Polipoza juvenilă familială - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 15.11.2018

Sinonim (e)

definiție

Boală moștenită foarte rară, autozomală dominantă, care se caracterizează prin „polipi juvenili” multipli. Polipii se găsesc în special în colon, stomac și intestinul subțire. Polipii juvenili aparțin polipilor hamartomatoși, sunt adesea inflamați și erodați la suprafață.

Apariție/epidemiologie

30% din cazuri sunt familiale.

De asemenea, interesant

Un grup eterogen, predominant ereditar, deseori autosomal, devine „boli ale canalelor ionice”.

Etiopatogenie

La 30% dintre pacienți, mutațiile punctuale și delețiile mari se găsesc în gena SMAD4 (gena MADH4, DPC4) și în 20-25% în gena BMPR1A. Există corelații clare genotip-fenotip: pacienții cu mutație a liniei germinale SMAD4 prezintă un risc crescut de a dezvolta polipi gastrici și cancer gastric, precum și telangiectazie hemoragică ereditară (boala Osler-Rendu-Weber).

Căutarea mutațiilor într-o familie ar trebui întotdeauna efectuată cu o persoană care este deja definitiv bolnavă. Odată ce mutația a fost identificată, alți membri ai familiei cu risc pot fi testați (predictiv) pentru această mutație.

Tablou clinic

Dacă polipii sunt mai severi, sângerările cronice ale tractului gastro-intestinal pot duce la anemie și hipoproteinemie. Consecința poate fi întârzierea dezvoltării în copilărie. Simptomele clinice ale telangiectaziei hemoragice ereditare (boala Rendu-Osler-Weber) apar aproape exclusiv la purtătorii unei mutații SMAD4.

Polipii juvenili sunt benigne în sine. Cu toate acestea, purtătorii acestui defect genetic prezintă un risc ridicat de a dezvolta cancer de colon până la vârsta de 60 de ani. În plus, există un risc crescut de cancer gastric, intestinal subțire și pancreatic.

Curs/prognostic

Verificări endoscopice regulate.