Choreea huntington

Boala Huntington este o boală ereditară incurabilă a creierului și a fost numită anterior și dansul Sfântului Vitus sau furia dansului. Aflați mai multe despre cauzele, simptomele și tratamentul bolii Huntington aici.

Sinonime

Coreea lui Huntington, boala Huntington, dansul (grozav) al Sfântului Vitus, coreea majoră, boala Huntington, HD

definiție

Boala Huntington este o boală ereditară incurabilă a creierului. Deoarece boala este însoțită de mișcări necontrolate, necontrolate, a fost denumită în limbaj colocvial Tanzwut sau dansul Sfântului Vitus.

frecvență

Frecvența bolii Huntington este dată pentru Germania, cu o nouă rată a bolii de 10 persoane la 100.000 de locuitori. Deci, este foarte rar în general. Pe de altă parte, boala Huntington este una dintre cele mai frecvente boli ereditare neurologice. Potrivit Deutsche Huntington-Hilfe, aproximativ 10.000 de persoane trăiesc cu boala în Germania.

Simptome

Simptomele bolii Huntington apar adesea doar la vârsta adultă. Boala izbucnește de obicei în jurul vârstei de 40 de ani. De obicei, începe cu mișcări neliniștite și incontrolabile ale brațelor sau picioarelor, care sunt adesea exprimate ca tremurături. Tonusul muscular este inițial redus semnificativ, ulterior crescut semnificativ.

După o fază de scuturări violente involuntare și crampe pe tot corpul, uneori de ani de zile, persoanele cu boala Huntington se rigidizează în mod vizibil. Există deficiențe din ce în ce mai severe din cauza pierderii progresive a funcțiilor centrale ale creierului. Depresia, demența sau iluziile sunt simptome tipice ale bolii Huntington avansate. În majoritatea cazurilor, cei afectați mor de pneumonie (printre altele, ca urmare a tulburărilor de înghițire) sau de slăbiciune fizică din cauza exercițiilor fizice continue.

cauzele

Boala Huntington este cauzată de o mutație genetică care se transmite de obicei de la părinți la copii. Mutațiile cauzale pot apărea, de asemenea, spontan, în cazuri izolate. Ca urmare a mutației genice de pe cromozomul 4, cunoscută și sub numele de gena Huntington, informațiile genetice pentru producerea proteinei funcționale glutamină sunt întrerupte. Ca urmare, proteina se acumulează într-o zonă a creierului care este responsabilă, printre altele, de controlul mușchilor și de emoțiile de bază. În cele din urmă, proteina distruge celulele nervoase din ganglionii bazali, așa-numitul putamen din corpul striat.

tratament

Nu este posibil un tratament cauzal al bolii Huntington. Simptomele pot fi uneori ameliorate cu medicamente. Succesul este individual, dar foarte diferit. Ingredientul activ riluzol, de exemplu, se spune că încetinește evoluția bolii prin inhibarea eliberării glutamatului.

Așa-numiții antagoniști ai dopaminei, cum ar fi tiaprida sau sulpirida, sunt folosiți împotriva zvâcnirilor musculare și crampelor. Derivatul benzoquinolizinei tetrabenazină a fost, de asemenea, aprobat pentru tratamentul diskineziei tardive (tulburări de mișcare) în boala Huntington din 2007.

Mai presus de toate, neurolepticele atipice, cum ar fi ingredientele active risperidonă, clozapină și quetiapină, sunt utilizate împotriva simptomelor psihotice. Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS), cum ar fi fluoxetina, paroxetina sau duloxetina, precum și benzodiazepinele sunt opțiuni suplimentare în terapia medicamentoasă a simptomelor bolii Huntington.

Abordările tratamentului medicamentos de protecție a nervilor (neuroprotectoare) oferă în mod repetat speranță bolnavilor și rudelor lor. Cu toate acestea, până acum, efectele fiabile pentru substanțe precum gabapentina nu au fost dovedite în mod fiabil.

prognoză

Boala Huntington nu are leac. Timpul mediu de supraviețuire după apariția simptomelor este de aproximativ 20 de ani.