Când femeilor li se amputează sânii

Anumite variante genetice cresc riscul de a dezvolta cancer mamar

Sursa: Getty Images/MedicalRF.com

Angelinei Jolie i s-au îndepărtat ambii sâni, deoarece are o anumită mutație genetică. De atunci, multe femei au fost testate și în Germania. Dar dacă rezultatul este pozitiv?

Se vorbea despre un pas curajos, neobișnuit. În urmă cu aproape trei ani, Angelina Jolie a pășit în fața camerelor și a povestit despre operația ei. I s-au îndepărtat ambii sâni. Ea, super-femeia, sex-simbolul, una care a câștigat și bani cu curbele ei. A vrut să se protejeze pe ea și corpul ei - de cancer. Riscul de cancer mamar a fost foarte mare, a spus actrița, deoarece avea o anumită mutație genetică.

Dintr-o dată, telefoanele din centrele de cancer de sân din Germania au rămas cu greu. Femeile au vrut să afle de la experți dacă pot fi testate și ele. Cu toate acestea, mulți dintre ei s-ar fi îngrijorat complet inutil, deoarece nu aparțineau unei familii ereditare, spune Claus Bartram, directorul Institutului de Genetică Umană de la Spitalul Universitar Heidelberg.

Dacă te uiți la populația totală, aproximativ una din zece femei vor dezvolta cancer de sân la un moment dat în viața lor. Dar există două mutații genetice care pot crește șansa de a dezvolta cancer de sân cu până la 80 la sută: BRCA1 și BRCA2 - abrevieri pentru BReast CAncer, cancer de sân în engleză.

Femeile care au una dintre mutații prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta cancer ovarian sau pancreatic. Mutațiile au fost descoperite în 1994 și 1995. Acestea provoacă aproximativ o treime din tumorile de sân ereditare, spune geneticianul uman Bartram. Cu toate acestea, doar cinci până la zece la sută din cazurile noi sunt ereditare.

70.000 de cazuri de cancer mamar pe an

Andrea Hahne, CEO-ul rețelei BRCA, ea însăși purtătoare a mutației genetice, a observat, de asemenea, o cerere puternică pentru teste de când Angelina Jolie și-a făcut public pasul. Pe bună dreptate, așa cum spune ea: „Majoritatea femeilor și bărbaților care apelează la noi au motive întemeiate să fie sensibili la cancer”, spune ea. „Este foarte rar ca familiile să fie supra-îngrijorate”.

Chiar și acum, aproape trei ani mai târziu, există încă o cerere puternică pentru teste, adaugă Nina Ditsch, șefa Centrului pentru cancerul mamar și ovarian ereditar de la Spitalul Universității din München.

Nina Ditsch, șefa Centrului pentru cancer ereditar de sân și ovarian la Spitalul Universității din München

Cancerul de sân este cel mai frecvent cancer în rândul femeilor din Germania. Potrivit Institutului Robert Koch, există în jur de 70.000 de cazuri noi în fiecare an și în jur de 17.500 de femei mor în fiecare an de cancer de sân. Fiecare a patra persoană afectată are mai puțin de 55 de ani, iar fiecare zecea persoană nu are încă 45 de ani. Cancerul ovarian este diagnosticat la aproximativ 7.800 de femei în fiecare an. Terapia vine adesea prea târziu: în jur de 5800 de femei mor în fiecare an din cauza tumorilor.

Un test pentru variantele ereditare este util pentru femei dacă, de exemplu, alți membri ai familiei au dezvoltat deja cancer de sân sau se știe că au una dintre mutații. Cu toate acestea, un astfel de test costă 3000 de euro. Nu toate asigurările de sănătate acoperă costurile. Deoarece în cele din urmă nu este diagnosticată nicio boală, este recunoscut doar un risc.

De asemenea, important pentru terapie

Bartram are o viziune critică asupra acestui lucru: posibilitatea unei acțiuni preventive și autodeterminate nu ar trebui să fie reținută de la nimeni, spune el. Procedurile trebuie, de asemenea, adaptate. Dacă, de exemplu, un membru al familiei a fost deja testat, rudele de sex feminin pot fi testate mai specific - iar costurile pot fi astfel reduse la câteva sute de euro.

