Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Febra mediteraneană, familială

Febra mediteraneană familiară (FMF) este o boală autoinflamatoare și se caracterizează prin episoade recurente de febră și serozită cu durere în abdomen, torace și articulații și mușchi. FMF se găsește în principal în partea de sud-est a Mediteranei.

ORPHA: 342

rezumat

Epidemiologie

Populațiile cu o prevalență ridicată a bolii (1: 200-1: 1.000) sunt evrei non-askenazi, turci, armeni și arabi. Boala nu este neobișnuită în Italia, Grecia și Spania.

Descrierea clinică

Boala începe de obicei înainte de vârsta de 30 de ani; un debut mai timpuriu este asociat cu simptome mai severe. Cu FMF, se pot distinge două tipuri. Tipul 1 se caracterizează prin atacuri (o dată pe săptămână sau la fiecare câțiva ani) de febră și serozită care durează 1 până la 4 zile și se rezolvă spontan. Posibili factori declanșatori pentru aceste atacuri sunt stresul, expunerea la mese reci, cu conținut ridicat de grăsimi, infecții, unele medicamente și menstruația. Simptomele ușoare (dureri musculare, cefalee, greață, dispnee, artralgie, dureri de spate, astenie și anxietate) preced atacurile și durează aproximativ 17 ore. Atacurile se manifestă cu febră (38-40 ° C timp de 12-72 de ore, care nu răspunde la antibiotice), cu dureri abdominale difuze sau localizate, constipație (la diaree la copii), dureri articulare, artrită (la nivelul membrelor superioare/inferioare sau articulațiilor genunchiului) ) și cu dureri toracice cauzate de pleurezie și/sau pericardită. Modificările pielii se întâlnesc și la 7-40% dintre pacienți. O complicație potențial gravă pe termen lung este amiloidoza de tip AA. Tipul 2 al FMF este un fenotip cu amiloidoza ca primul și singurul semn.

Etiologie

Până în prezent, au fost descrise 218 de mutații în gena MEFV (16p13). Codurile genetice pentru proteina pirină/marenostrin. Diferitele mutații determină diferențele fenotipice (mutațiile homozigote M694V sunt asociate cu un curs mai sever). Alte cauze sunt de așteptat, deoarece nu toți pacienții prezintă o mutație a genei MEFV.

Proceduri de diagnostic

Criteriile Tel-Hashomer necesită prezența a două criterii majore (febră și serozită, amiloidoză AA, eficacitatea colchicinei) și două criterii minore (atacuri de febră recurente, eritem asemănător erizipelului, rude cu FMF). Valoarea predictivă pozitivă a unei analize genetice este de numai 70-80%.

Diagnostic diferentiat

DD sunt sindromul hiper-IgD (HIDS), TRAPS, sindromul PFAPA, amiloidoza dependentă de transtiretină și boala Behcet.

Diagnosticul prenatal

FMF este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Este posibil un diagnostic prenatal.

Consiliere genetică

Consilierea genetică ar trebui oferită părinților cu mutație MEFV.

Management și tratament

Colchicina (orală sau IV) este medicamentul utilizat pentru tratarea FMF. Elimină atacurile FMF și previne apariția amiloidozei de tip AA. Doza variază de la 0,03 mg/kg greutate corporală/zi până la maximum 3 mg/zi și trebuie administrată în mod regulat pe tot parcursul vieții. Medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene pot fi prescrise în timpul unui atac. Nu există o alternativă la fel de eficientă pentru pacienții care nu pot tolera colchicina, dar au fost obținute rezultate încurajatoare la unii pacienți cu anakinra, interferon-alfa și inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS). Pentru a evita amiloidoza, pacienții trebuie examinați anual și trebuie verificată proteina lor amiloidă serică (SAA). Colchicina poate crește malabsorbția B 12 și, în cazuri rare, poate provoca alopecie și insuficiență a măduvei osoase. Datorită posibilității de toxicitate fatală, macrolide, diltiazem, grapefruit și ciclosporină trebuie evitate în timpul tratamentului cu kolchzin. Amiloidoza renală poate necesita dializă și transplant de organe.

prognoză

Nu există un remediu pentru FMF, dar tratamentul cu colchicină îmbunătățește calitatea vieții pacienților. Fără tratament sau cu doză amiloidă renală, prognosticul este mai puțin favorabil.

Referent: Pr Raffaele MANNA - Ultima actualizare: Ianuarie 2012