Boala de depozitare a cuprului: Depunerile în cornee indică boala Wilson

Autor: Kathrin Strobel

Boala de depozitare a cuprului M. Wilson are multe fețe. Pe lângă ficat și nervi, poate afecta și pielea, inima și rinichii. Asta face diagnosticul dificil. O privire în ochi poate fi primul indiciu.

Boala Wilson este o boală metabolică în care, datorită afectării excreției de cupru, există o Acumularea de cupru vine în celulele ficatului și în alte organe. Întregul lucru se bazează pe o mutație a genei ATP7B. Datorită aspectelor clinice diverse și a diferitelor cursuri, boala este considerată a fi Cameleonul hepatologiei - și este adesea trecut cu vederea în practica de zi cu zi. Aproximativ jumătate dintre pacienți sufereau deja de ciroză la momentul diagnosticului, 5% chiar de insuficiență hepatică acută.

Simptomele nu sunt în nici un caz limitate la ficat și creier, potrivit Bernd Mensing de la Clinica Universității de Psihiatrie din Zurich și colegii săi. Pe lângă asta, poate fi diferit semne psihiatrice modul în care apar tulburările cognitive și plângerile neurologice, de ex. Tremur, rigoare și distonie. Există, de asemenea, manifestări oftalmologice (vezi caseta). De asemenea, tipic: negativul Coombs anemie hemolitică, mai ales în insuficiența hepatică acută.

Diagnosticul la a doua vedere

Ochii nu trebuie uitați pentru un diagnostic cuprinzător al bolii Wilson. Tipice bolii sunt depunerile de cupru din cornee, care sunt vizibile ca așa-numitul inel corneean Kayser-Fleischer. Problema cu aceasta: în cazuri rare, aceasta apare și în contextul altor boli hepatice colestatice, deci nu este suficient ca singurul criteriu de diagnostic al bolii Wilson. Valorile ficatului, sinteza ficatului și parametrii colestazei, hemograma diferențială, LDH, haptoglobina, ceruloplasmina și conținutul de cupru din ser și din urina de 24 de ore completează imaginea. Valorile> 100 µg cupru/24 h (corespunzător> 1,6 µmol cupru/24 h) duc la diagnosticarea bolii Wilson. Puncția hepatică poate fi utilă ca test de diagnostic invaziv.

Aproximativ unul din 90 de persoane este purtătorul defectului genetic, care este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Boala Wilson se manifestă de obicei înainte de vârsta de 35 de ani, dar poate apărea și la pacienții mai în vârstă. La copii poate fi inexplicabil Dificultate de concentrare sau scăderea performanței școlare indică boala Wilson, scriu autorii.

Diagnostic

Nu există un test specific pentru M. Wilson. În mod corespunzător, este complicat și complex Diagnostic. Pe lângă semnele hepatologice, neurologice și psihiatrice, istoricul familial are o mare importanță. Examenul clinic se concentrează pe simptomele hepatopatiei cronice și ale cirozei hepatice (icter, nevi paianjen, edem). Dacă suspiciunea este confirmată, ar trebui consultați specialiști în hepatologie și neurologie, subliniază Bernd Mensing și colegii săi.

De asemenea, vă sfătuiesc anomalii neurologice efectuați imagistica prin rezonanță magnetică a creierului. Acest lucru permite adesea să se găsească defecte structurale în ganglionii bazali. În cazurile clinice neclare, scorul de la Leipzig poate fi utilizat pentru diagnostic. Apoi, cel târziu, ar trebui să examinați mediul familial al persoanei în cauză pentru o boală.

terapie

Medicinal încercând să iasă din lovitură Homeostazia de cupru restabili. Excesul de cupru liber din ser este legat de chelatori, astfel încât să poată fi excretat cu urina (faza de inducție). Accelerație în faza de întreținere ulterioară Chelatori sau săruri de zinc furnizarea de cupru nou prin formarea complexă în intestin. Trebuie remarcat faptul că terapia cu chelatori, în special la pacienții cu manifestări neurologice, poate duce la deteriorarea ireversibilă sau agravarea simptomelor. Sărurile de zinc sunt considerate cea mai bună alternativă în aceste cazuri.

Se efectuează tratamentul farmacologic pe tot parcursul vieții. Deoarece o întrerupere poate duce la complicații grave, uneori fatale, este esențială o bună aderență Transportator de mutație primiți terapie profilactică în doză redusă. În plus, merită să treceți pacienții la o dietă săracă în cupru.

Monitorizarea

Regulat Controale sunt esențiale. Excreția de cupru în urină (după o pauză de două zile în terapie) oferă informații despre Succesul terapiei, În timpul terapiei cu zinc, aderența poate fi controlată prin măsurarea excreției de zinc, scriu autorii.

Pacienții cu ciroză hepatică și/sau simptome neurologice ar trebui inițial să fie chemați la fiecare una până la două săptămâni. Odată ce cursul sa stabilizat, este suficient să verificați la fiecare trei luni în primul an de terapie și la fiecare șase luni în al doilea.

Valorile ficatului și parametrii funcției hepatice revin de obicei la normal în decurs de 6-18 luni sub tratament. Ficatul trebuie datorat insuficienței hepatice acute transplantat acest lucru duce la vindecarea defectului genetic subiacent în ficat. La pacienții cu simptome neurologice, simptomele se ameliorează adesea.

Sursa: Mensing B et al. Ther Umsch 2018; 75: 241-248