Medicii descoperă noi cauze ale obezității

descoperă

Medicii din Ulm descoperă o nouă boală: obezitatea poate apărea din cauza unei gene defectuoase a leptinei

Leptina este un hormon care este produs în țesutul adipos și trimite semnale de saturație către creier atunci când stocurile de energie sunt pline. În cazul deficitului ereditar de leptină, hormonul sațietății nu este produs sau nu este produs în cantități suficiente. Acest lucru este diferit de boala descoperită acum, care aparent poate duce la o formă deosebit de flagrantă de exces de greutate, adică obezitate. Medicii din Ulm au găsit chiar și un nivel ridicat al hormonului la un copil de trei ani, care era extrem de supraponderal la peste 40 de kilograme. Cu toate acestea, datorită unei analize genetice, medicii au descoperit că o mutație genică a inactivat hormonul. Aceasta înseamnă că, în ciuda secreției abundente, hormonul nu își poate dezvolta efectul.

Gena leptinei defecte duce la un sentiment constant de foame

„Această constelație de constatări mi-a amintit de alte imagini clinice din endocrinologia copiilor, în care hormonii proteici sunt produși de organism și pot fi măsurați și în sânge, dar nu au efect. Vorbim apoi de așa-numiții hormoni bioinactivi ”, explică prof. Dr. Martin Wabitsch, șeful Secției de endocrinologie și diabetologie pediatrică de la Spitalul Universitar din Ulm, care se ocupă de cauzele genetice ale obezității de mulți ani. El adaugă: „Informațiile de la messenger nu ajung la destinație. Acest lucru simulează o deficiență hormonală în organism care nu poate fi măsurată folosind metode convenționale, deoarece concentrațiile măsurate în sânge sunt normale. "

Deficitul de leptină este de obicei diagnosticat cu un test de sânge. Deoarece acest lucru a fost normal la copilul afectat, medicii - contrar ghidurilor actuale - au examinat gena leptinei. Complet neașteptat, au descoperit o mutație a genei. Grupul de cercetare endocrinologică de la clinica pentru copii a efectuat apoi numeroase experimente. În cele din urmă, s-a demonstrat că hormonul defect este produs în țesutul gras al pacientului și eliberat în sânge, dar nu are niciun efect asupra organelor țintă.

Tratamentul cu metreleptină a avut succes

Apoi, medicii au decis, în coordonare cu părinții și comitetul de etică, să trateze copilul cu metreleptină. Metreleptina este o leptină produsă biotehnologic și până în prezent nu este aprobată pentru această indicație. După doar câteva zile, s-a putut observa un efect clar, relatează Wabitsch. Căutarea pronunțată de hrană și apetitul excesiv au dispărut complet. Copilul a pierdut semnificativ în greutate în următoarele câteva săptămâni, iar metabolismul său a fost vizibil recuperat. Wabitsch: „Se poate presupune că acesta nu este un caz izolat. Am identificat deja mai mulți pacienți cu acest diagnostic. "

Între timp, directorul medical al spitalului universitar, prof. Klaus-Michael Debatin, vorbește despre o descoperire inovatoare. „Am descris un tablou clinic complet nou”, a spus el. „Posibila apariție a moleculelor de semnalizare biologic inactive a fost în mare parte ignorată în medicină.” Rezultatele experimentelor Ulm și succesul terapiei au fost publicate în revista medicală, „New England Journal of Medicine”.