Totul despre MODY

MODY înseamnă „Maturity-Onset Diabetes of the Young” și tradus înseamnă că „diabetul adult apare la tineri”.

diabetes

MODY este moștenit în mod autosomal dominant și apare de obicei în familii înainte de vârsta de 25 de ani. Rezultă în primul rând dintr-un defect al funcției celulelor beta din cauza mutațiilor din șase gene. Prin urmare, în toate formele MODY, eliberarea insulinei este perturbată.


Medicii ar trebui să ia în considerare în special MODY dacă:

  1. supraponderal ușor sau doar moderat
  2. pacienți mai tineri
  3. niveluri de stres crescute în mod repetat

De unde știe medicul că NU este diabetul de tip 1 sau LADA (diabet autoimun latent la adulți)?

  1. debutul târâtor al bolii
  2. Autoanticorpii sunt absenți - aceasta include aproximativ 5% din totalul persoanelor cu diabet fără autoanticorpi
  3. Pacienții MODY răspund bine la sulfoniluree fără terapie cu insulină prealabilă
  4. Recunoscut prin moștenire: defectele genetice sunt moștenite în mod dominant, astfel încât riscul pentru descendenți este de 50%

Persoanele cu MODY sunt diferite de diabetul de tip 2

  1. prin debutul mai timpuriu al bolii
  2. datorită răspunsului în cea mai mare parte mai bun la terapie
  3. deoarece boala este cauzată de o genă mutantă (moștenită în mod autosomal dominant, adică descendenții unei persoane bolnave au un risc de 50% de a moșteni gena defectă)
  4. primele simptome apar de obicei la adulții tineri cu greutate normală

Subgrupuri MODY

În prezent sunt cunoscute 11 subgrupuri de MODY în care diferite gene sunt mutate. Tipurile 2 și 3 apar cel mai frecvent (80%). Tipurile MODY 2 și 4 prezintă simptome destul de ușoare. Tipurile 1, 3 și 5 sunt similare cu diabetul clasic de tip 2.

Tipurile MODY 1, 3, 5, 7 și 9

Aceste tipuri MODY au gene defecte care ar trebui să codifice proteinele care contribuie, printre altele, la dezvoltarea organelor din ficat și pancreas. (Proteinele se numesc: HNF4α, HNF1α, HNF1β (TF2), KLF11, PAX4)

MODY tip 2

Există o mutație a genei glucokinazei (o enzimă care este responsabilă pentru depozitarea zahărului în ficat).

MODY tip 4 și 6

Transcrierea genei insulinei este perturbată (IPF-1/PDX-1, NeuroD1/β2).

MODY tip 8 și 10

Aceste tipuri MODY sunt foarte rare.

MODY tip 11

Defecțiuni ale diferitelor enzime pancreatice (lizofosfolipaza pancreatică, gena (pro) insulinei sau tirozin kinaza limfocitului B (BLK)

Stare actuală: iunie 2015, prof. Haak
Sursa imaginii: Thieme Verlagsgruppe, R. Stockinger