Sindromul Marfan - Ce este?

draga cititorule,

Marfan este

Ați fost diagnosticat sau suspectat de sindromul Marfan? Aceste informații ar trebui să vă ajute să obțineți o imagine de ansamblu inițială a acestei boli rare. Când știți mai multe despre afecțiune, o puteți face mai bine.

Pe scurt: sindromul Marfan

  • Sindromul Marfan este o afecțiune ereditară rară care afectează țesutul conjunctiv.
  • Există multe semne diferite, cum ar fi: un corp îngust, lung, întinderea excesivă a articulațiilor, ruperea sau deplasarea lentilei ochiului, lărgirea și ruperea vaselor de sânge. Acestea pot fi pronunțate diferit.
  • Opțiunile de tratament sunt: ​​medicamente, intervenții chirurgicale, fizioterapie.
  • Important: Anumite sarcini fizice, cum ar fi ridicarea grea, trebuie evitate.

Boala

Sindromul Marfan este o boală ereditară. Din cauza unui defect genetic, țesutul conjunctiv nu se formează normal. Țesutul conjunctiv se găsește aproape peste tot în corp. Prin urmare, sunt afectate multe organe și structuri ale corpului, cum ar fi oasele și articulațiile, ochii sau inima și vasele de sânge. Se estimează că aproximativ 1 până la 2 din 10.000 de persoane vor avea sindromul Marfan. Boala este moștenită indiferent de sex. Bărbații și femeile sunt la fel de afectați. Dacă un părinte este bolnav, există 50% șanse ca și copilul să se îmbolnăvească. În aproximativ unul din patru, boala nu este moștenită, dar informațiile genetice s-au schimbat întâmplător. Sindromul Marfan apare apoi din nou în această familie.

Semne și reclamații

Apar diferite anomalii, care pot fi pronunțate diferit: puternice, slabe sau deloc. Multe semne nu sunt încă prezente în copilărie și se dezvoltă doar în timp.

  • Inima și vasele: expansiunea vaselor, în special a arterei principale (aorta), rupturi în vase, defecte ale valvei cardiace, inflamație a valvelor cardiace, insuficiență cardiacă, insuficiență cardiacă
  • Oase și articulații: degete foarte lungi, înguste, picioare, brațe, picioare, semne pozitive la încheietura mâinii (falangul degetului mare și degetul mic se suprapun complet la apucarea propriei încheieturi), fizic subțire, statură înaltă, curbură a coloanei vertebrale, deformare a sternului, picioare plate, arcuite, arcuite, articulații foarte flexibile, craniu lung, palat înalt cu dinți nealiniați
  • Ochi: Miopie, orbire, detașare a retinei, rupere sau deplasare a lentilei ochiului, înnorarea lentilei (cataractă la o vârstă fragedă)
  • Plămâni: colapsul plămânilor
  • Piele: vergeturi, hernie

Modificările din aorta și valvele cardiace reduc în special speranța de viață a celor afectați. Fără tratament, ei trăiesc în medie între 40 și 50 de ani; cu îngrijiri medicale optime pot trăi la fel de în vârstă ca și restul populației.

Investigații

Medicul dumneavoastră vă va intervieva în detaliu și vă va examina. Procedând astfel, el acordă atenție semnelor care pot indica sindromul lui Marfan. Dacă rezultatele testului sunt clare, el poate spune dacă sunteți afectat de sindromul Marfan. Poate fi important să distingeți dacă aveți sindrom Marfan sau o boală ereditară similară. Un test genetic poate fi atunci util. Discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră.

Tratamente

Ce poți face singur

  • Lăsați-vă îngrijit de specialiști pentru boala dumneavoastră într-o consultație Marfan.
  • Mergi la controalele tale în mod regulat. În acest fel, evoluția bolii dumneavoastră poate fi evaluată și modificările tratabile pot fi recunoscute.
  • Dacă simptomele se agravează brusc semnificativ, consultați imediat un medic.
  • Anumite semne, cum ar fi dureri toracice sau abdominale, senzație de respirație scurtă sau leșin, pot indica o urgență. Sunați la 112.
  • Rudele de gradul I sunt mai susceptibile de a se îmbolnăvi. O investigație vizată poate aduce claritate aici.
  • Dacă aveți întrebări despre moștenirea bolii și doriți să vi se testeze sângele sau cel al copilului pentru modificări ale dispoziției ereditare, mergeți la un centru pentru sindromul Marfan pentru examinare detaliată și sfaturi.
  • Obțineți sfaturi atunci când planificați o sarcină.
  • Anumite încărcături fizice, cum ar fi ridicarea greutăților, antrenamentele cu greutăți, sporturile de competiție sau de contact, cresc riscul de rupere a arterei principale. Prin urmare, experții nu recomandă acest lucru.
  • Nu sunteți singur cu boala dvs., există oferte de asistență și sfaturi care vă pot ușura viața de zi cu zi. Aflați despre organizațiile de auto-ajutor și împărtășiți-vă experiențele cu alte persoane afectate.

Pagina de informatii

Sursa: Asociația Națională a Medicilor Statutare în Asigurări de Sănătate (KBV)