Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază

La o Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este un deficit ereditar al enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază, care joacă un rol important în metabolismul zahărului. Simptomele deficienței sunt foarte variabile și, în cazuri severe, celulele roșii din sânge pot fi distruse sub formă de hemoliză. Boala este ușor de gestionat evitând anumite alimente și medicamente.

Cuprins

Ce este deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază?

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază indică o deficiență sau o funcționare incorectă a enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Consecințele acestei deficiențe sunt diferite. Simptomele variază de la lipsa simptomelor la crize hemolitice. Deoarece boala este moștenită prin cromozomul X, femeile sunt de obicei mai puțin afectate decât bărbații. Această deficiență enzimatică este răspândită în principal în zonele de malarie.

Crizele hemolitice sunt adesea declanșate de fasole (fasole) și de anumite medicamente, cum ar fi primaquina, nitrofurantoina sau sulfanilamida. Deoarece este declanșat de fasolea fava, deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este cunoscut și sub numele de favism atunci când simptomele sunt prezente.

Aproximativ 400 de milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de acest defect enzimatic. Majoritatea oamenilor, în special femeile, nu dezvoltă deloc simptome. De regulă, calitatea vieții și speranța de viață nu sunt restricționate cu un deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Doar alimentele și medicamentele care induc hemoliza trebuie evitate în forme severe.

cauzele

Cauza deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este o mutație a genei G6PD pe cromozomul X. Această genă este responsabilă pentru codificarea enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Severitatea simptomelor depinde de mutația specifică și de sexul persoanei. Până în prezent sunt cunoscute aproximativ 150 de mutații ale acestei gene. Funcția enzimei nu este restricționată în mod egal cu fiecare mutație.

Fetele și femeile au două alele G6PD. De obicei, gena defectă este transmisă heterozigotic. Deci, există încă suficiente gene G6PD sănătoase de la celălalt părinte. A doua genă lipsește la bărbați, deci deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este mai pronunțat. Mai mult, mutația existentă determină activitatea reziduală a enzimei.

Enzima glucoză-6-fosfat dehidrogenază joacă un rol crucial în metabolismul glucidic. Este responsabil pentru conversia NADP + oxidat în NADPH redus. La rândul său, NADH reprezintă un cofactor al enzimei glutation reductază. Glutation reductaza reduce glutationul dimeric oxidat la doi monomeri ai glutationului redus. În forma sa redusă, glutationul este un puternic antioxidant și elimină radicalii liberi.

Dacă lipsește glutationul redus, deseori există o capacitate insuficientă de a distruge radicalii liberi. Acest lucru este valabil mai ales atunci când adăugarea de substanțe externe creează un număr mare de intermediari radicali. Fasolea Fava, mazărea sau coacăzele conțin anumiți alcaloizi care provoacă produse de degradare radicală. Același lucru se aplică anumitor medicamente. Dacă există prea puțin glutation redus disponibil, radicalii liberi sunt doar insuficient defalcați.

Concentrația lor poate crește până la distrugerea eritrocitelor, provocând hemoliză. Lipsa glutationului redus este, la rândul său, rezultatul lipsei de NADH. Deoarece formarea NADH este catalizată de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, activitatea insuficientă a acestei enzime duce, de asemenea, la regenerarea insuficientă a NADH din NAD+.

Puteți găsi medicamentele aici

Simptome, afecțiuni și semne

Un deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază se manifestă în moduri diferite. Aici, se disting aproximativ trei forme diferite de exprimare. Deci, există o formă de deficit enzimatic fără simptome. În aceste cazuri, există încă suficiente enzime active disponibile pentru a compensa deficiența.

O a doua formă este anemia hemolitică acută, care este cauzată de fasole fava, sulfonamide, vitamina K, naftalină sau acid acetilsalicilic. Anemia hemolitică cronică, în care celulele roșii din sânge mor permanent, este cea mai puțin frecventă. Formarea de noi celule sanguine nu poate compensa pe deplin defalcarea lor aici. Dacă simptomele sunt pronunțate, pot apărea frisoane, febră, slăbiciune, șoc, dureri de spate sau dureri abdominale.

