Ataxia: ce înseamnă?

Conținutul articolului

Ataxia este o tulburare în coordonarea secvențelor de mișcare care sunt luate în mod normal ca fiind recunoscute de oamenii sănătoși. Se manifestă prin mișcări excesive în procese care necesită un nivel relativ ridicat de coordonare, de exemplu, rularea sau scrierea. De exemplu, dacă cineva cu ataxie încearcă să apuce un pahar, deseori eșuează, dar îl ratează sau îl răstoarnă. Ataxia este, pe de o parte, un simptom care poate avea cauze diferite, pe de altă parte, termenul descrie un grup mare de boli neuronale. Ataxia provine din creier sau măduva spinării (sistemul nervos central, SNC). Există forme de ataxie care devin din ce în ce mai severe în timp (ataxie progresivă), sau apar în convulsii (episodice). Introducem simptome, tipuri și tratamentul ataxiei.

Ce este ataxia?

În ataxie, capacitatea de a coordona mișcările este afectată, astfel încât cei afectați găsesc adesea mișcări de zi cu zi, cum ar fi apucarea, alergarea sau scrierea. Există multe forme diferite de ataxie. În funcție de creierul sau măduva spinării este restricționat, acesta poate ajunge la diferite forme. De asemenea, se poate întâmpla ca doar jumătate din corp să fie afectată de tulburare (hemiataxia).

Forme de ataxie

Se disting următoarele forme de ataxie:

Ataxie cerebeloasă (cerebelul este afectat)
Ataxia spinării (originea bolii se află în măduva spinării)
Ataxia spinocerebeloasă (întotdeauna cauze ereditare)

Ce este ataxia cerebeloasă?

Cu o ataxie cerebeloasă (de asemenea: ataxie cerebeloasă) există o tulburare în cerebel. Funcția cerebelului poate fi împărțită în trei subgrupuri:

Mișcări ale ochilor (oculomotorii)
mișcări țintă conștiente (de exemplu, apucarea obiectelor sau a mișcărilor limbii în timpul vorbirii)
Mișcări "automate", cum ar fi alergatul sau în picioare (sprijin și abilități motrice ale mersului)

De asemenea, rezultă o combinație largă de simptome: Bei Tulburări de mișcare a ochilor obiectele nu mai pot fi fixate fix pe ochi. Ochii depășesc atunci când se mișcă și trebuie mai întâi corectați astfel încât să poată fi setată fereastra de vizionare corectă. Dacă un obiect este privit, fixarea nu poate fi de multe ori ținută și ochii se îndepărtează din nou.

La Afectează tulburările motorii Toate mișcările pe care o persoană le face în mod conștient sunt afectate, de exemplu, turnarea apei într-un pahar, apucarea obiectelor, scrierea, vorbirea și multe altele. Simptome, cum ar fi tremurături la mișcare, apucarea într-un mod greșit (ataxie optică = afectarea coordonării mâinii-ochi), mișcări stângace, evaluări incorecte ale forței și vitezei atunci când efectuați mișcări sau vorbire lentă (disartrie). Cel mai bun mod de a imagina combinația de simptome este să privești pe cineva care a băut alcool, deoarece cerebelul este foarte sensibil la acesta.

De asemenea Tulburări de sprijin sau de mers motricitate se prezintă printr-un mers cu picioarele foarte largi sau cu pași mici sau ca șocul unei persoane beat (ataxia mersului). Cea mai frecventă formă de ataxie cerebelară este, prin urmare, și intoxicația acută cu alcool, care este declanșată de prea mult alcool, dar dispare complet după ce te-ai liniștit. Problemele de a sta în picioare sau de a sta în poziție verticală sunt cunoscute sub numele de ataxie a trunchiului.

Ce este ataxia coloanei vertebrale?

Cu o coloană vertebrală sau Ataxie sensibilă tracturile sensibile ale măduvei spinării care oferă creierului informații despre poziția corpului sunt deteriorate. Mulțumită lor, știi, de exemplu, că strângi un pumn, chiar dacă nu te uiți la mâna ta.

