paralizie periodică hiperkaliemică Gamstorp

Lexicon de neuroștiințe: paralizie periodică hiperkalemică Gamstorp

paralizie periodică hiperkaliemică Gamstorp, Adynamia episodica hereditaria Gamstorp, tulburare ereditară autozomală dominantă cu atacuri de slăbiciune musculară asociată cu o creștere a nivelului seric al potasiului. Boala începe în copilăria timpurie cu paralizie în principal a picioarelor, care apare de câteva ori pe săptămână după efortul fizic, dar și după frig sau post și durează mai puțin de o oră. În timpul atacului de paralizie, potasiul seric crește, în mușchi există o pierdere de potasiu cu o creștere compensatorie a sodiului. Membrana musculară devine depolarizată. Gena defectă SCN4a, care codifică un canal de sodiu, este localizată pe cromozomul 17 și este probabil asociată cu cea a Paramotonie Eulenburg identic. Boala se îmbunătățește de obicei până în al cincilea deceniu de viață. Bolile canalului.

S-ar putea să vă intereseze și: Brain & Mind 1/2021

Ediții digitale
Ediții tipărite
Vânzător de top
Pachete

Opinia cititorului

Dacă aveți orice comentarii cu privire la conținutul acestui articol, puteți informa editorii prin e-mail. Vă citim scrisoarea, dar vă cerem să înțelegeți că nu putem răspunde tuturor.

Dr. Hartwig Hanser, Waldkirch (management de proiect)
Christine Scholtyssek (asistent)

Prof. Albert Ludolph, Ulm
Prof. Lothar Pickenhain, Leipzig
Prof. Heinrich Reichert, Basel
Prof. Manfred Spitzer, Ulm