AHP: DIAGNOSTICUL CORECT ESTE UNICA SOLUȚIE

Porfiria hepatică acută (AHP) este o familie de boli genetice rare cu o prevalență estimată în Europa de aproximativ 5,9 la 100.000. 1 Cu toate acestea, prevalența unor tipuri de AHP poate fi mai mare decât se presupune în general. Poate fi caracterizat prin atacuri potențial amenințătoare de viață și, la unii pacienți, prin simptome cronice, care afectează grav, care au un efect negativ asupra capacității pacienților de a funcționa în viața de zi cu zi și a calității vieții lor. Unii pacienți pot fi chiar expuși riscului de neuropatie progresivă ireversibilă. 2-8

Simptomele sunt nespecifice și pot fi similare cu alte afecțiuni mai frecvente, cum ar fi sindromul intestinului iritabil, fibromialgia, endometrioza sau chiar anumite afecțiuni psihiatrice. Diagnosticul de AHP poate fi întârziat cu până la 15 ani și, la unii pacienți, implică spitalizări multiple și chiar operații inutile. 5.8-10

* IBS = Sindromul intestinului iritabil (sindromul intestinului iritabil)
Literatură: 1. Vârstnicul G, Harper P, Badminton M și colab. Incidența porfirilor moștenite în Europa. J Moșteniți Metab Dis. 2013; 36: 849-857. 2. Ramanujam VM, Anderson KE. Curr Protoc Hum Genet. 2016; 86: 17.20.1-17.20.26. 3. Desnick R, Bonkovsky HL. Seminar de experți despre Porfiria. 2016; Cambridge, MA. Al 4-lea. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015; 3 (1): 17-26. 5. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL și colab. Ann Intem Med. 2005; 142 (6): 439-450. Al 6-lea. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M, și colab. Prezentat la: Congresul internațional 2017 asupra porfirinelor și porfirilor; 26 iunie 2017; Bordeaux, Franța. Al 7-lea. Simon A, Pompilus F, Querbes W, și colab. Rabdator. 2018; 11 (5): 527-537. A 8-a. Ko JJ, Murray S, Merkel M și colab. Afiș prezentat la: Reuniunea anuală a Colegiului American de Gastroenterologie; 5-10 octombrie 2018; Philadelphia, PA. 9. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, și colab. Am J Med. 2014; 127 (12): 1233-1241. 10. Kondo M, Yano Y, Shirataka M, Urata G, Sassa S. Int J Hematol. 2004; 79 (5): 448-456.

Este posibil ca pagina pe care o căutați să fi fost eliminată, să i se fi schimbat numele sau să fie temporar indisponibilă.

Vă rugăm să încercați următoarele:

Dacă ați introdus adresa paginii în bara de adrese, asigurați-vă că este scris corect.
Deschide pagina principala, și apoi căutați linkuri către informațiile dorite.
Faceți clic pe butonul Înapoi pentru a încerca un alt link.

Vă încurajăm să citiți și să evaluați utilizarea, confidențialitatea, securitatea și alte instrucțiuni similare ale paginii de destinație, deoarece acestea pot diferi de standardele acestui site web.

Site-uri web ale terților
Alnylam nu își asumă nicio responsabilitate, controlează, susține sau garantează orice aspect al utilizării site-urilor web ale unor terți. În plus, prezența acestui link nu înseamnă că site-ul terț acceptă acest site.

Vă mulțumim că ne-ați vizitat site-ul web.