Simptomele sunt similare cu cele ale ataxiei cerebeloase. Ataxia coloanei vertebrale poate fi diferențiată de ataxia cerebeloasă prin închiderea ochilor, de exemplu în timp ce stați în picioare. Dacă cerebelul este deteriorat, controlul ocular este oricum deteriorat, motiv pentru care simptomele nu se înrăutățesc cu ochii închiși. În exemplu, ai putea sta la fel de încrezător sau nesigur ca și cu ochii deschiși. În ataxia coloanei vertebrale, corpul încearcă să compenseze informațiile pierdute, pe care, în mod normal, le procesează inconștient, cu ochii. Prin urmare, ar fi mai greu pentru o persoană afectată să stea în picioare cu ochii închiși decât cu cei deschiși.

Ce este ataxia spinocerebeloasă?

Ataxiile spinocerebeloase sunt forme ereditare de ataxie - se vorbește apoi despre Ataxie ereditară. Cea mai cunoscută formă este boala Huntington (boala Huntington). Ataxiile spinocerebeloase apar de obicei între 30 și 50 de ani.

Din păcate, la nivelul actual al medicinii, nu există nici un remediu pentru acest tip de ataxie. Principalul obiectiv al terapiei este atenuarea sau suprimarea simptomelor. Într-un studiu cu cei afectați, medicamentul riluzol a reușit să amelioreze simptomele, dar cercetările suplimentare privind eficacitatea acestuia sunt încă în așteptare.

Cum apare o ataxie?

Ataxia apare atunci când structurile sunt deteriorate, necesare pentru planificarea și executarea mișcărilor. Aceste structuri sunt celule nervoase specifice din creier și măduva spinării.

Astfel de daune apar, de exemplu, prin substanțe care sunt furnizate organismului din exterior (de exemplu, toxine precum alcoolul) sau prin produse care apar în timpul metabolismului corpului însuși. În plus, așa-numitele „boli focale” (focale = pornind de la focalizarea bolii) pot declanșa ataxia ca simptom. Acest termen include, de exemplu, tumori sau abcese, hemoragii cerebrale, un infarct cerebral sau scleroză multiplă.

Un exemplu al celui de-al doilea caz, adică deteriorarea produselor produse de organism, ar include boala Huntington. În această boală, o proteină defectă se formează în celulele nervoase datorită structurii lor genetice, care se depune în celule și le deteriorează permanent.

Cauze: de unde vine ataxia?

Ataxia poate fi moștenită (ataxii genetice) sau se poate dezvolta pe parcursul vieții. A doua formă este, de asemenea, cunoscută sub numele de ataxii dobândite, deoarece se pot „dobândi”, ca să spunem așa. În plus, se vorbește despre ataxii degenerative sporadice dacă pot fi excluse cauzele genetice și dobândite.

Există o serie de boli comune care pot duce la ataxie sau al căror simptom poate fi ataxie. De obicei, acestea sunt tulburări ale funcției cerebeloase. Posibile cauze dobândite includ:

alcoolism
alte intoxicații (de exemplu, de la medicamente sau, în cazuri rare, de la plumb, mercur sau pesticide)
Tiroida subactivă (hipotiroidism)
Deficitul de vitamina E (vitamina E este o parte importantă a metabolismului celulelor creierului)
Tumori (aceasta se numește sindroame paraneoplazice)
Accident vascular cerebral (când zonele corespunzătoare ale creierului sunt deteriorate)
Hemoragie cerebrală, infarct cerebral, procese inflamatorii sau abces în creier
Infecții precum sifilisul, herpesul zoster, virusul Epstein-Barr, HIV sau borrelioza
Encefalopatia Wernicke (disfuncție neurologică cauzată de deficitul de vitamina B1; adesea în alcoolism; cauzează, printre altele, polineuropatia cu deficit de vitamine)
Scleroza multiplă (o boală inflamatorie a sistemului nervos central)

Se numește o ataxie fără o cauză cunoscută Ataxia idiopatică.

Formele dobândite de ataxie au adesea un prognostic mai bun decât cele ereditare. De exemplu, dacă hipotiroidismul este tratat corespunzător, ataxia poate dispărea complet.

Când la doctor?

Dacă simțiți simptomele tipice ale ataxiei, cum ar fi tulburări motorii sau tremurături atunci când efectuați mișcări, un mers uluitor, vorbire decupată sau o senzație instabilă atunci când stați sau stați în picioare, ar trebui să consultați un medic. Dacă aceste simptome apar brusc, poate fi un accident vascular cerebral și un medic de urgență ar trebui să fie informat imediat.

Diagnostic: modul de diagnosticare a ataxiei?

