Hemofilie - afectarea coagulării sângelui

Boala este ereditară și, cu toate acestea, îi afectează pe majoritatea pacienților prin surprindere - vorbim despre „hemofilie”, cunoscută și sub denumirea de „hemofilie”. Din cauza unui defect genetic, celor afectați le lipsește o substanță care să permită coagularea sângelui. Dar coagularea sângelui este importantă, deoarece acesta este motivul pentru care rănile se închid din nou. Aflați cum se dezvoltă hemofilia și ce puteți face în acest sens aici.

Hemofilia A și Hemofilia B.

Există două forme diferite de hemofilie:

Aproximativ 80 la sută dintre cei afectați suferă de Hemofilie A.. În această variantă, există o lipsă sau lipsa factorului VIII de coagulare a sângelui, care este o proteină specifică din sânge.
O altă formă, Hemofilie B., factorul IX este afectat.

Cu toate acestea, reclamațiile sunt aceleași pentru ambele.

Simptomele hemofiliei

Este caracteristic hemofiliei că Sângele se coagulează mult mai încet decât alte persoane. Rezultatul: rănile nu se vindecă, deoarece hemostaza durează prea mult sau nu funcționează deloc. Chiar și leziunile mici pot duce la sângerări extinse în țesuturi și articulații.

Afectat, așa-numitul Hemofilie, vânătăi mai des și riscul de sângerare internă, de exemplu ca urmare a vânătăilor sau căderilor, este crescut.

Cât de severă este starea cronică depinde de așa-numita activitate reziduală a factorilor de coagulare. Acestea sunt împărțite în patru niveluri de severitate, cu o performanță cuprinsă între 0 și 50%.

În cel mai rău caz, poate duce la sângerări incontrolabile, care pot pune viața în pericol pentru cei afectați.

Sângerări cu consecințe grave

La persoanele cu hemofilie, sângerarea poate apărea în orice țesut puternic venat. Chiar și vibrațiile mici duc la hematoame (vânătăi) în articulațiile de susținere, cum ar fi genunchii, coatele, gleznele, gleznele și șoldurile. O astfel de sângerare articulară poate provoca dureri severe, umflături și inflamații.

Copiii mici cu vârsta cuprinsă între unu și doi ani sunt deosebit de expuși riscului, deoarece adesea cad sau se lovesc reciproc atunci când trebuie să se mute pentru prima dată. În plus față de a provoca dureri severe, leziunile pot, dacă nu sunt tratate corespunzător, să conducă la deformarea articulațiilor și la dizabilități.

Sunt, de asemenea, un risc constant sângerări spontane. Uneori apar fără o cauză directă, de exemplu în tractul gastro-intestinal și creier, sau sunt declanșate de intervenții chirurgicale, de exemplu atunci când este extras un dinte.

Moștenirea hemofiliei

Hemofilia este o boală ereditară care mai ales bărbații se intalneste. Deoarece genele factorului de coagulare se află pe cromozomul X, dintre care bărbații au doar unul și femeile au un al doilea. Lipsa factorilor de coagulare a sângelui la femei este, prin urmare, compensată de obicei prin intermediul celui de-al doilea cromozom X al acestora.

Cu toate acestea, acest lucru nu exclude pericolul pentru fiii lor. Mama rămâne purtătorul (purtătorul). Aproximativ jumătate din descendenții bărbați moștenesc boala de la mama lor.

În cazuri rare, poate apărea și moștenirea la femei duce la hemofilie: Dacă tatăl este hemofil și mama este purtător, cromozomul X defect declanșează hemofilie chiar și la fiica lor.

Hemofilie dobândită

Hemofilia dobândită este mai puțin frecventă, dar deosebit de periculoasă. Aproximativ 1,5 cazuri la un milion de persoane non-hemoragice dezvoltă spontan anticorpi împotriva factorilor de coagulare a organismului și, astfel, unul Hemofilie inhibitoare. Prin urmare, experții presupun că acest lucru afectează aproximativ 150 de pacienți pe an în Germania. Cu toate acestea, rămâne de văzut că numărul cazurilor neraportate este foarte mare.

Boala apare în primul rând la femeile însărcinate și la persoanele cu vârsta peste 50 de ani care au o boală autoimună sau cancer. În multe cazuri, acest formular nici măcar nu este recunoscut - și acest lucru are consecințe grave, uneori fatale pentru cei afectați.

Frecvența hemofiliei

Federația Mondială a Hemofiliei (WHF) estimează că există 400.000 de hemofiliați la nivel mondial, în jur de 8.000 numai în Germania. Și această boală este diagnosticată doar la puțin sub 30% dintre hemofili.

Mai ales cu o ușoară tendință de sângerare, boala este adesea abia vizibilă în viața de zi cu zi și este observată numai atunci când sângerarea după o operație durează mai mult decât de obicei.

Tratament: înlocuiți factorul de coagulare

Tratamentul pentru hemofilie constă de obicei în înlocuirea factorului VIII sau IX lipsă sau defectă. Preparatele corespunzătoare sunt de obicei injectate intravenos.

Deoarece riscul de rănire cu copii este mai mare, de obicei primesc tratament preventiv de până la trei ori pe săptămână.
Hemofili adulți administrați factorul de coagulare lipsă după cum este necesar.

Cei afectați beneficiază foarte mult de avansurile medicale. Astăzi sunt tratați mai individual și mai individual decât în trecut și pot alege între diferite substanțe.

Terapie cu diverse substanțe

Așa-zisul Preparate din plasmă sunt obținute din sânge uman. În plus, acum este posibil să se utilizeze factorul VIII modificat genetic. În timp ce în trecut unii hemofili au fost infectați cu HIV și hepatită prin produse plasmatice, preparatele recombinante făcute folosind ingineria genetică sunt fără virus.

În plus, din 2018 a existat opțiunea de a utiliza anticorpul emicizumab ca înlocuitor al factorului VIII de coagulare subcutanat, Deci, pentru a injecta în țesutul adipos subcutanat al abdomenului sau al coapselor. Intervalele dintre injecțiile individuale pot fi de până la patru săptămâni pentru utilizare preventivă.

Trăind cu hemofilie

Datorită opțiunilor moderne de terapie, sângerarea poate duce o viață relativ normală - cu restricții minore, desigur: sporturile periculoase cu un risc ridicat de rănire și stres fizic extrem rămân un tabu pentru persoanele cu hemofilie.