Gesundheit-Muensterland.de

Portalul regional [eu] de sănătate pentru Münster și Münsterland

Münster (ukm/aw) - Când Simon H. s-a născut în urmă cu zece ani, el părea viu și sănătos. Trei zile mai târziu, mama sa a primit un telefon de la clinica de maternitate de acasă, cerându-i să contacteze imediat clinica pentru medicină pediatrică și pentru adolescenți de la UKM (Spitalul Universitar din Münster) și să-și ducă fiul acolo imediat. Vera H. a considerat inițial această reacție ca fiind isterică: „Simon dormea în patul lui - ce ar trebui să fie acolo?” Motivul alarmei a fost că un test de sânge, care a fost efectuat ca parte a screening-ului nou-născutului, a suspectat unul. s-a sugerat o boală metabolică determinată genetic. După internarea la Clinica pentru Medicină pentru Copii și Adolescenți de la UKM (Spitalul Universitar Münster), diagnosticul de „fenilcetonurie” a fost rapid confirmat. „Am stat lângă mine și nu știam ce înseamnă asta pentru viețile noastre viitoare”, își amintește Vera Herrmann.

Pacienții cu PKU nu pot metaboliza un anumit aminoacid numit fenilalanină. Deoarece este conținut în fiecare aliment care conține proteine, dar mai ales în laptele matern, acesta se acumulează în corpul bebelușului. Fără tratament, prea multă fenilalanină poate afecta creierul și sistemul nervos al pacientului. Până la identificarea cauzei PKU, generații de pacienți au fost lăsați netratați, cu consecințele asupra sănătății mintale. Datorită introducerii screeningului pentru nou-născuți, dezvoltării diete cu conținut scăzut de proteine și tratamentului pacienților cu un anumit amestec de aminoacizi, toate acestea sunt acum un lucru din trecut - pacienții cu PKU pot duce o viață în mare măsură normală. „Cu toate acestea, primul șoc a fost grozav”, spune mama în vârstă de patruzeci și șase de ani: „A trebuit să opresc alăptarea, Simon a fost hrănit cu un lichid special fără proteine - un coșmar”, spune ea privind înapoi.

Prof. Frank Rutsch, medic principal la Clinica de Medicină Pediatrică și în același timp ghid pentru pacienți la Centrul pentru Boli Rare din UKM, cunoaște bine situația celor afectați de PKU. Cu un număr de aproximativ 200, aceștia reprezintă cel mai mare grup de pacienți metabolici din centru. Prin urmare, la începutul lunii aprilie a organizat o academie de pacienți pentru „oamenii PKU” și familiile lor. Evoluțiile medicale actuale, cum ar fi schimbarea ghidurilor pentru tratamentul bolii rare, au fost prezentate aici. „Dincolo de domeniul medical, obiectivul nostru a fost să conectăm pacienții între ei prin eveniment și să le oferim ajutor pentru a se ajuta singuri”, spune Rutsch. "De aceea am invitat, printre altele, grupul german de interese PKU (DIG PKU), care a oferit sfaturi valoroase pentru viața de zi cu zi cu fenilcetonurie."

Vera H., de exemplu, a arătat într-o prelegere căi prin „jungla autorităților”. După zece ani cu un copil care suferă de PKU, ea își cunoaște în cele din urmă calea. „Viața cu Simon merge acum bine”, spune mama angajată. El a interiorizat că Simon trebuie să ducă o dietă. De asemenea, ia de trei ori pe zi amestecul special de aminoacizi, spune Herrmann: „Și când Simon este invitat la o zi de naștere, renunță la tort acolo și își ia cu el dulciurile. În orice caz, PKU nu-l împiedică să fie fericit. "