Consilierea genetică umană

Consilierea genetică umană înainte de o sarcină planificată este utilă dacă:

Ai mai mult de 35 de ani
bolile ereditare au apărut în familie
s-a născut deja un copil cu tulburări genetice (sindrom Down, malformații fizice)
Ați avut mai mult de trei avorturi spontană fără ca medicul să găsească o cauză
Aveți nevoie de medicamente pentru o boală cronică

Femeile gravide mai în vârstă

Studiile au arătat că anumite complicații, cum ar fi nașterile premature, preeclampsia sau tulburările placentare, pot apărea mai frecvent, dar din punct de vedere medical nu există niciun motiv pentru a sfătui femeile împotriva sarcinii numai în funcție de vârsta lor.

Cu o bună îngrijire prenatală, aceste riscuri sunt gestionabile. Pentru o sarcină bună, starea de sănătate a viitoarei mame este mai importantă decât vârsta. Femeile de peste 30 de ani au un risc ușor crescut de tulburare cromozomială a unui copil, cum ar fi Sindromul Down.

Cu ajutorul ultrasunetelor și al altor examene de screening, un risc crescut de astfel de tulburări poate fi evaluat deja la începutul sarcinii sau cu un examen de diagnostic prenatal (biopsie corionică, amniocenteză). Factorul decisiv în calcul este vârsta mamei când s-a născut copilul. De altfel, vârsta tatălui are un efect redus asupra sănătății ulterioare a copilului. Doar mutațiile genice spontane sunt ușor crescute - dar oricum sunt atât de rare încât această creștere este neglijabilă.

Boli ereditare

Aceasta include, de exemplu tulburări metabolice ereditare la fel de:

Boli genetice

Genele determină funcția corpului uman. Acestea sunt formate din ADN (acid dezoxiribonucleic) și sunt localizate pe cromozomii din nucleul celulelor umane. Fiecare celulă are de obicei 46 de cromozomi (23 de perechi de cromozomi, o pereche de cromozomi sexuali și 22 de perechi de așa-numiți autozomi). Dacă este disponibil prea puțin sau prea mult material genetic, acest lucru afectează dezvoltarea fizică și/sau mentală a copilului, începând cu fertilizarea și diviziunea celulară. Exemplul clasic este acesta Sindromul Down, în care materialul cromozomului nr.21 este prezent de trei ori în loc de două ori.

Modificările în cromozomi sau gene individuale duc la anumite malformații sau boli. Se poate întâmpla, de asemenea, ca o schimbare genetică să treacă neobservată și să se dezvăluie doar ca defect genetic în generația următoare. În acest caz, nu toți copiii trebuie să fie afectați. Puii pot fi complet sănătoși sau, la fel ca părinții, pot deveni purtători fără să prezinte ei înșiși vreo boală. Genele modificate care nu au fost prezente la niciunul dintre părinți pot apărea chiar la un copil pentru prima dată fără avertisment.

Consilierea genetică umană

Dacă sunteți îngrijorat de faptul că copilul dumneavoastră poate avea un risc crescut de apariție a unei boli congenitale (de exemplu, o malformație fizică, o boală metabolică ereditară sau o tulburare cromozomială), ar trebui să discutați cu ginecologul dvs., care vă poate contacta la un centru de consiliere genetică umană. vor fi transferate. Este adesea dificil să se prezică probabilitatea transmiterii unei malformații sau a unei dispoziții ereditare. O consiliere genetică detaliată umană poate ajuta la aceste întrebări.

Cu consilierea genetică, veți fi informați nu numai despre riscuri, ci și informați în mod competent despre posibilitățile de diagnosticare prenatală și postnatală. Astfel de sfaturi temeinice din punct de vedere științific vă pot scuti de griji nefondate și vă pot încuraja să aveți copii. Pe de altă parte, avertizează și asupra riscurilor, de ex. medicamente și prezintă alternative inofensive pentru copil. Ginecologul dvs. vă va îndruma către un centru de consiliere genetică umană, dar îi puteți contacta și direct.

Aici puteți găsi centre de consiliere genetică umană în Germania.