Îmbunătățirea situației nutriționale la pacienții cu fenilcetonurie

Îmbunătățirea situației nutriționale la pacienții cu fenilcetonurie Disertație pentru obținerea titlului de doctor în științe nutriționale (dr. Trof.) La Facultatea de Științe Naturale III a Universității Martin Luther Halle-Wittenberg, prezentată de doamna Dipl. trofeu. Carmen Rohde născută la 26 noiembrie 1958 în Witten Reviewer: Prof. Dr. rer. nat. Wim Wätjchen Dr. med. Programare pentru apărare Skadi Beblo pe 12 mai 2014

Omul trăiește nu numai din pâine, ci din fiecare cuvânt care iese din gura lui Dumnezeu. Biblia, Matei 4,4

II 4.4 Concluzii 51 5 Rezumat 52 6 Rezumat 54 7 Bibliografie 58

Lista figurilor III Lista figurilor Figura 1: Căi de degradare a fenilalaninei 3

Lista abrevierilor IV Lista abrevierilor BH 4 G kg l mg Phe PKU µmol Tetrahidrobiopterină Gram Kilogram Litru Milligram Fenilalanină Fenilcetonurie Micromol

Introducere: Fenilcetonurie 2 Figura 1: Căi de descompunere a fenilalaninei Phe este descompusă în căi metabolice alternative la acidul fenilpiruvic, acidul fenilactic și acidul fenilacetic. Acești metaboliți sunt excretați în urină și transpirație și provoacă miros asemănător urinei de șoarece tipic PKU netratat (Fernandes și colab. 2006; Mönch și Link, 2006). Fenil cetonele excretate în urină dau numele PKU (Figura 1). Această conexiune a fost descrisă pentru prima dată de Asbjørn Følling în 1934 (Følling, 1934; Christ, 2003). 1.2 Patogenia fenilcetonuriei Patogeneza anomaliilor clinice, în special a afectării creierului, nu este încă pe deplin înțeleasă. Sunt discutate diferite mecanisme: - Tirozina devine un aminoacid esențial din cauza lipsei sau a conversiei limitate a Phe. Ca rezultat al nivelului plasmatic redus de tirozină, există o sinteză redusă a aminelor biogene, în special melanină, hormoni tiroidieni, precum și dopamină și noradrenalină (Figura 1) (Fernandes și colab., 2006). - Aminoacizii neutri cu lanț lung, tirozina, triptofanul, leucina, izoleucina și valina concurează cu Phe pentru același sistem de transport pe sânge-creier-

Introducere: Terapia cu fenilcetonurie 12 reușită cu diclorhidrat de sapropterină și formele ușoare de PKU nu este clară dacă comportamentul nutrițional al pacienților cu o intoleranță relativ mare la fenilalanină asigură o aprovizionare adecvată cu toți nutrienții (Thiele și colab., 2013). Cauzele aportului insuficient de nutrienți sunt diferite: comportamentul alimentar se modifică datorită toleranței mai ridicate a Phe, dar nu corespunde recomandărilor nutriționale pentru persoanele sănătoase. Adesea, însă, acești pacienți tind să aibă o dietă vegetariană și să evite alimentele cu un conținut mai ridicat de proteine, cum ar fi Pește sau carne, la fel cum erau obișnuiți din vechiul lor regim alimentar. Aceasta înseamnă că nu este garantată o cantitate de micronutrienți din alimente naturale. Acest lucru este cu atât mai problematic dacă nu se ia mai mult amestec de aminoacizi sau se reduce doza.

Articole originale 16 3 Articole originale 3.1 Consumul nelimitat de fructe și legume în fenilcetonurie: fără impact major asupra controlului metabolic

Articole originale 22 3.1.1 Aprovizionarea cu alimente și comportamentul de alegere la copii și adolescenți