Sindromul Kabuki

Este posibilă diagnosticarea prin intermediul următoarelor analize genetice/panou

Simptome clinice

La Sindromul Kabuki Este o tulburare genetică în care, pe lângă anomaliile caracteristice ale fenotipului (vezi mai jos), se dezvoltă întârzierea mintală și aproape întotdeauna o statură scurtă. Deși anomaliile faciale sunt adesea vizibile la nou-născut, ele devin din ce în ce mai pronunțate în primii ani de viață. O sensibilitate crescută la infecții în zona căilor respiratorii superioare este, de asemenea, deosebit de remarcabilă de la început. Obezitatea se dezvoltă adesea în timpul pubertății.

kabuki

Sindromul Kabuki se caracterizează prin următoarele simptome și constatări principale:

genetică

Ng și colab. (2010) au găsit 33 de mutații diferite în genă KMT2D găsit în 35 din 53 de familii (66%) cu sindrom Kabuki, în timp ce nu au fost detectate mutații în KMT2D la niciuna dintre cele 190 de persoane de control. Mutațiile din KMT2D sunt, prin urmare, o cauză majoră a sindromului Kabuki. Mutații ale genei KDM6A fi detectat (cromozomial X). Mutațiile ambelor gene apar atât la pacienții de sex feminin, cât și la cei de sex masculin. De regulă, acestea sunt noi mutații.

KMT2D codifică o histonă metiltransferază H3K4 care funcționează ca activator de transcripție epigenetică în timpul creșterii și dezvoltării. Similar cu KMT2D, KDM6A este de asemenea implicat în metilarea histonelor ca H3K27 demetilază.