Distrofia miotonică de tip 1

distrofie miotonică de tip 1 (sindrom Curschmann-Steinert) este o boală multisistemică moștenită autosomală dominantă cu principalele simptome ale slăbiciunii musculare și tulburarea cristalinului (cataracta). Se face distincția între două forme ale bolii: o formă înnăscută (congenitală), în care nou-născutul este vizibil din cauza slăbiciunii musculare („sugar floppy”), și o formă adultă, care se manifestă doar în a 2-a-a 3-a decadă a vieții. Distrofia miotonică de tip 1 este incurabilă și, în funcție de severitatea și progresia acesteia, scurtează speranța de viață.

Cuprins

Ce este distrofia miotonică de tip 1?

distrofia

distrofia miotonică de tip 1 este una dintre așa-numitele boli repetate ale trinucleotidelor. În codul genetic de pe brațul lung al cromozomului 19, o trinucleotidă din nucleobazele citozină, timină și guanină este duplicată.

În timp ce acest triplet de bază se repetă de 5-35 de ori la persoanele sănătoase, la cei cu simptome ușoare este de aproximativ 50-200, în forme severe chiar și peste 1000 de repetări. Trinucleotida nu codifică direct o proteină, dar afectează sinteza altor proteine. O enzimă necesară în mușchii scheletici și cardiaci, proteina kinază distrofie myotonica (DMPK), este produsă într-o manieră redusă datorită defectului genetic.

Dar sunt afectate și alte proteine, de ex. SIX5 exprimat în cristalin sau receptorul de insulină. Prin urmare, distrofia miotonică de tip 1 afectează multe sisteme de organe diferite. Cu o incidență de aproximativ 1: 20.000, distrofia miotonică de tip 1 este miotonia cea mai frecventă și în același timp cea mai frecventă distrofie musculară care apare la vârsta adultă.

În ceea ce privește moștenirea, numărul de repetiții trinucleotidice crește de la generație la generație, astfel încât debutul bolii la descendenți este mai timpuriu și mai sever. Forma congenitală este întotdeauna moștenită de la mamă. Distrofia miotonică de tip 1 afectează mai frecvent băieții decât fetele.

cauzele

La copiii care supraviețuiesc mai mult sunt de așteptat întârzieri de dezvoltare și întârziere mintală severă. Speranța lor de viață este de aproximativ 30-40 de ani. Dacă boala apare doar la vârsta adultă, cei afectați observă adesea slăbiciune musculară la mușchii îndepărtați de trunchi, în special la nivelul picioarelor, gâtului și zonei feței. Mușchii feței se atrofiază, făcând pacientul să pară slab.

De asemenea, rezultă tulburări de vorbire și deglutiție. Slăbiciunea musculară este însoțită de relaxare musculară întârziată, astfel încât este dificil pentru cei afectați, de exemplu, să slăbească din nou o mișcare. Alte simptome sunt opacitatea cristalinului, pierderea auzului urechii interne, nevoia crescută de somn, limitările cognitive și toleranța redusă la glucoză până la diabetul zaharat. Datorită echilibrului hormonal perturbat, atrofia testiculară și chelia apar de obicei la bărbați, iar tulburările menstruale la femei.

Efectele asupra mușchilor inimii sunt deosebit de periculoase: apar adesea aritmii cardiace și, ocazional, chiar stop cardiac. Dacă slăbiciunea musculară ajunge la mușchii de bază, rezultă tulburări de respirație și o susceptibilitate crescută la infecții ale plămânilor. Distrofia miotonică de tip 1 este întotdeauna progresivă, dar severitatea și compoziția simptomelor sale sunt extrem de variabile. În medie, speranța de viață sub forma adultă a distrofiei miotonice de tip 1 este de aproximativ 50-60 de ani.

Simptome, afecțiuni și semne

Principala caracteristică a distrofiei miotonice de tip 1 este relaxarea întârziată a mușchilor după o contracție musculară. Această caracteristică poate fi utilizată pentru a distinge boala de alte distrofii musculare. Mușchii cei mai îndepărtați de trunchi, cum ar fi fața, gâtul, antebrațul, mâna, mușchii inferioare ai piciorului și piciorului, sunt afectați în mod deosebit. Există alte simptome independente de afecțiunile musculare.

De multe ori apar aritmii cardiace sau insuficiență cardiacă. Datorită implicării inimii, anestezia duce adesea la incidente. Cataracta și părul cu chelie la bărbați sunt adesea observate. Nivelul de testosteron este prea scăzut, ceea ce duce adesea la pierderea testiculelor. Există un risc crescut de a dezvolta diabet.

Vorbirea și înghițirea sunt dificile pentru pacient. În plus, pacientul este obosit în mod constant în timpul zilei, ceea ce poate duce la pauze de respirație pe timp de noapte. Cu toate acestea, apneea de somn nu este întotdeauna prezentă. Tulburări digestive, vezici biliare sau tulburări de auz pot apărea, de asemenea, ca simptome suplimentare. Deși este o afecțiune ereditară, simptomele nu apar la mulți pacienți până la vârsta de 20 de ani.

O cataractă este adesea diagnosticată ca fiind primul semn al bolii. Cu toate acestea, există și o formă a bolii care există încă de la naștere. Această formă congenitală de miotonie musculară se caracterizează printr-un curs deosebit de sever, cu insuficiență respiratorie care pune viața în pericol și tulburări de dezvoltare mentală și fizică.

Diagnostic și curs

Complicații

Calitatea vieții este semnificativ redusă. Tinerii în special pot dezvolta plângeri psihologice sau depresie dacă au probleme vizuale bruște sau dacă sunt orbi. De asemenea, pot apărea probleme cardiace, astfel încât pacientul poate muri de moarte subită cardiacă. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de diabet.

