Sindromul FG

Sindromul FG este o anomalie legată de X. Cei afectați suferă de receptori deficienți ai vitaminei D și, ca urmare, de simptome complexe, cum ar fi întârzierea dezvoltării, slăbiciune musculară, strabism și pierderea auzului urechii interne. Tratamentul este simptomatic.

Cuprins

Ce este sindromul FG?

Aberațiile cromozomiale sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de anomalii cromozomiale. Acestea sunt modificări structurale sau numerice ale cromozomilor dintr-un organism sau o celulă specifică. Aberațiile cromozomiale sunt, prin urmare, modificări majore în cadrul genomului, care pot declanșa imagini clinice serioase.

O anomalie cromozomială structurală este sindromul FG, cunoscut și în literatura de specialitate ca. Sindromul Opitz-Kaveggia sau Sindromul Keller referit ca. Boala este o afecțiune gravă și rară cauzată de anomalii ale cromozomului X care, pe lângă anomalii fizice, determină întârzieri în dezvoltare.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1974. John Marius Opitz și Elisabeth Kaveggia sunt considerați primii descriptori. Denumirea de sindrom FG își are rădăcinile într-un caz acut al sindromului. Literele F și G sunt inițialele prenumelor a două surori care au născut mai mulți copii cu sindrom.

Conform cunoștințelor actuale, există legături alelice între sindromul FG și sindromul Lujan-Fryns. Prevalența sindromului FG este estimată la unul din 500 de nou-născuți. Defectele cardiace și defectele membrelor nu sunt, de asemenea, excluse.

cauzele

Sindromul FG este cauzat de mutații ale genei MED12, mai cunoscută sub subunitatea complexă a mediatorului 12. Gena este localizată pe locusul genetic 13.1 al cromozomului X și poartă 44 de exoni. Codurile unității din ADN pentru o subunitate a complexului mediator, care este, de asemenea, cunoscut sub numele de mediator sau proteine asociate receptorului hormonului tiroidian.

Alte denumiri sunt TRAP sau proteina asociată receptorului hormonului tiroidian, proteina care interacționează cu receptorul vitaminei D și proteina care interacționează cu receptorul DRIP și vitamina D Produsul genic bogat în proteine este format din 28 de subunități.

Dacă există o anomalie structurală în cromozomul corespunzător, compoziția proteinei se modifică structural, astfel încât complexul să nu-și mai îndeplinească funcțiile intenționate fiziologic și să se formeze un receptor deficient de vitamina D.

Există diferite sub-forme ale sindromului FG care depind de locusul genetic exact al anomalii cromozomiale. În plus față de locusul Xq13, au fost documentate anomalii în FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 și Xq22.3. Datorită dispoziției familiale observate, se sugerează o bază ereditară legată de x.

Puteți găsi medicamentele aici

Simptome, afecțiuni și semne

Pacienții cu sindrom FG prezintă simptome de întârziere mintală. În majoritatea cazurilor, există, de asemenea, modificări multiple ale personalității. În aproape toate cazurile s-a observat o tendință puternică la hiperactivitate. Simptomele concomitente pot fi anomalii la nivelul feței.

Trăsăturile faciale ale pacienților, de exemplu, apar adesea neînsuflețite și neprietenoase. În multe cazuri, există un tonus muscular scăzut pe tot corpul. Colțurile gurii atârnă corespunzător și abilitățile motorii pot fi restrânse. În unele cazuri, s-a observat o gură deschisă permanent, care se datorează și tonusului muscular redus. Simptomele tractului digestiv au fost, de asemenea, documentate.

Constipația cronică este unul dintre cele mai importante simptome în acest context. În cazuri individuale, foramen parietal permagnum (FPP) a fost găsit la pacient. Aceasta este o tulburare rară a dezvoltării craniului care este asociată cu defecte osoase ale osului parietal și mărirea semnificativă a foraminei parietale.

