Distrofii cu tijă de con (ZSD)

Descriere medicală detaliată a bolii - traducere din ORPHANET de Dorothee Feuerstein

Pentru a vă oferi o imagine de ansamblu mai bună, am adăugat un cuprins la text. Dacă faceți clic pe un element din listă, veți ajunge direct la secțiunea relevantă a textului.

1. Descrierea sumară a bolii

Distrofiile cu tijă conică sau ZSD pe scurt (apariție: 1 din 40.000), sunt forme de distrofii retiniene ereditare care aparțin grupului de retinopatii pigmentare. CSD-urile se caracterizează prin depuneri de pigmenți retinieni care devin vizibile la examinarea fundului, în principal în jurul regiunii maculare.

În prezent nu există nicio terapie care să oprească progresul bolii sau să restabilească vederea, iar prognosticul este slab. Tratamentul vizează încetinirea procesului degenerativ, gestionarea complicațiilor și ajutarea pacienților să facă față efectelor sociale și psihologice ale orbirii.

2. Descrierea detaliată a bolii

Denumirea bolii: distrofia tijei conului (ZSD)

2.1. Definiție și criterii de diagnostic

2.1.1. Semne și simptome funcționale

Scăderea acuității vizuale ca prim simptom
Fotosensibilitatea apare și devreme
Adesea daltonism
Orbirea nocturnă apare mai târziu

2.1.2. Câmpul facial

în primul rând, există o pierdere vizuală centrală care împiedică citirea fluentă
urmează pierderi asemănătoare insulei în periferie
pierderea severă a vederii apare mai repede decât retinita pigmentară (PR)

2.1.3. Fundus

Macula cu aspect normal sau leziuni maculare fine (= leziuni) și o papilă galben pal (= pata oarbă în care fasciculele de nerv optic) pot fi singurele semne în stadiile incipiente
Pigmentul asemănător corpului se depune adesea în zona maculei
vasele retiniene mai subțiri
papila ceara
Atrofia retinei de diferite grade

2.1.4. Electroretinogramă (ERG)

Schimbarea axei de timp a timpilor de vârf (între deviațiile undelor a- și b) în fluturașul ERG de 30 Hz, însoțită de un răspuns întârziat al undelor a și b pentru flash-uri simple pentru a obține răspunsuri fotopice (conice) sunt un semn timpuriu al amplitudinilor reduse (deviații) )
Amplitudini ale undelor a și b reduse semnificativ
În principal, acest lucru afectează mai mult răspunsurile fotopice (conuri) decât cele scotopice (tije).

2.1.5. Epidemiologie

Fundusul unui pacient în vârstă de 45 de ani cu distrofie cu tije și con datorită unei mutații (ABCA4) care duce la pierderea funcției (E1087X).

Fundusul unui pacient în vârstă de 34 de ani cu distrofie cu tije și con datorită ataxiei spinocerebeloase tip 7 (SCA7)

3. Prezentare clinică

3.1. Distrofie non-sindromică cu tije

ZSD-urile se prezintă inițial ca o boală a maculei sau ca o retinopatie difuză cu afectare predominant maculară.Con contrast cu simptomele distrofiei tijei și conului (SZD, retinita pigmentară clasică), care este în principal asociată cu tije, adică orbirea nocturnă și În cazul pierderii vederii periferice, semnele clinice ale CSD reflectă implicarea predominantă a conurilor prin reducerea acuității vizuale și pierderea sensibilității în câmpul vizual central. Acest lucru coincide cu descrierea originală a formei ZSD, în care pierderea conurilor precede degenerarea tijei.

În prima etapă, principalul simptom este scăderea acuității vizuale, care se observă de obicei la școală în primul deceniu de viață și care nu poate fi îmbunătățită semnificativ cu ochelarii. Pacienții au adesea o privire în mod clar rătăcitoare (fixare excentrică - nota traducătorului) pentru a proiecta impresii vizuale pe regiunile de lângă fovea (groapa de viziune) care sunt mai puțin deteriorate. În plus față de acest simptom, există o sensibilitate severă la lumină și discromatopsie (daltonism parțial).

În schimb, orbirea nocturnă nu este menționată de pacienți sau, dacă da, niciodată ca prioritate ca scăderea acuității vizuale. Măsurătorile câmpului vizual arată pierderea vizuală centrală, în timp ce periferia nu este afectată. Drept urmare, pacienții nu au dificultăți în deplasarea în cameră. Investigațiile fundului de fond arată depuneri de pigmenți și atrofie retiniană în regiunea maculară cu severitate diferită. Vasele retiniene sunt de obicei normale sau doar puțin mai subțiri. Papila care alcătuiește pachetul de fibre nervoase maculare este adesea palidă în stadiile incipiente, în special în plan temporal (pe partea templului).

În a doua etapă, orbirea nocturnă devine mai vizibilă și pierderea câmpului vizual periferic progresează. Drept urmare, pacienții au dificultăți mai mari de a se deplasa singuri. În plus, acuitatea vizuală continuă să scadă până la punctul în care citirea nu mai este posibilă. Nistagmusul (tremor ocular) este frecvent. În acest stadiu, pacienții sunt orbi din punct de vedere juridic (în Germania, cu o acuitate vizuală mai mică de două procente), chiar dacă părți mari ale câmpului vizual periferic sunt păstrate.

3.2. Forme sindromice de distrofie cu tije și conuri

Există unele sindroame în care degenerescența retiniană sub formă de CSD, dar nu un RP clasic, este caracteristică: