boală

Boli rare
Bolile rare nu sunt atât de rare, deoarece afectează în jur de 4 milioane de persoane numai în Germania și 30 de milioane în Uniunea Europeană. O boală este considerată rară dacă nu mai mult de cinci din 10.000 de persoane suferă de aceasta. Multe dintre aceste boli sunt genetice, încep după naștere sau în copilăria timpurie și nu sunt vindecabile. Durata de viață și calitatea vieții pacienților sunt de obicei scurtate. În prezent, aproximativ 7.000 până la 8.000 de boli sunt clasificate ca boli rare sau orfane.

Cistinoza

General
Cistinoza este o boală foarte rară. În Germania sunt afectați în jur de 80-135 de pacienți.
incidența estimată este de unul din 150.000-200.000 de nou-născuți.

Există trei forme ale acestei boli:

Cistinoza nefropatică infantilă - cu 95% cea mai frecventă și mai severă formă
Cistinoza juvenilă - care începe mai târziu și nu este atât de dificil
Cistinoza oculară - care este limitat doar la ochi.

fundal
Această boală este o boală metabolică lizozomală. Lizozomii sunt organite celulare care digeră materialul celular și celular. Cistina este un aminoacid. În cistinoză, cistina nu poate fi expulzată din lizozomi, ceea ce duce la o acumulare, apoi la distrugerea lizozomului și ulterior la întreaga celulă. Acest proces are loc în toate celulele corpului, ceea ce explică de ce toate organele sunt afectate de această boală. Rinichiul este primul organ grav afectat, precum și ochii, mușchii, oasele, organele endocrine (de exemplu, tiroida), sistemul nervos central etc. Boala durează toată viața, este incurabilă.

genetică
Este o boală autozomală recesivă în care atât mama cât și tatăl poartă gena bolnavă (gena CTNS) pe un cromozom (regiunea cromozomială 17p13). Părinții sunt purtători de gene (heterozigoți) și sănătoși. Boala apare numai atunci când ambele gene bolnave sunt transferate copilului. Probabilitatea ca copilul să fie purtător de gene homozigote, adică moștenește ambele gene bolnave de la părinți este de 25%.

Terapie/supraviețuire
Primul organ grav afectat este rinichiul. Nici o terapie nu a fost disponibilă până la începutul anilor 1980. Majoritatea copiilor au murit de insuficiență renală terminală la vârsta de 10 ani. În 1985, cisteamina a fost introdusă ca singurul medicament pentru această boală până în prezent. Dezavantajul major al acestui medicament este că este un compus de sulf, care este responsabil pentru un miros neplăcut pentru pacient. Terapia trebuie luată pe viață.

Datorită posibilității terapiei de substituție renală sub formă de dializă sau transplant de rinichi și terapie medicamentoasă, pacienții pot supraviețui astăzi.

curs
Boala începe în timpul sarcinii. Copiii nu prezintă inițial anomalii după naștere.
Între 12 și 24 de luni se dezvoltă pierderi severe de sare și electroliți, ceea ce duce la oprirea greutății și a creșterii. Când diagnosticul este pus, unii dintre copii sunt atât de bolnavi încât au nevoie de un tub gastrointestinal pentru nutriție și hormoni de creștere pe măsură ce boala progresează.
În plus față de rinichi, ochii sunt afectați de depozite de cristal de cistină în cornee. Pentru a evita acest lucru, pacienții trebuie să aplice zilnic picături oftalmice de 4-6x cisteamină pentru a slăbi cristalele din cornee.
Boala se caracterizează și prin implicarea mușchilor, ceea ce duce la atrofia musculară (scăderea mușchilor) și hipotrofia (slăbiciune musculară). Scăderea mușchilor poate fi observată mai devreme în mingea degetului mare (hipotrofie atunci). Viața de zi cu zi poate fi îngreunată semnificativ de slăbiciunea musculară, de ex. Sticlele și borcanele cu iaurt nu mai pot fi deschise. Boala și implicarea altor organe precum glanda tiroidă (hipotiroidism), oasele etc. sunt prezentate în informațiile medicale.

Momentul la care veți avea nevoie de dializă depinde de momentul la care este pus diagnosticul. Cu cât pacientul este diagnosticat mai târziu, cu atât mai repede vor avea nevoie de terapie de substituție renală. Până în prezent, diagnosticul nu poate fi pus în cadrul screening-ului nou-născut stabilit, motiv pentru care am lansat un proiect-model (vezi Proiecte: screening nou-născut).