Pompe Germania e.V.

Realizarea mai mult împreună

terapie

În plus față de opțiunile de terapie simptomatică (nutriție, antrenament de rezistență aerobă, ventilație neinvazivă la domiciliu, fizioterapie), Terapia de substituție enzimatică (terapia de substituție enzimatică, ERT) aprobată. Enzima lipsă este furnizată de o perfuzie obișnuită cu o durată de câteva ore la fiecare două săptămâni, care trebuie făcută într-un cabinet sau clinică profesională și cu personal (vezi Centrele Pompe) din cauza reacțiilor posibile la perfuzie; De la 1 octombrie 2019, fiecare perfuzie poate fi facturată folosind numerele EBM 01510 sau 01511. Dacă sunt îndeplinite anumite condiții, există și opțiunea terapiei la domiciliu. Terapia include urmărirea regulată într-un centru Pompe.

Opțiuni terapeutice suplimentare și îmbunătățite (terapia îmbunătățită de înlocuire a enzimelor, terapia genică) fac obiectul mai multor cercetări și studii clinice. Pacienții nou diagnosticați ar trebui să ia în considerare participarea la un studiu clinic, inainte de încep o terapie comercială, deoarece unele studii necesită ca participanții la studiu să nu fi primit încă nicio altă terapie (pacienți fără tratament).

Eficacitatea terapiei poate fi susținută prin măsuri însoțitoare, de exemplu fizioterapie personalizată.

Într-un studiu (Siguranța și eficacitatea clenbuterolului la persoanele cu boală Pompe cu debut tardiv și care primesc terapie de înlocuire a enzimelor, identificator ClinicalTrials.gov: NCT01942590) s-a arătat că administrarea de clenbuterol poate spori efectul terapiei de substituție enzimatică. Rezultatele au fost publicate în Corecția anomaliilor biochimice și a funcției musculare îmbunătățite într-un studiu clinic de fază I/II de clenbuterol în boala Pompe de Dwight D. Koeberl și colab. (Terapia moleculară 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023) și Tratamentul cu un nou medicament întărește mușchii pacienților cu boală Pompe de Dwight Koeberl (Science Trends, 2018.
DOI: 10.31988/SciTrends.34647) publicat.

Înainte de aprobarea terapiei de substituție enzimatică, dieta a fost văzută ca una dintre puținele modalități de a influența evoluția bolii. O dietă bogată în proteine și cu conținut scăzut de carbohidrați a fost atribuită succese în diferite ocazii, dar până în prezent nu există descoperiri care să fi fost confirmate de studii științifice. Există unele publicații (de exemplu, Slonim sau Bodamer) care se ocupă de probleme nutriționale. Astăzi, în general, se recomandă o dietă echilibrată. Analog cu opțiunile de tratament stabilite pentru glicogenoze ketotice (tip III/M. Cori, tip VI/M. Hers, tip IX și tip 0) și rapoarte individuale de caz pentru tratamentul glicogenozei tip V/M. McArdle, o dietă ketogenică este, de asemenea, utilizată pentru M. Pompe discutat ca o măsură de reducere a formării de glicogen nou (inclusiv într-o cooperare între Universitatea de Științe Aplicate și Spitalul Universitar din Münster), dar nu a fost încă cercetat în mod științific adecvat pentru a permite efectuarea unei analize generale risc-beneficiu.

După mai bine de 30 de ani de dezvoltare, terapia genică se află în prag de la laborator la clinică. Succesele terapeutice sunt raportate cu o frecvență crescândă, iar M. Pompe este, de asemenea, centrul cercetării. Contribuția „ADN: frământare și rugăciune” de Erich Lederer merită citită și oferă o imagine de ansamblu asupra istoriei cercetărilor în terapia genică, metodele, succesele și problemele etice.

Produse

Myozyme (producător: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Olanda); Lumizyme (pentru piața SUA, aprobat de FDA)
În prezent, nu există niciun alt produs comercial disponibil pe piață (începând din decembrie 2016)

literatură

AT van der Ploeg, ME Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforêt, C. Angelini, RH Lachmann, SI Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rösler, T. Stulnig, PA van Doorn, PYK Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser și în numele Consorțiului european Pompe
Consensul european pentru inițierea și oprirea terapiei de substituție enzimatică la pacienții adulți cu boala Pompe: o experiență de 10 ani
Jurnalul European de Neurologie 24 (6) 768 - e31 (2017) - DOI: 10.1111/ene.13285

S-a ajuns la un consens cu privire la modul în care trebuie confirmat diagnosticul bolii Pompe, când trebuie început tratamentul, motivele pentru întreruperea tratamentului și utilizarea ERT în timpul sarcinii.

Chia-Feng Yang, Chen Chang Yang, Hsuan-Chieh Liao, Ling-Yi Huang, Chuan-Chi Chiang, Hui-Chen Ho, Chih-Jou Lai, Tzu-Hung Chu, Tsui-Feng Yang, Ting-Rong Hsu, Wen -Jue Soong, Dau-Ming Niu
Tratamentul foarte timpuriu pentru boala Pompe cu debut infantil contribuie la rezultate mai bune
Jurnalul de pediatrie 169 (2016) 174-180.e1 - DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.10.078

ERT pentru pacienții cu IOPD trebuie inițiat cât mai curând posibil înainte de a se produce daune ireversibile. Rezultatele noastre indică faptul că identificarea timpurie a pacienților cu IOPD permite inițierea foarte timpurie a ERT. Începerea ERT chiar și cu câteva zile mai devreme poate duce la rezultate mai bune pentru pacienți.