Ataxia este un simptom care poate avea multe cauze diferite. Prin urmare, sunt necesare diagnostice amănunțite pentru a determina cauza. În primul rând, acest lucru necesită o anamneză aprofundată (discuție cu pacientul, inclusiv pentru a clarifica istoricul familial) și un diagnostic clinic. Aceasta înseamnă că un specialist efectuează diferite examinări neurologice fizice și combină anomaliile într-o imagine de ansamblu. Astfel de examinări includ, de exemplu, teste ale capacității de coordonare sau ale funcției sistemului nervos. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului joacă, de asemenea, un rol crucial în diagnosticare.

Pentru a face diferența dintre tipul actual și pentru a prognostica ataxia, trebuie utilizate metode de investigare suplimentare. Cel mai important lucru este să determinați cauzele ataxiei. Ataxiile ereditare sunt detectate prin studii genetice moleculare, în care modificări specifice (mutații) în ADN pentru forma respectivă permit să se tragă concluzii despre forma ataxiei. Pentru alte cauze de ataxie, testele de sânge sau probele de lichid nervos (puncția lichidului cefalorahidian) pot oferi indicii.

Diferențierea ataxiei de alte boli

Este important să diferențiem tulburările de mișcare cauzate de ataxie de alte boli - acest lucru este cunoscut sub numele de diagnostic diferențial. Deoarece simptomele, cum ar fi un tremur, pot avea diverse motive, de exemplu. Un tremur ușor în repaus (tremur de odihnă) apare la majoritatea oamenilor fără ca acesta să fie o indicație a unei boli.

Pentru a diferenția o ataxie de alte boli, momentul apariției este cel mai important factor. La Parkinson De exemplu, există în primul rând un tremur crescut în repaus (tremur de odihnă), care se îmbunătățește imediat ce mișcarea poate fi efectuată. În schimb, în ataxia cauzată de leziuni cerebeloase, tremurăturile devin vizibile sau mai puternice numai atunci când se efectuează mișcarea.

Aceasta se poate distinge și de ataxii Apraxia. De asemenea, are incapacitatea de a efectua mișcări țintite, dar nu este asociată cu o tulburare de coordonare. Centrele creierului sunt adesea afectate, care trebuie să dea „comanda” mușchilor pentru a se mișca, ca să spunem așa, dar acest lucru nu mai funcționează.

De asemenea, unul Spasticitate este diferit de ataxie. Spasticitatea se caracterizează prin mișcări involuntare cu un tonus de repaus crescut al mușchilor, adică mișcări de zvâcnire și tremor în repaus. Ataxia, pe de altă parte, este o tulburare de coordonare, ceea ce înseamnă că este vizibilă în principal atunci când cei afectați încearcă să efectueze mișcări complexe, cum ar fi mersul pe jos, fluturarea sau scrierea.

Ce ajută la ataxie?

În cazul ataxiei care nu este ereditară, boala de bază este tratată în primul rând. În funcție de gravitatea leziunii nervoase, simptomele pot dispărea complet din nou (de exemplu în cazul ataxiei cerebeloase ca urmare a intoxicației acute cu alcool) sau cel puțin se pot îmbunătăți. În funcție de cauză, terapia poate necesita abstinență de la alcool, utilizarea medicamentelor sau un aport de vitamine, de exemplu.

Din păcate, nu există terapie cauzală pentru formele ereditare de ataxie în zilele noastre. Accentul se pune pe tratamentele de fizioterapie pentru a atenua severitatea simptomelor. Medicația poate ajuta, de asemenea, cu unele forme de ataxie.

Ataxia ereditară: forme, simptome și tratament

Formele ereditare de ataxie includ:

Ataxia lui Friedreich (cea mai frecventă variantă ereditară)
Choreea huntington
toate ataxiile spinocerebeloase

Sindromul de ataxie asociată tremurului asociat X fragil (FXTAS) care apare rar este una dintre formele ereditare de ataxie.

Care este ataxia lui Friedreich?

Ataxia lui Friedreich (de asemenea Ataxia lui Friedreich sau Boala Friedreich numită) este cea mai frecventă formă ereditară de ataxie. Este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că boala apare numai dacă genele care sunt schimbate din partea maternă și paternă sunt moștenite. Cauza ataxiei este o descompunere progresivă a celulelor nervoase (neuroni) din măduva spinării (degenerare progresivă a măduvei posterioare).

