Sindromul Alport (AS)

definiție

Sindromul Alport este o boală progresivă, genetic eterogenă, care se caracterizează prin defecte structurale ale membranelor bazale la rinichi, urechi și ochi. 85% sunt moștenite într-o manieră dominantă legată de X și 15% sunt moștenite într-o manieră autosomală recesivă sau se bazează pe noi mutații. Frecvența pentru toate formele de sindrom Alport este de aproximativ 1 din 5.000. Purtătorii heterozigoți pot fi, de asemenea, expuși riscului de boli renale cronice.

În sindromul Alport, rețeaua de colagen de tip IV formată din lanțuri α3.α4.α5 este afectată. Colagenul de tip IV este componenta principală a tuturor membranelor bazale vasculare. Prima manifestare clinică este hematuria. Pe lângă insuficiența renală progresivă, pacienții cu sindrom Alport pot dezvolta și modificări oculare (de exemplu, lenticonus anterior). Mecanismul pierderii auzului urechii interne rămâne neclar.

alport

De ce ar trebui efectuat un test genetic molecular la pacienții cu sindrom Alport suspectat:

  • Asigurarea diagnosticului.
  • Evaluarea riscului și a prognosticului.
  • Pentru a selecta cel mai bun tratament terapeutic pentru pacient în funcție de genotip.
  • Testarea membrilor de familie pentru purtători pentru a evalua riscul de a dezvolta boala.

Panoul nostru pentru sindromul Alport:

Important: Pentru întrebări de diagnostic, toate testele noastre genetice moleculare pot fi personalizate în funcție de fenotip. Echipa noastră de asistență diagnostică va răspunde cu plăcere la orice întrebări pe care le aveți și vă va ajuta să vă diagnosticați pacienții și să dezvoltați strategia individuală pentru fiecare pacient.

Ce să ne așteptăm de la testul genetic molecular pentru sindromul Alport: Până la 95% dintre pacienții cu suspiciune de sindrom Alport pot fi confirmate.

literatură

  • Lee JM și colab. Caracteristicile sindromului autosomal recesiv Alport: o revizuire sistematică. J Clin Med. 2019 3 februarie; 8 (2)
  • Tsan SH și colab. Matricea extracelulară: sindromul Alport. Adv Exp Med Biol.2018; 1085: 197-198.
  • Savige J și colab., Sindromul Alport la femei și fete. Clin J Am Soc Nephrol. 2016 7 septembrie; 11 (9): 1713-20.

Descărcați manuscrise interesante cu acces deschis despre genetica sindromului Alport aici: