Moarte neuronală târâtoare

neuronilor

Berlin - Stephen Hawking este probabil cea mai cunoscută persoană care suferă de scleroză laterală amiotrofică (SLA). Geniul fizicii s-a îmbolnăvit de SLA cronică juvenilă la vârsta de 21 de ani, care se caracterizează printr-un curs lung al bolii. Făcută faimoasă acum câțiva ani de Ice Bucket Challenge, boala a dispărut din nou din ochii publicului. Care sunt simptomele și cum este SLA?

SLA este o boală degenerativă incurabilă a sistemului nervos motor, care vine la moartea celulară a celulelor motorii din creier și măduva spinării. Principala vârstă a bolii este între 50 și 70 de ani, bărbații fiind mai des decât femeile. Aproximativ două până la opt persoane din 100.000 au SLA.

Cursul bolii este târâtor și progresiv. Cursul este variabil - în funcție de acesta. ce celule sunt afectate. Ușor incomoditate, poticnire sau paralizie nedureroasă pot marca începutul bolii. În aproximativ 30% dintre cei afectați, tulburările de vorbire și deglutiție sunt primele semne, în acest caz se numește debut bulbar.

Tulburările de înghițire pot fi cauza refuzului de a mânca. Alimentele pot fi inhalate și pot provoca pneumonie, principala cauză de deces. Tulburările de vorbire sunt exprimate prin vorbire încetinită încetinită, similară cu cea a unui pacient cu AVC.

În cursul bolii, paralizia nedureroasă apare cu o creștere a tensiunii musculare, iar zvâcnirile involuntare pot fi vizibile în mod clar. Este vorba de crampe musculare și de rigidizare până la slăbiciune generală și irosire musculară. Toate părțile musculare pot fi afectate de boală, cu excepția mușchilor ochiului, inimii și sfincterului.

Decesul celulelor nervoase motorii duce în cele din urmă la pierderea funcțiilor motorii, iar brațele și picioarele pot fi complet paralizate. Acesta este și cazul lui Hawking: tânărul de 74 de ani se află într-un scaun cu rotile din 1968 și comunică prin intermediul unui computer vocal din 1985. Fizicianul controlează comunicarea verbală mișcându-și ochii și mușchii obrazului. Hawking și-a pierdut discursul din cauza bolii în sine și a apariției pneumoniei.

Cauzele bolii nu au fost încă clarificate. Moartea neuronală mediată de glutamat, stresul oxidativ sau disfuncția mitocondrială sunt suspectate ca posibili factori. Un studiu realizat de neurologi la Institutul de Neurobiologie Leibniz publicat în revista Nature a arătat că modificările funcționale din creierul pacienților cu SLA au fost similare cu cele găsite la pacienții cu demență temporală.

Cea mai cunoscută terapie este agentul neuroprotector riluzol. Eliberarea glutamatului este inhibată, canalele de sodiu dependente de tensiune sunt inactivate. Tratamentul întârzie ALS, dar nu poate vindeca afecțiunea. În cazuri individuale, efectul medicamentului nu este recunoscut; pacienții trebuie să se lupte cu efecte secundare precum diaree, astenie, vărsături și amețeli. Dacă ingredientul activ este utilizat în stadiile incipiente, acesta poate prelungi viața pacienților cu până la șase luni.

Speranța este plasată și în vitaminele A și E și în coenzima Q10. Acestea ar trebui să intercepteze radicalii liberi și să reducă stresul oxidativ. Până în prezent, însă, nu s-a dovedit niciun succes în terapie, același lucru se aplică utilizării creatinei.

Spasmele musculare pot fi tratate cu sulfat de chinină. Crampele sunt dificile, deoarece apar spontan fără un motiv aparent. Amitritylin și citalopram sunt utilizate împotriva râsului și a plânsului patologic. Simptomul organic apare la aproximativ jumătate dintre pacienți. O combinație de chinidină și dextrometorfan poate fi utilizată în SUA pentru tratamentul simptomatic al tulburării de afectare pseudobulbară.

Terapia simptomatică are o mare importanță în tratamentul SLA. Fizioterapia, logopedia, terapia ocupațională și îngrijirea psihologică sunt esențiale. Pacienții ar trebui să se gândească la utilizarea unui tub PEG într-un stadiu incipient pentru a preveni pierderea masivă în greutate din cauza malnutriției.

Suportul respirator este un adaos important la terapie, care ar trebui discutat cu pacientul într-un stadiu incipient și - ca aplicarea unui tub PEG - ar trebui specificat în directiva anticipată. În acest fel, consecințele reducerii aportului de oxigen, cum ar fi durerile de cap, pot fi reduse. Administrarea de oxigen prin măști respiratorii este neinvazivă. Ventilația controlată după crearea unui traheostom este invazivă.