Ataxia Friedreich este suspectată atunci când se combină următoarele simptome:

mers nesigur cu declanșări și căderi; Începând din adolescență
stângăcie generală mai întâi a picioarelor, mai târziu și a brațelor (ataxie de poziție și mers)
percepția afectată a vibrațiilor
lipsa reflexelor musculare
tulburări de vorbire și voce combinate (disartrie)
Tulburarea mișcării ochilor: În funcție de gravitatea tulburării, medicii vorbesc despre
- Direcția privirii nistagmus (nistagmus = mișcări involuntare, ritmice),
- Instabilitate de fixare (așa-numitul tremur ocular; tremur ochi) sau
- reflex vestibulo-ocular redus (reflex vestibulo-ocular = capacitatea trunchiului cerebral de a menține o percepție vizuală stabilă chiar și cu mișcare bruscă a capului prin mișcarea ochilor în direcția opusă rotației capului)
Insuficiență cardiacă (cardiomiopatie hipertropă)
Curbura coloanei vertebrale (cifoscolioza)
Pes cavus
Diabetul zaharat este peste medie

Dacă simptomele menționate, destul de specifice, există diagnostic printr-un examen genetic molecular, adică un examen genetic, în care pot fi detectate mutațiile ADN respective pentru ataxia lui Friedreich.

Ataxia Friedreich poate doar tratate simptomatic voi. Opțiunile de tratament includ kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie. Insuficiența cardiacă în special trebuie tratată și cu medicamente. Chiar și cu această formă de ataxie, tratamentul cu riluzol poate ameliora simptomele.

în curs Boala necesită de obicei un scaun cu rotile. Majoritatea persoanelor cu ataxie a lui Friedreich mor din cauza insuficienței cardiace, motiv pentru care boala este asociată și cu o speranță de viață redusă. La 15-30 de ani de la diagnostic, persoanele afectate au de obicei o dizabilitate severă.

Ce este boala Huntington?

Boala Huntington este, de asemenea, o formă moștenită de ataxie. Spre deosebire de ataxia lui Friedreich, aceasta este moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că copiii unei persoane afectate prezintă un risc de 50% de a dezvolta boala Huntington. La fel ca în ataxia lui Friedreich, o proteină defectă se formează prin predispoziție genetică, care pe termen lung dăunează celulelor nervoase ale creierului. Majoritatea oamenilor se îmbolnăvesc în jurul vârstei de 40 de ani.

Depresia, iritabilitatea și tulburarea obsesiv-compulsivă există adesea chiar înainte de apariția simptomelor tipice. Simptomele fizice tipice constau în mișcări din ce în ce mai pronunțate și nedorite ale mușchilor feței, ale brațelor și picioarelor care arătau ca și cum ai arunca o minge sau ai da o lovitură, de exemplu. La unele persoane afectate, se pot observa mișcări lente, răsucite și articulații supratensibile nefiresc (atetoza). După o lungă boală, apare de obicei demența.

Coreea lui Huntington este incurabilă odată cu starea actuală a medicinii. Simptomele însoțitoare pot fi totuși atenuate prin terapie de susținere, de exemplu cu ajutorul medicamentelor care inhibă mișcarea, antidepresivele și terapia fizică și ocupațională.

Alte forme ereditare de ataxie ereditară: Ataxia episodică

Un ereditar sau Ataxie ereditară este o formă pe care părinții o pot transmite copiilor lor. Pe lângă ataxia lui Friedreich, aceasta include și Ataxie episodică. Se caracterizează în principal prin faptul că apare din nou și din nou, motiv pentru care este numit și episodic.

Persoanele cu această formă de ataxie au atacuri de dezechilibru, care sunt legate de amețeli și vărsături. Un atac poate dura de la câteva minute la câteva zile. Frecvența convulsiilor diferă, de asemenea, între cei afectați și variază de la o dată sau de două ori pe an la câteva ori pe săptămână. Cel mai adesea, boala apare pentru prima dată în copilărie sau la vârsta adultă timpurie.

Ataxia episodică nu poate fi vindecată, dar puteți influența cât de des apar atacurile. Aceasta include evitarea factorilor declanșatori precum stresul, cofeina, alcoolul, căldura și febra. În plus, poate fi administrat un așa-numit inhibitor al anhidrazei carbonice, care influențează metabolismul creierului.