Costuri suplimentare ale unei diete cu conținut scăzut de proteine ​​la copii și adolescenți cu fenilcetonurie

Procesul de evaluare inter pares/Manuscris (original) trimis: 31 ianuarie 2019/Revizuire acceptată: 11 iunie 2019

scăzut

Fenilcetonuria (PKU) este una dintre tulburările metabolismului aminoacizilor aromatici [1]. În PKU, aminoacidul esențial fenilalanină (Phe) nu poate fi descompus sau doar într-o mică măsură [2]. Boala este congenitală și este moștenită ca trăsătură autozomală recesivă [3]. PKU este una dintre bolile țintă ale screening-ului extins al nou-născuților și este determinată de un test de sânge [4]. În Germania, în 2016, prevalența a fost de 1: 7 914 [5].

Phe, care nu este necesar pentru funcțiile proprii ale organismului, este descompus în tirozină la persoanele sănătoase cu ajutorul enzimei fenilalanină hidroxilază (HAP). Tetrahidrobiopterina (BH4) este necesară ca cofactor pentru această reacție [6]. La pacienții cu PKU, diferite mutații ale genei codificatoare au modificat enzima PAH, astfel încât Phe poate fi descompus doar în tirozină într-o mică măsură sau deloc [3]. Prin urmare, Phe este z. T. prin căi alternative de degradare prin transaminare și decarboxilare u. A. degradat în acid fenilpiruvic, acid fenilactic și acid fenilacetic și excretat în urină [7]. Deoarece nu toate Phe pot fi descompuse prin căile alternative, se acumulează în sânge și în țesuturi (de exemplu, creierul) [2]. În absența tratamentului, concentrația de Phe în sânge crește și împiedică transportul altor aminoacizi esențiali în creier [8].

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare congenitală a metabolismului aminoacizilor aromatici. Defalcarea afectată a excesului de fenilalanină (Phe) în tirozină duce la acumularea de Phe și la formarea de metaboliți nedoriti. În același timp, există o formare redusă de melanină și catecolamine din cauza lipsei de tirozină ca aminoacizi de pornire. Baza terapiei pentru evitarea diverselor simptome clinice este o dietă cu proteine ​​reduse, adică cu Phe redusă. Alimentația specială necesită, pe lângă instruirea extinsă a nutriționiștilor, utilizarea de alimente speciale. În contextul prezentului sondaj, sa constatat că tratamentul dietetic al PKU, în funcție de grupa de vârstă, este între 67 și 164 euro pe lună mai scump decât dieta unui adolescent sănătos. În plus față de cerința financiară suplimentară, ar trebui să se ia în considerare și timpul necesar pentru efectuarea dietei.

Cuvinte cheie: Fenilcetonurie, dietă săracă în proteine, reducere Phe, terapie nutrițională, costuri

Evaluat de colegi / Manuscris (contribuție originală) trimis: 31 ianuarie 2019/Revizuire acceptată: 11 iunie 2019

Costuri suplimentare ale unei diete cu conținut scăzut de proteine ​​la copii și adolescenți cu fenilcetonurie

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare congenitală a metabolismului aminoacizilor aromatici. Defalcarea deficitară a fenilalaninei (Phe) în tirozină duce la o acumulare de Phe și la producerea de metaboliți nedoriti. În același timp, lipsa tirozinei duce la formarea redusă a melaninei și a catecolaminelor. Terapia pentru evitarea diferitelor simptome clinice se bazează pe o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​sau cu conținut scăzut de Phe. Pe lângă instrucțiunile cuprinzătoare ale experților nutriționali, această dietă specială necesită consumul de alimente specifice. Ca rezultat al prezentului studiu, s-a constatat că, în funcție de grupa de vârstă, tratamentul dietetic al PKU costă între 67 € și 164 € mai mult pe lună decât dieta unui adolescent sănătos. În afară de creșterea cererii financiare, ar trebui luată în considerare și timpul suplimentar petrecut pentru punerea în aplicare a dietei.

Cuvinte cheie: Fenilcetonurie, dietă săracă în proteine, reducere Phe, terapie nutrițională, costuri

Articolul complet poate fi găsit și în ERNÄHRUNGS UMSCHAU 11/2019 de la pagina M653 până la M659.