împreună

În 1965, pediatrul vienez Andreas Rett a observat două fete în sala de așteptare a cabinetului său, care făceau aceleași mișcări repetitive de spălare cu mâinile. Apoi a început să compare sistematic copiii care au arătat o tendință similară de a se freca și a frământa mâinile ore întregi. În 1966 a publicat o carte despre sindromul nou descoperit, care însă nu a primit nicio atenție. În 1983, neurologul suedez Bengt Hagberg a publicat un raport despre 35 de fete bolnave, care a ajutat brusc sindromul să capteze atenția la nivel mondial. Și în 1998, cercetătorii Huda Y. Zoghbi și Uta Francke din SUA au descoperit gena corespunzătoare. Numele sindromului se întoarce la descoperitorul său original, Andreas Rett.

Genetică și diagnostic

Sindromul Rett este cauzat de o genă mutantă localizată pe cromozomul X numită MeCP2 (meck-pi-tu). Este considerată a fi prima afectare funcțională declanșată de o proteină modificată. Proteina MeCP2 este fie construită incorect, fie incompletă.
MeCP2 este responsabil pentru asigurarea faptului că genele potrivite se implică în dezvoltarea creierului la momentul potrivit. De obicei, acționează ca un „cronometru”. Mutația MeCP2 nu îndeplinește această sarcină, iar dezvoltarea creierului este complet imprevizibilă.

Pentru o lungă perioadă de timp, sindromul Rett a putut fi observat doar la fete ca un curs sever și tipic. Cu toate acestea, din moment ce a fost posibil din 1999 să se facă un diagnostic folosind un test genetic, gena mutantă poate fi acum determinată și la băieți.

Băieții cu gena MeCP2 mutată mor adesea cu puțin timp înainte sau după naștere. Dacă vor supraviețui, vor fi ușor invalizi. În plus față de cromozomii sexuali obișnuiți XY, un cromozom X suplimentar a fost găsit în aceștia, care este purtătorul MeCP2. Se vorbește apoi despre un sindrom Klinefelter.

Caracteristici și dezvoltare

Fetele cu sindrom Rett se dezvoltă complet normal în primele câteva luni de viață. Între a șasea și a optsprezecea lună copilul încetează să se dezvolte. Ulterior, abilitățile dobândite anterior, cum ar fi târâtorul, alergarea, apucarea și vorbirea regresează, și apar simptomele tipice: mișcări stereotipe ale mâinilor care amintesc de frământare, spălare, lovire, smulgere și smulgere. Fetele se retrag din mediul înconjurător, se închid, doar pentru a izbucni în crize de plâns și țipete. Comportament care poate duce la diagnosticarea greșită a autismului.

Faza pseudo-staționară începe în jurul vârstei de cinci ani, timp în care regresia se oprește și copilul devine mai accesibil și capabil să învețe din nou. În schimb, pot apărea convulsii epileptice și ataxie (mers cu picioarele largi, cu o parte superioară a corpului balansoar).

În timpul pubertății, există o tendință spre atacuri spastice severe și dezvoltarea scoliozei (curbura coloanei vertebrale). Abilitățile motorii scad, apare o lipsă generală de interes pentru mișcarea fizică.

Dezvoltarea sindromului Rett este diferită pentru fiecare copil. Iar tranzițiile de la o fază la alta sunt fluide. Progresul învățării este posibil pe parcursul unei vieți. Cu toate acestea, fetele - și mai apoi femeile - rămân sever restricționate în abilitățile lor intelectuale, emoționale, comunicative și motorii.

Speranța de viață este normală. Pneumonia severă datorată scoliozei sau aritmiilor cardiace poate duce ocazional la moarte subită.

Terapii și tratament medical

Sindromul Rett este o modificare genetică a creierului și nu poate fi tratat. Cu toate acestea, simptomele pot fi ameliorate. Înghițirea frecventă a aerului, hiperventilarea și reținerea respirației necesită ca membrii familiei să afle despre măsurile de prim ajutor. Dacă apar crize epileptice, fata trebuie să ia medicamente anti-epileptice sub supraveghere medicală. Deoarece are dificultăți în controlul mușchilor feței și limbii, are adesea probleme de mestecat și de înghițire, care pot duce la malnutriție și deshidratare. De la sfaturi nutriționale și logopedă până la plasarea unui tub nazogastric, soluția cea mai sensibilă trebuie clarificată în funcție de fată. Fizioterapia sau terapiile de efort pot avea un efect pozitiv asupra progresiei scoliozei. Ev. un corset sau o intervenție chirurgicală pot deveni necesare în timp.

Mișcările stereotipe, trăsătura caracteristică a sindromului Rett, apar mai des atunci când fata este copleșită sau plictisită. Activitățile obișnuite de zi cu zi într-o atmosferă stimulatoare și cu provocări adecvate ajută persoanele cu sindrom Rett să iasă din izolare și mișcări repetitive și să stabilească contactul cu mediul lor. Faptul că reacționează la stimuli externi puternici poate fi folosit pentru a sparge un stereotip sau o tulburare de respirație. Culorile și sunetele intense trezesc interes și te motivează să îți miști mâinile.

Muzica, pictura, vorbirea, înotul, echitatia sau terapiile de mișcare sunt, de asemenea, de sprijin. SUA a avut, de asemenea, experiențe bune cu terapia delfinilor. Este important să găsiți terapia care să fie benefică pentru fata în cauză și care să poată fi ușor integrată în familie.

statistici

O fată cu sindrom Rett se naște pentru fiecare 10.000 până la 15.000 de copii. În 99,5% din cazuri există un singur copil pe familie cu sindrom Rett.