HOMOCISTINURIA - o boală metabolică moștenită

Homocistinuria este o boală metabolică rară moștenită în Metabolismul proteinelor. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii homocistinuriei, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

Se vorbește despre o boală metabolică atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construcție, restructurarea și descompunerea nutrienților - nu poate avea loc în mod corespunzător.

nutricia

CE ESTE HOM I?

    Homocistinuria de tip I (de asemenea: HOM I) este o boală metabolică ereditară rară Metabolismul proteinelor.

Proteinele sunt un nutrient care se găsește în alimente precum Este inclus lapte, carne sau leguminoase.

Organismul transformă proteinele din alimente în ale sale blocuri de construcție, aminoacizi (inclusiv metionina), defalcat.

  • Aminoacizii sunt folosiți în organism pentru asta creştere si Menținerea funcțiilor corpului la mâna a doua. Dacă există exces de aminoacizi disponibili, acești aminoacizi în exces sunt eliminați din corp cu ajutorul așa-numiților Enzime convertit și demontat

    • În HOM I, o enzimă funcționează pentru a descompune aminoacidul Metionină nu dreapta. Prin urmare, acest aminoacid este descompus insuficient. În schimb, subprodusele dăunătoare din procesul de defalcare (de exemplu, homocisteina) se acumulează în organism.

    Dacă HOM I rămâne netratat, cantități mari de metionină și subprodusele sale dăunătoare duc la deteriorarea ochilor, vaselor de sânge, oaselor și creierului.

  • Pe lângă homocistinuria de tip I, există și homocistinuria de tip II, care nu este tratată aici.

    • DE CE are copilul meu HOM I.?

    Homocistinuria este moștenită de la părinți la copilul lor, dar nu este de vină că copilul lor are HOM I. Tatăl și mama au fiecare o genă defectă pentru metabolismul aminoacizilor, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, aceasta duce la boala HOM I. Probabilitatea ca ambele gene defecte să se întâlnească și să se nască un copil cu HOM I este diferită și variază regional între 1 din 20.000 și 130.000. Fetele și băieții sunt la fel de afectați.

    CUM este diagnosticat HOM I (diagnostic)?

    Copiii afectați sunt încă normali în primii ani de viață. Primele semne ale bolii apar cel mai devreme în al treilea an de viață și sunt foarte diferite. Acestea afectează mai ales ochii la început, mai târziu oasele și dezvoltarea mentală pot fi afectate; unele persoane au blocat vasele de sânge (tromboembolism).

    Ce inseamna asta?

    Pe lângă tratamentul medicamentos, homocistinuria este tratată cu terapie nutrițională (dietă) în care se reduce aportul de proteine ​​alimentare naturale sau metionină. Terapia nutrițională este necesară pentru:

      corpul cu suficient Proteine, metionină, energie, vitamine și minerale pentru creșterea și funcțiile corpului a furniza

    dar unul exces de metionină a evita

    Cantitatea zilnică permisă de proteine ​​/ metionină este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală la metionină, vârstă, greutatea corporală și de situația metabolică actuală.