni crizele metabolice și pentru a evita un rezultat advers în ciuda screening-ului nou-născutului.

Cuvinte cheie: defect de oxidare a acizilor grași, deficit de MCAD, screening pentru nou-născuți, boală pediatrică

Autorii doresc să mulțumească Ministerului Federal pentru Educație și Cercetare pentru finanțare în cadrul METABNET (IK) și Ministerului de Stat Bavaresc pentru Mediu, Sănătate și Protecția Consumatorilor pentru susținerea proiectului model al programului de screening (UN-R).

Manuscris trimis: 27 octombrie 2004, versiune revizuită acceptată: 11 martie 2005

Autorii declară că nu există niciun conflict de interese în sensul liniilor directoare ale Comitetului internațional al editorilor de reviste medicale.

Cum este citat acest articol:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 2565-2569 [numărul 38]