Sindromul Prader-Willi

Cauze: care sunt cauzele sindromului Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS), numit după pediatrii elvețieni Andrea Prader și Heinrich Willi, este o boală ereditară rară. PWS se bazează pe un defect genetic, mai exact pe un defect al cromozomului 15. Acest lucru se întâmplă rar: în funcție de literatură, aproximativ unul din 15.000 până la 25.000 de nou-născuți se nasc cu acest defect. De regulă, o modificare spontană a genei este cauza sindromului Prader-Willi; părinții nu transmit niciodată boala copiilor lor.

În sindromul Prader-Willi, cromozomul defect 15 este deja prezent în timpul sarcinii și influențează dezvoltarea creierului în embrion. Dacă este defect, tulburările apar în mod specific în hipotalamus, partea creierului care controlează temperatura corpului, tensiunea arterială, respirația, comportamentul sexual și emoțional, ritmul de somn și aportul de alimente, precum și producția de hormoni, de exemplu pentru creștere. Rezultatul: Bebelușii afectați de PWS se dezvoltă diferit față de cei sănătoși.

Plângeri: Cum se manifestă sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi poate provoca o varietate de simptome care apar individual sau în combinație. Caracteristicile sunt diferite în mod individual. Simptomele tipice ale sindromului Prader-Willi sunt

• Mic de statura,
• slabiciune musculara,
• Dependența de alimentație (hiperfagie) și, astfel, riscul de a fi foarte supraponderal,
• Infertilitatea, de asemenea
• o dizabilitate intelectuală (mai ales ușoară până la moderată).
Alte simptome comune ale sindromului Prader-Willi sunt trăsăturile faciale caracteristice, cum ar fi
• o frunte îngustă,
• o gură curbată în jos,
• Ochii în formă de migdale și
• Strabism (strabism).

Pacienții cu PWS observă adesea dezvoltarea întârziată în copilărie, pe care nu o mai pot recupera. Persoanele cu sindrom Prader-Willi sunt adesea de statură scurtă, au mâini și picioare vizibil mici și, de asemenea, mușchii mai puțin puternici, motiv pentru care sunt epuizați rapid chiar și cu mișcările zilnice. De multe ori învață să meargă mult mai târziu decât colegii lor.

În plus, persoanele cu sindrom Prader-Willi dezvoltă o dependență de alimentație: nu au senzație de sațietate și mănâncă prea multă mâncare. Prin urmare, este important ca și copiii mici să învețe să-și controleze comportamentul alimentar, deoarece altfel există riscul obezității și a bolilor secundare, cum ar fi diabetul zaharat și bolile cardiovasculare.

În timpul pubertății, caracteristicile sexuale ale persoanelor cu sindrom Prader-Willi se dezvoltă incomplet și rămân deseori sterile. Organele genitale sunt remarcabil de mici, iar băieții se nasc cu testicule nedescendenți.

Defectul genetic al sindromului Prader-Willi are, de asemenea, un efect negativ asupra inteligenței mentale și emoționale: mulți copii învață să vorbească târziu și nu ajung la școala obișnuită. Ei pot percepe rău sentimentele în ei înși și în ceilalți, pot reacționa foarte impulsiv și le este greu să facă față unor situații noi.

Diagnostic: Cum este diagnosticat sindromul Prader-Willi?

Medicii diagnostichează sindromul Prader-Willi pe baza simptomelor și a unui test genetic. În timpul sarcinii, mișcările copilului sunt adesea reduse semnificativ. În copilărie, bebelușii afectați prezintă slăbiciune musculară pronunțată și băut slab și nu prosperă. Pe măsură ce copiii mici dezvoltă o dependență de alimentație, ceea ce duce necontrolat la obezitate excesivă. Toate aceste simptome conduc la suspiciunea sindromului Prader-Willi.

În primul rând, medicul poate determina concentrația diferiților hormoni determinată cu ajutorul unui test de sânge. Hormonii produși în hipotalamus în sindromul Prader-Willi sunt deosebit de informativi. În cele din urmă, doar un test genetic care relevă modificări ale cromozomului 15 poate oferi un diagnostic clar.

Tratament: Cum poate fi tratat sindromul Prader-Willi?

Cauza sindromului Prader-Willi nu poate fi vindecată, dar simptomele individuale pot fi tratate sau cel puțin influențate pozitiv. În zilele noastre se obișnuiește administrarea hormonilor de creștere sugarilor - cu condiția ca aceștia să fi fost deja diagnosticați cu sindromul Prader-Willi. Acest lucru promovează dezvoltarea lor fizică.
Măsurile educaționale timpurii și de sprijin psihologic joacă, de asemenea, un rol major. Copiii cu PWS învață, de exemplu, să-și controleze comportamentul alimentar sau emoțiile.

Prognostic: Care este prognosticul pentru sindromul Prader-Willi?

Până în prezent, nu au existat observații pe termen lung cu privire la modul în care terapia cu hormoni de creștere afectează comportamentul și independența la adulții cu sindrom Prader-Willi. Cu toate acestea, experții presupun că persoanele cu PWS au un prognostic bun și o bună calitate a vieții dacă sunt diagnosticate și tratate devreme. Obezitatea și complicațiile sale duc în continuare la cele mai mari complicații, astfel încât cei afectați vor avea nevoie de îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții.

Prevenire: Cum se previne sindromul Prader-Willi?

Deoarece sindromul Prader-Willi este o boală genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni complicațiile sindromului Prader-Willi, cum ar fi obezitatea și diabetul zaharat.

Informatii suplimentare:

Sfaturi despre carte:
Puteți comanda aceste cărți direct de la Amazon (reclamă):