Tulburări retiniene ereditare ale ochilor

Pentru mulți oameni, vederea este cel mai important sens. Ajută să te orientezi, să recunoști oamenii și lucrurile și să reacționezi la ele. Boli ereditare ale retinei afectează ochiul. Ele pot duce la o vedere slabă și uneori chiar la o pierdere totală a vederii. Aceste informații vă vor spune mai multe despre aceasta și cum puteți face mai bine față situației.

Dintr-o privire

În cazul bolilor ereditare ale retinei, celulele senzoriale din retină sunt din ce în ce mai distruse. Vederea se poate deteriora în timp. Medicul oftalmolog va efectua diferite teste pentru a determina boala.

Bolile ereditare ale retinei sunt incurabile. Opțiunile de tratament sunt în prezent cercetate. Diverse oferte și ajutoare vă pot ajuta să faceți față mai bine bolii. De asemenea, fac viața de zi cu zi mai ușoară.

Retina

Retină este stratul sensibil la lumină al ochiului. Conține milioane de celule senzoriale care primesc și procesează semnale luminoase din mediu.

Boala

Bolile ereditare ale retinei includ un număr mare de boli oculare rare, toate fiind ereditare. Asta înseamnă: au fost create de diferite mici modificări ale informațiilor genetice. Retina ambilor ochi este distrusă progresiv.
Aproximativ 30.000 de persoane sunt afectate în Germania.

Semne și reclamații

Bolile ereditare ale retinei pot apărea la orice vârstă, inclusiv la copii. Aleargă foarte diferit. Semnele pot fi:

Eșecuri în câmpul vizual, ceea ce duce la incertitudini precum poticnirea și lovirea frecventă

viziune slabă în întuneric

Dificultate de citit

Pot apărea următoarele complicații la nivelul ochiului: Opacitatea lentilelor, Vase noi de sânge sau acumularea de lichid în punctul de vedere cea mai clară (Edem macular). Este posibil să orbești. De cele mai multe ori, văzutul este reținut, deși limitat. Bolile altor organe, cum ar fi urechile sau rinichii, sunt rareori prezente în același timp.

Investigații

Aceleași semne apar și în cazul altor boli oculare ca și în cazul bolilor ereditare ale retinei. Prin urmare, este dificil să distingem o tulburare retiniană moștenită de alte tulburări vizuale. Medicul oftalmolog poate efectua următoarele teste:

un test ocular pentru a determina acuitatea vizuală

Detectați opacitățile obiectivului cu lampa cu fantă

uită-te la retină (Retinaloscopie)

Dacă se suspectează o boală retiniană ereditară, medicul poate Electroretinogramă Perform (ERG): Funcția celulelor senzoriale este măsurată prin stimuli electrici.
Cu multe boli moștenite ale retinei, este posibil să se determine cauza exactă. Un specialist examinează materialul genetic pentru modificări.

Examinări suplimentare

Alte două proceduri pot dezvălui anomalii foarte devreme în cursul bolii. Nu se poate spune cu siguranță, deoarece a fost raportat doar sporadic. Aceste examinări fotografice sunt efectuate cu lumină laser specială:

Autofluorescența fundului (FAF) reprezintă substanțe de degradare sub retină, care sunt mai frecvente în bolile ereditare ale retinei.

coerență a tomografiei optice (OCT) reprezintă diferitele straturi ale retinei. Deteriorarea celulelor senzoriale și depunerile de lichide pot fi recunoscute foarte precis.

Asigurările legale de sănătate nu plătesc de obicei pentru ambele examinări. De multe ori nu au niciun avantaj pentru evoluția bolii, deoarece majoritatea bolilor nu pot fi tratate. Există dovezi că unele dintre consecințele bolii pot fi tratate mai bine timpuriu. Acest lucru poate permite unor persoane să-și păstreze vederea mai mult timp. Poate că este important, de asemenea, să aveți certitudinea devreme pentru a vă putea planifica mai bine viața.

Tratamentul

Bolile ereditare ale retinei sunt incurabile. Până în prezent, tratamentul a fost disponibil doar pentru câteva forme. O dietă specială poate avea rareori un efect benefic asupra bolii. Opțiunile de tratament sunt în prezent cercetate. Puteți afla ce agenți sunt investigați și unde poate fi în curs un studiu pentru boala dumneavoastră specifică, de exemplu aici: www.orpha.net. Se pot trata complicații oculare, cum ar fi opacitățile cristalinului sau edemul macular. Acest lucru poate îmbunătăți adesea vederea.

Ce poți face singur

Faceți controale periodice, aproximativ la fiecare 2 ani. În acest fel, evoluția bolii dumneavoastră poate fi evaluată și modificările tratabile pot fi recunoscute. Consultați imediat un medic dacă vederea dumneavoastră se deteriorează semnificativ.

Dacă acuitatea vizuală se deteriorează, ajutoarele vizuale pentru mărire, cum ar fi lupele, sunt utile. Ochelarii cu filtru de margine pentru ochelarii dvs. reduc strălucirea și pot crește contrastul. Un cititor de ecran poate mări de până la 50 de ori, reduce strălucirea și crește contrastul. Cu dispozitivele care vorbesc cititor, un text este scanat într-un computer și citit. Există multe alte ajutoare pentru utilizarea computerelor (tabletelor) sau a smartphone-urilor.

Dacă nu vă mai simțiți în siguranță în trafic, urmați un curs de orientare și mobilitate. Înveți să folosești vederea rămasă, celelalte simțuri și ajutoare, cum ar fi un băț lung.

Condiția poate declanșa anxietate sau depresie. Vă poate ajuta să acceptați sprijin spiritual.

Dacă aveți întrebări cu privire la moștenirea bolii dvs. sau doriți să vi se testeze sângele pentru modificarea structurii genetice, puteți contacta un centru de consiliere genetică umană. Boala retiniană ereditară nu înseamnă că toate rudele sunt afectate sau că copiii trebuie să se îmbolnăvească.

Nu ești singur cu boala ta. Schimbă-ți experiențele cu alte persoane afectate, de exemplu în organizații de auto-ajutorare.