Urina devine neagră. De asemenea, apare icterul. Nou-născuții cu deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază pot avea icter neonatal. În cazuri rare, rinichii pot chiar eșua complet. În general, procesele compensatorii au loc în organism, astfel încât criza hemolitică s-a încheiat rapid. Prognosticul bolii este bun. Cu toate acestea, în cazuri rare, este posibil și un rezultat fatal.

diagnostic

Pentru a diagnostica un deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, medicul va lua mai întâi o anamneză a istoricului medical. Dacă apar simptome precum anemie, icter și semne de hemoliză, există o suspiciune de deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază în anumite grupuri etnice și persoane care au avut deja cazuri de boală la rudele lor.

Mai mult, se efectuează teste de laborator pentru enzimele hepatice, numărul de reticulocite, lactatul dehidrogenază, haptoglobina sau un test antiglobin imediat (testul Coombs). Dacă în testul Coombs este exclusă o cauză imunologică a hemolizei, suspiciunea unui deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este întărită.

NADH poate fi determinat direct prin așa-numitul test Beutler. Dacă nu se observă fluorescența celulelor sanguine, înseamnă un test Beutler pozitiv. În acest fel, diagnosticul de deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi confirmat.

Complicații

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază nu trebuie să ducă la complicații sau simptome în fiecare caz. Deci deficitul apare chiar dacă există enzime active. În caz contrar, deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate duce și la moartea celulelor roșii din sânge. Această moarte are consecințe și simptome relativ grave, asemănătoare cu febra obișnuită.

Acest lucru duce la febră, dureri corporale și frisoane. Abdomenul și spatele pot fi, de asemenea, afectate de durere, astfel încât pacientul este sever restricționat în viața de zi cu zi. Calitatea vieții scade drastic din cauza deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. În cel mai rău caz, apare insuficiența renală, care poate duce chiar la moarte.

Sugarii pot dezvolta, de asemenea, icter din cauza deficitului. Dacă deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este declanșat de un medicament sau de un aliment, persoana în cauză trebuie să înceteze utilizarea acestuia. În majoritatea cazurilor, nu există alte complicații. Nu este posibil un tratament cauzal. Dacă deficiența poate fi remediată, nu există nicio reducere a speranței de viață.

Când trebuie să mergi la medic?

Persoanelor care au rude în familie care au un deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază ar trebui să li se efectueze un test genetic pentru clarificare. Dacă apar simptome precum frisoane, dureri la nivelul membrelor sau febră, există motive de îngrijorare.

Simptomele asemănătoare gripei trebuie controlate de un medic. Dacă simptomele persistă câteva zile, trebuie consultat un medic. Slăbiciunea generală, durerile de spate sau durerile abdominale trebuie evaluate și tratate.

Un medic ar trebui să clarifice oboseala crescută, epuizarea sau neliniștea. Dacă apare un șoc, medicul trebuie consultat imediat. În cazurile severe, trebuie să fie informat un serviciu de salvare. Instrucțiunile personalului de urgență trebuie respectate până la sosire. Decolorarea urinei este considerată neobișnuită. Dacă devine negru, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil.

De asemenea, este necesară vizita unui medic dacă pielea este galbenă. Dacă apar probleme cu rinichii, se recomandă o vizită de control la medic. Dacă există tulburări funcționale ale rinichilor, durere sau performanță redusă, este necesar un medic. Dacă aportul de lichide este refuzat din cauza simptomelor, este necesară vizita unui medic, deoarece există riscul de deshidratare. În caz de insuficiență renală, trebuie chemat un medic de urgență. Există un pericol mortal pentru persoana în cauză.

Tratament și terapie

În prezent nu există terapie cauzală pentru deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. O transfuzie de sânge poate fi necesară în anemia hemolitică acută. În caz contrar, terapia constă în evitarea alimentelor și a substanțelor active care pot declanșa favism.

Acestea includ fasole (în principal fasole), mazăre, coacăze, vitamina K, acid acetilsalicilic, sulfonamide, naftalină și derivați de anilină. Dacă se evită aceste declanșatoare, nu vor exista simptome. Speranța de viață nu se reduce cu un deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.

