Myasthenia Gravis - Societatea elvețiană de mușchi

Informații despre grupurile de auto-ajutor sunt disponibile online și de la biroul de la T. 044 245 80 30

Ce este miastenia gravis?

Miastenia Gravis este o boală neuromusculară cronică care se caracterizează prin slăbiciune și oboseală rapidă a mușchilor scheletici. Forța musculară se îmbunătățește considerabil după o scurtă pauză. Slăbiciunea musculară se datorează unei perturbări a transmiterii impulsurilor nervoase către celulele musculare.
Miastenia nu este o boală ereditară, ca majoritatea celorlalte boli musculare, ci o boală a sistemului imunitar. Boala nu este contagioasă. Cel mult, există un risc crescut de boli autoimune în familia pacientului. În general, miastenia gravis este o boală rară, cu o frecvență de până la șase pacienți la 100.000 de persoane. Din punct de vedere medical se vorbește despre o boală autoimună, adică o boală în care sistemul imunitar al organismului se întoarce împotriva proteinelor din propriul corp.

Astăzi boala poate fi adesea îmbunătățită într-o asemenea măsură încât nu rămân simptome demne de menționat. Condiția prealabilă pentru aceasta este că este diagnosticată devreme și tratată cu toate metodele de terapie disponibile într-un mod coordonat optim.

Simptome

Miastenia se poate manifesta în moduri diferite. În majoritatea cazurilor, primul simptom este vederea dublă datorită slăbiciunii mușchilor ochiului. Adesea există și o slăbiciune a pleoapelor (ptoză), care poate apărea pe una sau pe ambele părți. La unii dintre pacienți, acesta rămâne singurul simptom de ani de zile.
Diagnosticul devine mai dificil atunci când tulburările de vorbire sau deglutiție sunt singurul semn sau când există o slăbiciune musculară necaracteristică în corp. Căderea frecventă, slăbiciunea la urcarea scărilor sau la ridicarea dintr-o poziție culcată sau așezată sau o limitare a capacității fizice pot fi semne ale bolii.

Când mușchii feței sunt afectați, se schimbă și expresiile feței. Apare apoi fără tensiune, care este adesea înțeleasă greșit ca tristețe și oboseală. Râsul, în special, pare nefiresc. Toate simptomele apar în grade diferite, dar cresc pe parcursul zilei. Rareori slăbiciunea musculară devine atât de severă în câteva săptămâni încât înghițirea, mersul pe jos și chiar respirația sunt afectate. Slăbiciunea musculară se poate dezvolta în câteva zile sau săptămâni și poate fluctua în severitate timp de luni. Se poate rezolva în mare măsură chiar și după o scurtă perioadă de boală. Dar poate duce și la o reducere treptată progresivă a forței musculare.
Slăbiciunea poate fluctua foarte mult în timpul zilei, în special crește adesea după exerciții și spre sfârșitul zilei. Chiar și după o scurtă perioadă de recuperare, se poate observa o îmbunătățire semnificativă a slăbiciunii musculare, de exemplu atunci când așteptați în sala de așteptare a medicului.

Boala poate afecta persoanele de toate vârstele și sexele. Miastenia a fost mult timp privită ca o boală a femeilor mai tinere. Astăzi știm, totuși, că majoritatea pacienților nu suferă de boală până la vârsta de 50 de ani și că femeile sunt de trei ori mai susceptibile de a suferi de boală decât bărbații de aceeași vârstă. Frecvența miasteniei crește în populație. Această creștere poate fi explicată prin îmbătrânirea crescândă a populației. Factorii externi, cum ar fi stresul mental sau bolile infecțioase, nu pot provoca miastenie, dar cu siguranță pot contribui la agravarea simptomelor.