Tractul respirator al multor pacienți este, de asemenea, susceptibil la infecții. În plus, fisura palatului, laringele, tulburările strabismului, herniile, hipospadiasul, hidrocelul, apneea de somn și pierderea auzului urechii interne, precum și otita recurentă sau refluxul pot fi semne ale sindromului FG.

Diagnostic și curs

Primul diagnostic suspectat al sindromului FG se face în copilărie sau în copilăria timpurie. Simptomele clinice, cum ar fi scăderea tonusului muscular, gura permanent deschisă și constipația cronică sunt de obicei primele indicații ale sindromului. Medicul oferă dovezi ale tonusului muscular redus prin examinări neuroelectrice.

Pentru confirmarea diagnosticului sunt utilizate metode genetice moleculare care oferă dovezi ale anomalii cromozomiale cauzale. Variante ușoare ale sindromului GBBB, sindromului Atkin-Flaitz, sindromului X fragil, sindromului Keipert, sindromului naso-digito-acustic și sindromului Say-Meyer urmează să fie diferențiate de diagnosticul diferențial.

Același lucru este valabil și pentru sindromul Donnai-Barrow, sindromul Sotos și sindromul C. Boala Pelizaeus-Merzbacher, sindromul Dubowitz și sindromul Renpenning sunt, de asemenea, posibile diagnostice diferențiale. O suspiciune poate fi ridicată prenatal la ecografia de malformație. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom FG este slab. Mulți dintre cei afectați mor încă în copilărie. Puțini dintre pacienți mor după faza critică a copilăriei.

Când trebuie să mergi la medic?

Părinții care observă malformații, semne de constipație cronică și alte indicații ale sindromului FG la copilul lor ar trebui să se adreseze unui medic pediatru. Anomalia legată de X este o afecțiune gravă care trebuie cu siguranță diagnosticată și tratată. Prin urmare, plângerile neobișnuite, anomaliile externe și alte simptome trebuie clarificate de către un medic. Dacă apar complicații grave, cel mai bun scenariu este să contactați serviciul medical de urgență sau copilul trebuie dus imediat la spital.

Pacienții cu sindrom FG trebuie monitorizați îndeaproape și examinați periodic. În funcție de gravitatea anomalii, tratamentul poate fi necesar să fie efectuat de mai mulți medici. În cazul problemelor de auz, trebuie consultat un audiolog, în timp ce oftalmologul sau opticianul este contactul potrivit pentru tulburările de vedere. Medicul responsabil poate răspunde cel mai bine la ce profesioniști din domeniul medical trebuie să fie implicați. De obicei, el va recomanda părinților sfaturi terapeutice și va asigura sprijinul necesar copilului.

Tratament și terapie

Un tratament cauzal pentru sindromul FG nu este încă disponibil. Deoarece este o boală genetică, progresele în terapia genică în următoarele decenii pot deschide opțiuni de tratament cauzal. În prezent, pacienții cu sindrom sunt tratați simptomatic.

Terapia simptomelor care pun viața în pericol reprezintă centrul măsurilor de tratament. Mai presus de toate, eventualele defecte cardiace trebuie corectate invaziv. Sunt disponibile și tratamente chirurgicale pentru fisura palatului, laringele, refluxul, hernia, strabismul, hipospadiasul și hidrocelul.

Un tub de alimentare poate fi necesar pentru a asigura situația nutrițională. Ventilația CPAP este utilizată pentru apneea de somn. Hipoacuzia internă a urechii este tratată cu implanturi cohleare. Medicii contracarează otita recidivantă cu tuburi pentru a egaliza presiunea.

Terapia cu hormoni de creștere poate contracara tulburările severe de creștere. Pe latura terapeutică de susținere, părinții copiilor afectați primesc sprijin psihologic. Întârzierea mentală este contracarată terapeutic cu intervenția timpurie.

Outlook și prognoză

Sindromul FG oferă un prognostic nefavorabil. Copiii bolnavi mor adesea în timpul copilăriei. Dacă primii ani de viață sunt supraviețuiți, există șanse mari de supraviețuire. Cu toate acestea, simptomele afectează semnificativ bunăstarea și calitatea generală a vieții pacientului. Prin urmare, tratamentul psihologic trebuie întotdeauna inițiat în timpul terapiei. Acest lucru poate îmbunătăți cel puțin bunăstarea mentală.