A. Hahn, J.B. Hennermann, T. Marquardt, M. Huemer, M. Rohrbach, W. Müller-Felber, U. Mellies, F. Stehling, C. Kampmann, E. Mengel
M. Pompe în copilărie. Starea actuală a diagnosticului și terapiei
Medicină pediatrică lunară 160 (12 1243–1250 (2012) - DOI: 10.1007/s00112-012-2789-z

Complexitatea tabloului clinic și morbiditatea și mortalitatea încă ridicate necesită un concept de tratament multidisciplinar și fac sensibilă conexiunea cu un centru cu experiență în îngrijirea copiilor cu boala Pompe.

Edward J. Cupler, Kenneth I. Berger, Robert T. Leshner, Gil I. Wolfe, Jay J. Han, Richard J. Barohn, John T. Kissel
Recomandări de tratament consensual pentru boala Pompe cu debut tardiv
Muscle Nerve 45 (3) 319-333 (2012) - DOI: 10.1002/mus.22329

O echipă multidisciplinară ar trebui să fie implicată pentru tratarea corectă a elementelor pulmonare, neuromusculare, ortopedice și gastrointestinale ale bolii Pompe cu debut tardiv. Pacienții presimptomatici cu semne obiective subtile ale bolii Pompe (și pacienții simptomatici la diagnostic) trebuie să înceapă imediat tratamentul cu terapie de substituție enzimatică (ERT); pacienții prezimptomatici fără simptome sau semne trebuie observați fără utilizarea ERT. După 1 an de ERT, starea pacienților trebuie reevaluată pentru a determina dacă ERT trebuie continuată.

Priya S Kishnani, Robert D Steiner, Deeksha Bali, Kenneth Berger, Barry J Byrne, Laura E Case, John F Crowley, Steven Downs, R Rodney Howell, Richard M Kravitz, Joanne Mackey, Deborah Marsden, Anna Maria Martins, David S Millington, Marc Nicolino, Gwen O'grady, Marc C Patterson, David M Rapoport, Alfred Slonim, Carolyn T Spencer, Cynthia J Tifft și Michael S Watson
Ghid de diagnostic și management al bolii Pompe
Genetica în medicină 8 267-288 (2006) - DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3

Consensul a fost dezvoltat în fiecare domeniu de diagnostic, tratament și management în dezvoltarea acestui ghid. Această orientare de management abordează în mod specific evaluarea și diagnosticul în mai multe sisteme de organe (cardiologie, pulmonare, gastrointestinale/nutriționale, musculo-scheletice, neurologice) implicate atât în boala Pompe infantilă, cât și în cea tardivă.

Laura E. Case, Carl Bjartmar, Claire Morgan, Robin Casey, Joel Charrow, John P. Clancy, Majed Dasouki, Stephanie DeArmey, Khan Nedd, Mary Nevins, Heidi Peters, Dawn Phillips, Zachary Spigelman, Cynthia Tifft, Priya S. Kishnani
Siguranța și eficacitatea regimurilor alternative de alglucozidază alfa în boala Pompe
Tulburări neuromusculare, volumul 25, numărul 4, 2015, paginile 321-332 - DOI: 10.1016/j.nmd.2014.12.004 (Acces liber)
Comentariu: Există unele dovezi că doza standard de Myozyme (20 mg/kg greutate corporală bisăptămânal) poate fi prea mică. Există numeroase rapoarte în literatura de specialitate privind succesul clinic al dozelor mai mari (40 mg/kg bisăptămânal până la 40 mg/kg săptămânal) la pacienții în stadiu incipient. Această publicație raportează un studiu în care pacienții cu forma în stadiu târziu au primit, de asemenea, o doză mai mare.

Rezultatele au fost neconcludente, dar sugerează că doza crescută de ERT poate fi benefică la unii pacienți cu boală Pompe care se confruntă cu declin motor. Sunt necesare studii controlate pentru a clarifica beneficiile și riscurile acestei strategii.

Jesa L. Landis, Holly Hyland, Steven J. Kindel, Ann Punnoose, Gabrielle C. Geddes
Tratamentul bolii Pompe cu doze mari de alglucozid alfa de două ori pe săptămână la un pacient cu cardiomiopatie dilatată severă
Rapoarte de genetică moleculară și metabolizare 16, septembrie 2018, paginile 1-4 - DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.05.002 (acces liber)
Comentariu: În acest raport de caz se descrie că un copil grav afectat de 3 luni cu afectare cardiacă severă a primit 21 perfuzii de 40 mg/kg de două ori pe săptămână - aceasta corespunde de opt ori doza obișnuită (20 mg/kg la fiecare două săptămâni). La vârsta de 6 luni, doza a fost redusă la jumătate la 40 mg/kg pe săptămână.

Pacientul a răspuns bine la 40 mg/kg de două ori pe săptămână, fără reacții adverse și îmbunătățiri clinice semnificative.

Notă: Acest articol are caracter informativ și nu oferă recomandări individuale de tratament. Pompe Germania nu evaluează și nu acordă preferință niciunui produs, organizație sau companie. Medicii curenți ar trebui consultați pentru întrebări despre îngrijirea medicală.