Rolul glandei timusului

La unii pacienți există o mărire a glandei timusului, care se află în piept în spatele sternului. Timusul este o parte importantă a sistemului imunitar. De obicei, este complet dezvoltat în copilărie și apoi regresează la maturitate. Mărirea timusului, care poate apărea la pacienții miastenici individuali, este benignă în marea majoritate a cazurilor; rareori apar tumori autentice (benigne și chiar mai rar maligne). Nu este încă clar ce rol joacă timusul în dezvoltarea miasteniei. Glanda timusului produce doar o mică parte din autoanticorpii responsabili de boală, dar are probabil o influență de reglare asupra activității sistemului imunitar. Îndepărtarea chirurgicală a glandei timusului duce la îmbunătățirea tabloului clinic în multe cazuri.

motiv

Simptomele miasteniei sunt cauzate de o perturbare a transmiterii impulsurilor nervoase către celulele musculare. Creierul și nervii înșiși nu sunt afectați. Contracțiile musculare sunt necesare pentru toate funcțiile de mișcare și de menținere din corpul nostru.
Comanda de contractare este dată celulelor musculare de către creier prin măduva spinării și așa-numiții nervi motori. Când sunt date comenzi, capetele nervilor motori eliberează o substanță transmițătoare, acetilcolina, care difuzează către celulele musculare și întâlnește receptori speciali acolo. Conexiunea acetilcolinei cu receptorul determină apoi tensiunea musculară. În miastenie, numărul de receptori disponibili ai acetilcolinei este redus. Cauza acestei scăderi sunt activitățile direcționate greșit ale propriului sistem de apărare al organismului (sistemul imunitar), care produce în mod fals anticorpi împotriva receptorilor de acetilcolină, care distrug acești receptori.

Recunoașterea acestei defecțiuni a dus la miastenia numită astăzi boală autoimună, adică o boală în care propriul sistem imunitar al organismului este îndreptat împotriva proteinelor specifice din propriul corp. Pe baza acestor cunoștințe, au fost dezvoltate metodele moderne de terapie pentru miastenie gravis. Din păcate, nu se știe încă ce factori declanșează reacția defectuoasă a sistemului imunitar.

Diagnostic

Suspiciunea unei boli de miastenie gravis este justificată dacă slăbiciunea musculară apare prematur în timpul anumitor mișcări. Așa-numitul test Tensilon este apoi efectuat pentru a confirma acest lucru. Tensilon® (clorură de edrofoniu) este un medicament care îmbunătățește transmisia impulsurilor de la nerv la mușchi. Dacă este injectat în vena brațului, există o îmbunătățire temporară a forței musculare, care, cu toate acestea, durează maximum o jumătate de oră.
Diagnosticul este asigurat cu ajutorul EMG de stimulare: Dacă un nerv este stimulat electric în mod repetat, mușchiul asociat devine din ce în ce mai epuizat de răspunsul muscular electric. Dovezi ale miasteniei gravis sunt anticorpi detectabili în sânge împotriva punctului de transmitere a impulsului de la nerv la mușchi, așa-numita placă de capăt motoră. Când se pune diagnosticul de miastenie gravis, glanda timusului este examinată folosind tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN).

Măsuri terapeutice

Tratamentul miasteniei constă în utilizarea diferitelor medicamente și înlăturarea glandei timusului. În funcție de gravitatea, durata bolii și vârsta unui pacient, este posibilă una sau alta sau o combinație a acestor proceduri. Cu o selecție atentă a metodei terapeutice, o viață fără simptome ar trebui să fie posibilă pentru fiecare pacient. Acest lucru se aplică nu numai tratamentului inițial, ci și terapiei deteriorării sau recăderilor ulterioare după o perioadă fără simptome. Mulți pacienți nu sunt încă conștienți de această evaluare optimistă a succesului terapeutic.

Medicamente care afectează transmiterea impulsurilor nervoase către celulele musculare:

- Pentru a inhiba descompunerea acetilcolinei: de ex. Mestinon®
- Pentru a amortiza sistemul de apărare: de ex. Cortizon, azatioprină (Imurek®), micofenolat de mofetil (Cellcept®)
- Pentru reglarea sistemului imunitar: îndepărtarea chirurgicală a glandei timusului
- Pentru intervenții de criză: sfereză plasmatică (spălare a sângelui), imunoglobuline intravenoase (IVIG)

Terapie cu pheresis plasmatică (spălarea sângelui)

