Anemie cu celule cu bile (sferocitoză)

În cursul presupusei afaceri dopante a patinoarei de viteză Claudia Pechstein, accentul a fost pus pe o boală despre care nu se aude prea multe despre altfel: anemia cu celule sferoide sau sferocitoza, așa cum se numește în terminologia medicală. Cum poate fi explicată boala, ce simptome provoacă și cum trăiești cu ea?

Ce este anemia cu celule cu bile?

În Germania, aproximativ 33.000 de persoane suferă de această boală genetică, care este clasificată ca anemie hemolitică. Anemia, adică butarmut, poate avea diverse cauze. Printre altele, o defecțiune crescută a globulelor roșii din sânge (eritrocite), cunoscută sub numele de hemoliză, poate fi motivul pentru aceasta. Eritrocitele au de obicei o formă plat-concavă, în anemia celulară sferică sunt - așa cum sugerează și numele - de formă sferică. Acest lucru are legătură cu un defect de membrană moștenit al peretelui eritrocitar, care determină o permeabilitate crescută pentru sodiu și apă, ceea ce duce la umflarea celulelor.

Din cauza acestei forme patologic modificate, inflexibile, acestea sunt prinse în splină și descompuse prematur. Pentru a compensa acest lucru, mai mulți eritrocite tinere, numite reticulocite, intră în sânge.

Boala este de obicei moștenită ca trăsătură autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că boala este transmisă la 50% din copiii unui părinte bolnav. În funcție de severitatea simptomelor, există 4 grade de severitate. Claudia Pechstein suferă de o formă ușoară a bolii.

Anemie cu celule biliare: simptome variabile

Simptomele depind de amploarea anemiei, care poate fi compensată aproape complet prin formarea de noi globule roșii. În acest caz, disconfortul cu greu poate fi resimțit. Cu toate acestea, pot apărea și simptomele tipice ale anemiei:

Mucoase palide, oboseală, dureri de cap, amețeli, performanță scăzută și, de asemenea, capul inimii și dificultăți de respirație. Splina este mărită și aproape întotdeauna palpabilă. Descompunerea pigmentului roșu din sânge, care este transformat în pigment biliar galben (bilirubină) în ficat, poate duce la icter în repetate rânduri, dacă bilirubina nu poate fi excretată suficient. Ceea ce se remarcă este tendința către calculii biliari, care poate duce la simptome chiar și în adolescență.

Ca urmare a infecțiilor, în special cu Parovirus B 19, agentul cauzal al rubeolei, descompunerea eritrocitelor poate fi atât de mult crescută încât apare o criză hemolitică. Simptomele pentru acest lucru sunt: febră cu frisoane, stomac și dureri de spate, circulație slabă până la prăbușire, icter, excreție de urină maro de bere și cefalee.

O astfel de criză hemolitică poate pune viața în pericol, mai ales dacă măduva osoasă nu poate alimenta suficient eritrocite tinere.

Istoria familiei cea mai caracteristică

Diagnosticul se bazează pe istoricul familial în legătură cu mărirea splinei și testele de laborator, prin care se poate demonstra hemoliza crescută, forma sferică a globulelor roșii și rezistența lor osmotică redusă.

Îndepărtarea splinei ca metodă de tratament

Tratamentul la alegere în cazurile severe și moderate este îndepărtarea splinei. În cazul unei forme ușoare, această măsură nu este de obicei necesară. Forma sferică a eritrocitelor rămâne după această măsură, dar durata de viață a globulelor roșii se normalizează deoarece acestea nu mai sunt defalcate prematur de splină.

Ca un organ important al apărării imune, splina nu este îndepărtată la copiii cu vârsta sub 6 ani. Trebuie vaccinat împotriva pneumococilor și Haemophilus influenzae înainte de a fi îndepărtat pentru a preveni infecția care pune viața în pericol. Îndepărtarea parțială a splinei este adesea preferată astăzi, deoarece splina rămasă poate prelua o anumită funcție de apărare. Calculii biliari necesită adesea îndepărtarea vezicii biliare în copilărie sau adolescență.

Mai multe articole

Actualizat: 21.08.2020 - Autor: Dr. med. Gerlind Souza-Offtermatt