Samoa: Varianta genică „economică” îngrașă locuitorii Mării Sudului

Marți, 26 iulie 2016

Providența - O căutare amplă a variantelor genetice care ar putea explica prevalența ridicată a obezității pe insulele din Marea Sudului din grupul Samoa a dus la descoperirea unei variante genetice care confirmă ipoteza „genei economice”. Conform raportului din Nature Genetics (2016; doi: 10.1038/ng.3620), acesta este doar parțial responsabil pentru obezitatea insulelor.

Oamenii din Insulele Samoa din sudul Pacificului sunt cei mai grași oameni de pe pământ. La ultimul sondaj, 80% dintre bărbați și 91% dintre femei erau supraponderali sau obezi. Nu a fost întotdeauna așa. Prevalența obezității a crescut semnificativ în ultimele decenii, pe care nutriționiștii, ca și în alte țări, o atribuie răspândirii alimentelor cu o densitate calorică ridicată.

Cu toate acestea, prevalența neobișnuit de mare și localizarea îndepărtată a insulelor care au fost stabilite în urmă cu 3000 de ani sugerează cauze genetice, poate chiar un efect cauzal în care o variantă genetică a primilor coloniști s-a răspândit în timp în toată populația.

Echipa din jurul lui Stephen McGarvey de la Universitatea Brown a efectuat un studiu de asociere la nivel de genom împreună cu autoritățile celor doi Samoa (partea de vest este un stat independent, partea de est o zonă exterioară a SUA). Componența genetică a 3.072 samoani a fost legată de indicele de masă corporală (IMC). De fapt, o variantă genică a fost descoperită pe cromozomul 5, purtătorii cărora aveau un risc crescut de obezitate cu 35%.

Varianta genică este răspândită în populația din Samoa: 38 la sută sunt eterogene în ceea ce privește trăsătura, cu încă 7 la sută varianta este chiar prezentă pe ambii cromozomi 5. Celelalte 55% dintre samoani nu au această caracteristică - dar nu sunt neapărat subțiri ca urmare. McGarvey estimează că varianta explică doar aproximativ 2% din diferențele de IMC în populație.

O analiză mai detaliată a arătat că varianta genei este o mutație cu sens greșit în gena CREBRF, care nu a fost încă legată de obezitate. Pentru a studia mai atent efectele, cercetătorii au construit mutația în celulele grase ale șoarecilor. Acest lucru a permis acestor celule să stocheze grăsimile mai eficient în timp ce utilizează mai puțină energie.

Mutația se comportă exact așa cum prezisese geneticianul James Neel în 1962. Pe atunci, cercetătorul a prezentat ipoteza „genei economice”. Folosirea economisitoare a alimentelor, care a fost rară în cel mai lung timp al evoluției umane, ar fi putut salva purtătorul acestor gene de foame. Astăzi, în perioadele de exces de aprovizionare, această genă este o pacoste pentru mulți oameni, deoarece promovează obezitatea și diabetul de tip 2.

Cu toate acestea, rezultatele nu se potrivesc cu ipoteza lui Neel. Varianta genică din gena CREBRF a fost asociată cu obezitatea, dar nu și cu diabetul de tip 2. Purtătorii genei au dezvoltat chiar diabet de tip 2 mai rar, dar acest lucru nu a împiedicat diabetul de tip 2 să fie foarte frecvent în Samoa, pe lângă obezitate.

McGarvey suspectează că unii dintre primii coloniști au adus varianta genică cu ei în Samoa sau că a apărut acolo spontan. În vremurile grele de la începutul așezării, transportatorii aveau un avantaj selectiv față de alți samoani. Au supraviețuit vremurilor de foame și astfel au răspândit varianta genică care astăzi are dezavantaje pentru populație.