Outlook și prognoză

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este o boală genetică. Deoarece genetica umană nu poate fi modificată din motive legale, nu există nicio perspectivă de vindecare a tulburării. Prin urmare, terapia este orientată spre ameliorarea simptomelor.

La un număr mare de pacienți, în ciuda bolii diagnosticate, nu există deficiențe. Nu veți experimenta nicio anomalie sau plângere pe parcursul vieții lor. Prin urmare, prognosticul pentru ei este foarte favorabil și tratamentul nu este necesar.

Cu toate acestea, persoana în cauză ar trebui să facă controale periodice, astfel încât modificările sau particularitățile să poată reacționa cât mai repede posibil. În mod normal, atenția medicală se concentrează pe reducerea simptomelor care apar ca urmare a deficienței.

Prognosticul este favorabil dacă pacientul respectă anumite linii directoare. Un plan de tratament și terapie bine conceput își propune să îmbunătățească sănătatea. În cazul în care pacientul aderă la un plan special de dietă, simptomele sunt semnificativ ameliorate. Aportul anumitor alimente trebuie evitat cu prioritate.

Fasolea, mazărea sau coacăzele în special ar trebui scoase din dietă pentru un prognostic bun. Dacă sunt consumate, neregulile cresc din nou într-un timp scurt. Dieta trebuie respectată pe viață pentru a spori bunăstarea pacientului și pentru a promova sănătatea pacientului.

Puteți găsi medicamentele aici

prevenirea

Deoarece deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este ereditar, nu există nicio modalitate de prevenire. Doar simptomele anemiei hemolitice pot fi prevenite prin evitarea substanțelor declanșatoare.

Dupa ingrijire

În cazul deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, opțiunile speciale de urmărire nu sunt de obicei posibile și, de asemenea, nu sunt necesare. Persoana în cauză depinde în primul rând de tratamentul direct al acestei plângeri pentru a preveni complicații suplimentare. Un diagnostic precoce în special are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare și poate ajuta la ameliorarea simptomelor.

Această boală de multe ori nu are un impact negativ asupra speranței de viață. În cazul deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, pacientul trebuie să ia medicamente și alte suplimente pentru ameliorarea simptomelor. Ingredientele active care declanșează simptomele trebuie evitate, pe cât posibil, pentru a proteja organismul. Când luați medicamentul, asigurați-vă că este luat în mod regulat.

De asemenea, trebuie luate în considerare posibilele interacțiuni cu alte medicamente, prin care medicului i se poate cere și sfatul. De asemenea, medicul poate oferi persoanei un plan nutrițional pentru a garanta o dietă adecvată.

Dacă simptomele deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază devin severe, este mai bine să apelați un medic de urgență sau să mergeți direct la spital. Contactul cu alte persoane afectate de deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi, de asemenea, util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații care poate fi util pentru viața de zi cu zi.

Puteți face asta singur

În majoritatea cazurilor, deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi tratat relativ bine evitând anumite alimente. Acest lucru poate limita majoritatea reclamațiilor, astfel încât tratamentul medical direct nu este întotdeauna necesar. Totuși, aici este întotdeauna potrivit un plan nutrițional, care poate fi creat și cu un nutriționist.

În caz de urgență acută, deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este de obicei compensat printr-o transfuzie de sânge. În continuare, persoana afectată ar trebui să evite fasolea și mazărea în mâncarea sa. Coacăzele sau vitamina K au și ele un efect negativ și pot favoriza boala. De asemenea, pacientul nu trebuie să ia derivate de aspirină sau anilină. Dacă se evită aceste ingrediente și alimente, simptomele deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază pot fi tratate complet.

În multe cazuri, contactul cu alți pacienți cu boală are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare, ceea ce poate duce la un schimb de informații. Cu o dietă strictă, simptomele nu se repetă, astfel încât transfuziile de sânge nu sunt necesare. De regulă, evitarea alimentelor declanșatoare nu are un efect deosebit de negativ asupra calității vieții pacientului.