Distrofia miotonică de tip 1 (sindrom Curschmann-Steinert)

Dr. rer. biol. zumzet. Soheyla Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma rugină

Distrofiile miotonice, cu boli multisistemice autosomal dominant Moștenire, puneți cele mai frecvente distrofii musculare de maturitate.Incidența distrofiei miotonice de tip 1 (DM1) este estimată la 1: 8.000. Primele simptome, de ex. Miotonie, adică relaxarea întârziată a unui mușchi tensionat se observă mai ales la vârsta adultă timpurie. În plus, lovitură Slabiciune musculara și Oboseală pe, de asemenea Dificultate la inghitire, una alungită, expresie facială slabă, cataractă, Diabetul zaharat, Aritmii cardiace, dezvoltarea precoce a unuia la bărbați Frunte și Atrofia testiculară. Aspectul clinic al DM1 este clasificat în patru fenotipuri parțial suprapuse: fenotip asimptomatic, ușor, clasic și neonatal. În forma congenitala impresionează mai presus de toate hipotonie musculară pronunțată, adesea cu poziția piciorului, asociată mai ales cu insuficiență respiratorie și consum slab. Dezvoltarea psihomotorie este adesea întârziată. Această formă apare predominant atunci când boala este transmisă prin intermediul mamei și numai cu DM1.

DM1 este susținut de un Extindere repetată CTG în zona 3’-netradusă a DMPK-Gena de pe cromozomul 19 care codifică o protein kinază. Diagnosticul diferențial important DM2 (Peximal myotone M.yopathy =PROMM-OMIM-Nr: 602688) este cauzată de extinderea unui CCTG-Repreat în intronul 1 al ZNF9-Gena cromozomului 3. Fenomenul de Anticipare - adică O scădere a vârstei de debut și/sau o creștere a severității simptomelor de la o generație la alta - este deosebit de pronunțată în DM1. Persoanele normale au 5-36 de repetări CTG în gena DMPK, pacienții cu DM până la aproximativ 1.000, iar copiii cu forma congenitală au mai mult de 1.000 de repetări.

În diagnostice predictive sunt examinate persoanele sănătoase cu risc, de obicei rude de gradul I ale celor afectați. Conform Legea diagnosticului genetic (GenDG) ar trebui să fie unul pentru fiecare examen genetic de diagnostic Consiliere genetică A oferit Tobe. La mai predictiv diagnosticarea genetică trebuie în conformitate cu GenDG in fata ancheta și după Consilierea genetică este disponibilă dacă rezultatul este disponibil, cu excepția cazului în care persoana cu risc a dat o derogare scrisă în urma explicației scrise a conținutului consilierii.

Ashizawa și colab. 2018 Neurol Clin Pract 8: 507/Pratte și colab. 2015 Am J din Med Genet 167A: 708/Turner și colab. 2010, J Neurol Neurosurg Psychiatry 81: 358/Schara și colab. 2006, Semin Pediatr Neurol 13:71/Ranum și colab. 2004, Am J Hum Genet 74: 793/Larkin și colab. 2001, Brain Research Bulletin 56: 389