Cu toate acestea, sindromul FG este o boală gravă care pune un mare stres asupra celor afectați. În special, întârzierea mentală are un impact negativ asupra sănătății, deoarece este asociată cu numeroase afecțiuni neurologice. Simptomele concomitente, cum ar fi constipația sau foramen parietale permagnum, pot duce la complicații suplimentare pe parcursul vieții, din care pacientul poate muri.

Speranța de viață este redusă și majoritatea bolnavilor mor fie în copilărie, fie între 40 și 50 de ani. Capacitatea limitată de a vă deplasa poate provoca odihnă la pat, obezitate și multe alte plângeri secundare și consecințe pe termen lung, ceea ce înseamnă o deteriorare suplimentară a sănătății celor afectați. Terapia timpurie poate atenua simptomele și permite pacienților să ducă o viață relativ normală într-o unitate de îngrijire.

Puteți găsi medicamentele aici

prevenirea

Până în prezent, sindromul FG poate fi prevenit doar prin consiliere genetică în planificarea familială și, dacă este necesar, cu ultrasunete fine în timpul sarcinii. Dacă aveți antecedente familiale, decizia de a nu avea propriul copil este considerată cea mai eficientă și până acum numai măsură preventivă.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, opțiunile de urmărire pentru sindromul FG sunt sever limitate. Deoarece aceasta este o boală determinată genetic, nu poate fi tratată complet sau cauzal. Pentru a preveni transmiterea sindromului FG copiilor, consilierea genetică trebuie efectuată dacă se dorește copiii. Auto-vindecarea nu poate avea loc cu această boală.

Majoritatea celor afectați depind de intervenții chirurgicale pentru ameliorarea simptomelor. Pacientul ar trebui să o ia ușor după o astfel de operație și să nu se angajeze în activitate fizică. În general, ar trebui să vă abțineți de la efort fizic sau alte activități stresante.

Mai mult, cei afectați sunt adesea dependenți de aportul de hormoni care ar trebui să promoveze creșterea pacientului. Este important să vă asigurați că acești hormoni sunt luați corect și, mai presus de toate, în mod regulat, iar posibilele efecte secundare sau interacțiuni trebuie luate în considerare.

Prin urmare, un medic trebuie întotdeauna consultat dacă ceva nu este clar. Părinții trebuie să se asigure că copiii lor iau medicamentul corect, mai ales atunci când este vorba de copiii lor. Deoarece sindromul FG poate duce adesea la reclamații psihologice la părinți sau rude, aceștia ar trebui să contacteze și un psiholog.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor cu sindromul FG sunt limitate. Cei afectați depind de tratamentul de către un medic pentru a limita simptomele.

Deoarece copiii suferă de o întârziere crescută, au nevoie de sprijin și încurajare puternică în viața lor. Mai presus de toate, acest lucru trebuie făcut de proprii părinți și rude. Acest lucru poate reduce la minimum complicațiile la vârsta adultă. Hiperactivitatea poate fi tratată și cu antrenament special.

Deoarece mulți pacienți suferă, de asemenea, de probleme vizuale, ajutoarele vizuale trebuie purtate de la o vârstă fragedă. Acest lucru poate preveni deteriorarea ulterioară a vederii. Boala de reflux trebuie, de asemenea, diagnosticată și tratată într-un stadiu incipient, pentru a evita un posibil ulcer sau boală tumorală.

Cu toate acestea, părinții au adesea nevoie și de sprijin psihologic. Acest lucru poate avea loc prin intermediul unui psiholog sau prin discuții cu alte persoane afectate. Consumul regulat de hormoni de creștere poate reduce, de asemenea, tulburările de creștere și dezvoltare. Sindromul FG nu poate fi prevenit direct. Cu toate acestea, testele prenatale pot indica sindromul din timp.