Testul genetic este finanțat din fondurile de asigurare de înlocuire din Germania dacă există suspiciunea de cancer ereditar de sân și ovarian, spune Michaela Gottfried, purtător de cuvânt al Asociației Fondurilor de înlocuire (vdek). „Analiza combinată cu consultarea intensivă poate însemna claritate pentru o familie”.

În plus, analizele genetice devin din ce în ce mai importante pentru tratamentul unor tipuri de cancer. Există medicamente care vizează în mod specific mutațiile genetice ale unei tumori. De exemplu, preparatele care sunt utilizate în mod specific pentru cancerul ovarian recurent, dar sunt eficiente numai dacă pacientul are o mutație BRCA.

Dacă o femeie poartă una dintre mutațiile BRCA în machiajul ei genetic, ea poate opta pentru o intervenție chirurgicală preventivă. Nu este vorba doar de o mastectomie, așa-numita mastectomie. Trompele uterine și ovarele pot fi, de asemenea, îndepărtate. Angela Jolie a decis să aibă această procedură în primăvara anului 2015. Riscul ei de a dezvolta cancer ovarian a fost estimat anterior la 50%, a spus ea.

Obțineți sfaturi psihologice

Dacă testul arată o astfel de probabilitate, femeilor le este greu să decidă ce pas să facă. Acesta este un alt motiv pentru care ar trebui să primiți sfaturi bune înainte de test. Nimeni nu poate prezice dacă o femeie va face efectiv cancer. Acest lucru ar trebui să fie clar înainte de a merge la test. Chiar și după aceea, femeile pot solicita sfaturi psihologice de la rețeaua BRCA, de exemplu.

Este extrem de important să analizăm cu atenție situația individuală a celor afectați înainte de o posibilă analiză genetică, spune Bartram. Aceasta este singura modalitate prin care pacienții se pot ocupa în mod responsabil de rezultatul negativ sau pozitiv al testului. „Unii oameni reacționează la rezultatul testului cu sentimente de vinovăție. De exemplu, pentru că propria soră sau mamă a fost purtătoarea mutației BRCA, dar pacientul a fost cruțat. ”Astfel de reacții posibile ar trebui, de asemenea, luate în considerare în timpul consultării.

Rezultatul testelor BRCA este de obicei clar - deși există mii de mutații diferite. Doar în aproximativ cinci până la zece procente din analize nu se poate estima dacă mutația găsită este periculoasă sau nu, spune Bartram. În urmă cu zece ani, această proporție era semnificativ mai mare, dar acum baza de date este mai bună, iar experiența în evaluarea constatărilor este mai mare.

Există o singură probabilitate pe hârtie

Acest lucru oferă femeilor mai multă siguranță - dar nu absolut. Există întotdeauna o singură probabilitate pe hârtie: un risc de 80% înseamnă în continuare că 20 din 100 de femei nu vor suferi de boală.

Pur și simplu antrenează cancerul de prostată

În Germania, 100.000 de bărbați dezvoltă cancer de prostată în fiecare an. O nouă terapie cu exerciții fizice aduce speranță pacienților. Deja 2,5 ore pe săptămână ar trebui să ajute la combaterea cancerului.

Sursa: Lumea

În cele din urmă, doar o minoritate a femeilor afectate optează pentru îndepărtarea preventivă a sânilor, spune expertul în cancer de la München, Ditsch. „Pe de altă parte, în general, recomandăm îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine pentru femeile cu vârsta peste 40 de ani.” Dacă ovarele și trompele uterine sunt îndepărtate, riscul de cancer în această zonă scade de la 25 la 55% la un risc rezidual de aproximativ 2%. Acest lucru este, de asemenea, atât de important, deoarece cancerul ovarian este adesea diagnosticat târziu și este apoi mai dificil de tratat.

Există, de asemenea, un alt efect pozitiv, explică Ditsch. „Îndepărtarea ovarelor determină modificări hormonale semnificative în organism, din moment ce menopauza este declanșată prematur.” Acest lucru reduce semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân. Simptomele menopauzei, cum ar fi bufeurile, pot fi gestionate bine cu hormoni artificiali, spune Ditsch.