După ce s-a știut că slăbiciunea musculară este cauzată de autoanticorpi împotriva receptorilor de acetilcolină, s-a încercat eliminarea rapidă a acestor anticorpi din plasma sanguină. Astăzi, acest lucru se face într-o manieră în mare măsură fără riscuri cu terapia cu sferele plasmatice. Sângele pacientului este separat în celule sanguine și plasmă sanguină folosind o centrifugă de sânge sau un filtru special de sânge. Partea de plasmă din sânge care conține anticorpii este îndepărtată și echilibrată din nou cu lichide de înlocuire a plasmei. Cu metodele moderne, autoanticorpii pot fi filtrati din plasma într-un grad deosebit de ridicat (selectiv). Datorită nivelului ridicat de personal și a efortului tehnic implicat, tratamentul cu sfereză plasmatică este rezervat bolilor foarte grave, cum ar fi criza miastenică (vezi mai jos), și pentru câțiva pacienți care nu pot fi îmbunătățiți cu metodele de tratament menționate mai sus. Desigur, fereza plasmatică este, de asemenea, asociată cu un anumit risc, deși mic.

fizioterapie

Fizioterapia este deosebit de importantă pentru pacienții grav bolnavi, în special pentru cei cu tulburări de respirație. În cazul în care tratamentul a dus la eliberarea completă sau aproape completă de simptome, tratamentul fizioterapeutic nu este necesar. În această stare, un miastenic ar trebui să facă exerciții fizice și atletice atât cât îi permit puterea și rezistența. Antrenamentul de reabilitare este deosebit de important dacă un pacient a trebuit să fie inactiv fizic pentru o lungă perioadă de timp ca urmare a miasteniei. Suprasolicitarea trebuie evitată atât la miastenici, cât și la persoanele sănătoase. De regulă, miastenicul tratat în mod adecvat nu are nevoie de ajutoare tehnice pentru viața de zi cu zi. În cazuri individuale, trebuie consultat un medic cu experiență în tratamentul cu miastenie.

Criza miastenică

O criză miastenică apare atunci când simptomele slăbiciunii musculare cresc atât de mult, încât mușchii de înghițire și respirație nu își mai pot îndeplini funcțiile. Înainte de terapia cu miastenie modernă, astfel de crize au avut loc relativ des, dar din fericire au devenit foarte rare astăzi. Deși factori externi precum infecțiile, tulburările hormonale și stresul mental pot declanșa, de asemenea, o criză, cauza reală este întotdeauna creșterea activității procesului autoimun, care ar trebui contracarată de terapia timpurie. Odată ce a apărut o criză, este necesar un tratament imediat și intensiv într-o clinică specializată în tratamentul miasteniei. Criza colinergică, care a apărut mai frecvent, nu ar mai trebui să apară astăzi. S-a bazat pe faptul că dozele excesive de Mestinon®, Prostigmine sau Mytelase® (care au rămas în corp pentru o perioadă deosebit de lungă de timp) au fost luate în timpul înrăutățirii miasteniei, care a dus în cele din urmă la simptome grave de supradozaj.

Medicamente care pot agrava slăbiciunea musculară miastenică

Există mai multe medicamente, de ex. Suplimente de magneziu care pot afecta transmiterea impulsurilor nervoase către mușchi. Majoritatea medicilor cred că aceste medicamente nu trebuie administrate pacienților miastenici sau numai în circumstanțe speciale. În cazul miasteniei ușoare, chiar generalizate, această teamă nu este cu siguranță justificată. Acest lucru se aplică de exemplu pentru utilizarea anesteziei locale (anestezie locală) în contextul tratamentelor dentare. Dacă aveți dubii, adresați-vă unui medic cu experiență în tratarea miasteniei.

starea cercetării

În ultimii 15 ani, cercetarea fundamentelor și cauzelor miasteniei grave a fost urmărită în toate națiunile industriale din întreaga lume. În SUA, cercetarea a fost finanțată în mare măsură de Asociația Națională de Distrofie Musculară. Instituții publice de finanțare a cercetării (cum ar fi Fundația germană de cercetare DGM, Telethon și Fundația elvețiană pentru cercetarea bolilor musculare fsrmm) au fost înființate și în Germania și Elveția și au acționat și ca donatori.
Scopul cercetărilor actuale este de a dezvolta medicamente cât mai eficiente posibil și care au mai puține efecte secundare și care îmbunătățesc tratamentul bolii.