Boala Hirschsprung

În boala Hirschsprung, celulele nervoase importante lipsesc în intestin

Boala Hirschsprung (Boala Hirschsprung, megacolon congenitum, aganglionoză) este o boală congenitală a intestinului. Este o malformație a sistemului nervos din intestin. Într-o secțiune a intestinului gros, anumite celule (celule ganglionare) ale plexului nervului intestinal (plexul myenteric) lipsesc, rezultând o îngustare a zonei ca o crampă (spastică). Părțile intestinului din fața sa sunt foarte extinse datorită presiunii (megacolon). În total, aproximativ la fiecare 5.000 de nou-născuți sunt afectați de boala Hirschsprung. Boala Hirschsprung este de patru ori mai frecventă la băieți decât la fete.

Cauzele bolii Hirschsprung

Boala Hirschsprung este o boală ereditară. Cauza bolii Hirschsprung este o tulburare în dezvoltarea țesutului nervos din intestin. Celulele plexului intestinal (plexul myenteric) nu se maturizează corespunzător și nu migrează corect în intestin. Ca o presupusă compensare, se formează din ce în ce mai multe celule nervoase, care sunt în amonte de plexul intestinal și eliberează propria substanță mesageră a corpului acetilcolină. La rândul său, aceasta provoacă o activitate a mușchilor intestinali, astfel încât există o contracție permanentă în secțiunea afectată a intestinului (spasticitate). Secțiunea este îngustată și scaunul se acumulează. În partea anterioară a intestinului, presiunea crește și această zonă este umflată (megacolon).

Boala Hirschsprung este uneori asociată cu alte tulburări congenitale. De exemplu, apare la aproximativ 12% dintre copiii cu sindrom Down. Boala Hirschsprung poate face parte dintr-un sindrom, în unele cazuri există alte tulburări sau malformații, dar acestea nu pot fi clasificate într-un sindrom special.

Alte cauze posibile ale bolii Hirschsprung sunt tulburările circulatorii anterioare în zona intestinală respectivă (ischemie) sau o infecție a copilului nenăscut cu viruși.

Simptomele bolii Hirschsprung (boala Hirschsprung)

Majoritatea sugarilor cu boala Hirschsprung (Megacolon congenitum) au burta distinsă. Nu trec de scaun, doar puțin sau semnificativ târziu (meconiu/aprindere) sau au de fapt o obstrucție intestinală (ileus). Pot apărea alte simptome, cum ar fi vărsăturile sau flatulența. Examinarea sugarului afectat relevă faptul că anusul se contractă și rectul este gol, în timp ce există multe scaune în părțile anterioare ale intestinului. Dacă fecalele colectate nu sunt eliminate în timp prin măsuri medicale sau se efectuează o operație, se poate dezvolta inflamație intestinală severă (enterocolită necrozantă). Aceasta include riscul răspândirii agenților patogeni în sânge (sepsis, așa-numita otrăvire a sângelui) sau în cavitatea abdominală liberă (peritonită). Dar scaunul poate fi golit și prin anus dacă presiunea asupra secțiunii contractate a intestinului este prea mare și scaunul poate trece obstacolul între timp.

Copiii cu boala Hirschsprung, care afectează doar o secțiune scurtă a intestinului, sunt adesea lipsiți de vedere și dezvoltă probleme numai după ce au alăptat. O astfel de boală ușoară Hirschsprung se poate face uneori simțită și la adulți. Persoanele afectate suferă de constipație prelungită.

Boala Hirschsprung include anusul și afectează o secțiune de lungime diferită de acolo. În cea mai mare parte, doar ultimele secțiuni ale intestinului (rect și sigmoid) sunt afectate de boala Hirschsprung (aganglionoză). Rareori, zone mai înalte ale intestinului gros sunt, de asemenea, deteriorate și foarte rar sunt implicate și părți ale intestinului subțire.

Tulburările care pot apărea pe lângă boala Hirschsprung afectează, de exemplu, ochii, rinichii sau inima. Boala Hirschsprung este, de asemenea, mai frecventă la copiii cu tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Diagnosticul bolii Hirschsprung

După o scurtă conversație cu părinții (anamneză), medicul efectuează un examen fizic, inclusiv o palpare a abdomenului și a anusului. La măsurarea presiunii în rect (manometrie rectală), se observă că, atunci când intestinul se extinde, peretele intestinal nu se relaxează, ci continuă să se contracte. O imagine de contrast cu raze X a intestinului prezintă secțiunile intinse superioare și înguste ale intestinului inferior. Agentul de contrast este introdus prin clismă.

O probă de țesut poate fi utilizată pentru a demonstra acest lucru. Proba este prelevată din căptușeala rectului (biopsie) și examinată în laborator. Printre altele, constatarea arată lipsa caracteristică a anumitor celule nervoase (celule ganglionare) în boala Hirschsprung. Metodele chimice (histochimia enzimatică) sunt, de asemenea, utilizate pentru detectarea bucății de țesut.

Diagnostic diferentiat

Lipsa scaunului la copil sau obstrucția intestinală (ileus meconiu) poate exista, de asemenea, în boala fibroză chistică și este un semn tipic timpuriu al acestei.

Terapia bolii Hirschsprung (aganglionoză în intestin, megacolon congenitum)

Persoana afectată cu boala Hirschsprung are nevoie de o operație cât mai curând posibil. Procedura se efectuează sub anestezie generală. În primul rând, un anus artificial este plasat pe abdomen, astfel încât scaunul care s-a acumulat deasupra constricției din intestin să poată fi evacuat. Ulterior, părțile intestinale cu aganglionoză (lipsa celulelor ganglionare) sunt îndepărtate astfel încât să nu mai existe contracție permanentă și constricție în intestin. Cele două capete sunt unite, de ex. B. cu un capsator (stivuitor).

Un sfincter intern care poate fi prea strâns poate fi corectat făcând o incizie musculară. Dacă există o boală Hirschsprung foarte scurtă (aganglionoză) numai în anus, atunci aceasta poate fi suficientă ca singură terapie.

Prognosticul bolii Hirschsprung

Prognosticul poate varia, cu aganglionoză pe termen scurt (boala Hirschsprung) pacienții rămân uneori fără afectări majore pentru o perioadă foarte lungă de timp. Cu toate acestea, în multe cazuri, o operație este inevitabilă pentru a preveni consecințele bolii care pun viața în pericol. Chirurgia pentru boala Hirschsprung arată în general rezultate bune. La fel ca în cazul oricărei intervenții chirurgicale, sunt posibile complicații. De obicei, beneficiile intervenției chirurgicale depășesc semnificativ riscurile.