Slăbiciunea musculară limitează semnificativ viața de zi cu zi a celor afectați, astfel încât, în unele cazuri, ei depind și de ajutorul altor persoane. Anumite activități sau sporturi nu mai pot fi desfășurate fără alte îndoieli. Dezvoltarea copiilor este restricționată semnificativ de boală, astfel încât pot apărea complicații la vârsta adultă. Nu este posibilă tratarea cauzală a acestei boli.

Cu toate acestea, multe reclamații pot fi restricționate și ameliorate, astfel încât viața de zi cu zi devine suportabilă pentru persoana în cauză. De regulă, nu există complicații speciale, iar speranța de viață a pacientului nu este restricționată de boală.

Când trebuie să mergi la medic?

Vizita unui medic este necesară de îndată ce persoana în cauză se confruntă cu probleme în a face față vieții de zi cu zi. O slăbiciune a forței musculare, o scădere a performanței fizice și o pierdere de țesut sunt semne ale unei tulburări de sănătate. Dacă activitățile sportive obișnuite pot fi practicate doar într-o măsură limitată sau deloc, observațiile ar trebui discutate cu un medic. Trebuie inițiate diferite examinări pentru a putea clarifica cauza și pentru a întocmi un plan de tratament.

Întârzierea tensiunii musculare controlate voluntar și scăderea vederii sunt îngrijorătoare. Dacă vederea este încețoșată sau obiectivul este tulbure, este recomandabilă vizita unui medic. O neregulă în funcția de prindere naturală este un semnal de avertizare din partea corpului care necesită acțiune. Un risc crescut de accidente și căderi trebuie discutat cu un medic, astfel încât să poată fi inițiate contramăsuri. Tulburările ritmului cardiac, palpitațiile sau întreruperile somnului trebuie examinate mai atent de către un medic.

Dacă apar deficite de concentrație sau de atenție sau dacă se observă o performanță mentală redusă din cauza deficiențelor, este necesară vizita unui medic. Dacă bărbații suferă de o dorință sexuală scăzută sau dacă dezvoltă un cap chel, trebuie consultat un medic. Dacă există și stări de stres emoțional sau mental, persoana afectată este amenințată cu consecințe. Acestea trebuie prevenite în timp util.

Tratament și terapie

Un tratament cauzal al distrofia miotonică de tip 1 nu poti. Terapia se concentrează pe ameliorarea simptomelor, de ex. prin tratamentul chirurgical al cataractei, ajustarea medicamentului pentru aritmii cardiace sau suport tehnic respirator. Suportul pentru kinetoterapie poate întârzia progresia distrofiei miotonice de tip 1.

Puteți găsi medicamentele aici

Outlook și prognoză

Perspectivele distrofiei miotone de tip 1 diagnosticate sunt slabe. Atât speranța de viață, cât și calitatea vieții suferă. Majoritatea pacienților nici nu ating vârsta de 60 de ani. Mulți dintre ei mor din cauza insuficienței cardiace sau cedează infecțiilor. Măsurile terapeutice pot atenua adesea doar marginal simptomele bolii. Defectul genetic în sine nu este vindecabil în conformitate cu starea actuală a științei. Mulți dintre cei afectați prezintă semne de distrofie miotonică de tip 1 înainte de vârsta de 20 de ani. Alții se prezintă la un medic doar la o vârstă avansată. În cadrul familiilor, există un risc crescut de moștenire a bolii.

Suferința continuă să crească, deoarece distrofia miotonică de tip 1 a progresat inexorabil de-a lungul anilor. Datorită mușchilor slabi, celor afectați le este din ce în ce mai greu să facă față singur vieții de zi cu zi. Ai nevoie de ajutor. Sistemul musculo-scheletic se oprește. După un timp, o profesie învățată nu mai poate fi urmărită. Abordările terapeutice ale medicamentelor și fizioterapiei își pierd din ce în ce mai mult eficacitatea în timp. Nu este neobișnuit ca declinul fizic al distrofiei miotonice de tip 1 să fie însoțit de probleme psihologice.

prevenirea

Din moment ce distrofia miotonică de tip 1 Dacă este un defect genetic moștenit, prevenirea nu este posibilă.

Dupa ingrijire

Distrofia miotonică de tip 1 este ereditară. Conform stadiului actual al cercetării, o vindecare nu este posibilă. Boala reduce speranța de viață cu aproximativ 50 de ani. Se recomandă îngrijirea ulterioară pentru a încetini progresia distrofiei. Alte obiective ale sprijinului de urmărire sunt atenuarea simptomelor și menținerea calității vieții.

În timpul îngrijirii ulterioare, toleranța medicamentelor este verificată dacă a fost administrată pacientului. Îngrijirea ulterioară se referă în principal la reclamații fizice. Mobilitatea membrelor trebuie menținută cât mai mult posibil prin exerciții adecvate. Psihoterapia însoțitoare poate fi, de asemenea, adecvată sau chiar necesară.

O calitate a vieții neadecvată datorită distrofiei poate afecta sufletul pacientului. Riscul de depresie este foarte mare. Cu psihoterapia există posibilitatea de a vorbi despre sentimente negative. Într-un stadiu avansat, poate fi necesar un scaun cu rotile. În timpul îngrijirii ulterioare, bolnavul învață cum să utilizeze dispozitivul zilnic.

Distrofia miotonică afectează și funcția inimii. Un stimulator cardiac contracarează procesul. Tratamentul de urmărire este efectuat de un cardiolog. El monitorizează procesul de vindecare după operație. Controlul va fi întrerupt atunci când vindecarea a continuat așa cum era de așteptat.