Nu lăsați singuri persoanele cu fenilcetonurie

5 septembrie 2020 - Aproximativ 1 din 8.000 de copii din Europa se nasc cu fenilcetonurie (PKU) - o boală rară care afectează metabolismul proteinelor. Poate „duce la tulburări severe de dezvoltare mentală”, explică Dr. Anja Reichert, director medical la compania de biotehnologie BioMarin din Germania. Pacienții au nevoie de tratament pe tot parcursul vieții. Conform studiilor, totuși, doar 12% dintre cei afectați din Europa beneficiază de îngrijiri medicale adecvate.

Fără carne, fără pește și fără brânză; Leguminoasele, pâinea comercială, pastele sau orezul sunt, de asemenea, excluse pentru persoanele cu PKU. Motivul: aceste alimente conțin prea multe proteine.

Din cauza bolii lor, bolnavii de PKU trebuie să respecte o dietă strict săracă în proteine. Deoarece corpul dumneavoastră nu poate descompune bine aminoacidul fenilalanină (Phe) conținut în proteine. Motivul sunt mutațiile unei anumite gene, ceea ce înseamnă că enzima cu denumirea complicată fenilalanină hidroxilază (HAP) nu poate funcționa sau poate funcționa doar într-o măsură limitată. Rezultatul: niveluri excesive de Phe în sânge și creier. Pe lângă tulburările severe de dezvoltare mentală, epilepsia, spasticitatea sau supraexcitabilitatea, printre altele, pot apărea fără tratament, Dr. Anja Reichert, BioMarin.

Dieta strictă pentru PKU: „foarte stresantă”

„PKU este o boală rară, dar este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice ereditare”, explică medicul. Diagnosticul se face, de obicei, direct după naștere, folosind screening-ul nou-născutului, care a fost în vigoare în Germania din 1969. „Implicit este că începeți tratamentul în primele zece zile”. Accentul se pune pe dieta strictă, săracă în proteine: este „foarte stresantă”, spune Reichert.

„Numai alimentele naturale care conțin aproape exclusiv carbohidrați sau grăsimi intră în discuție.” Nu mai rămân prea multe: fructe și legume selectate. Pentru lucruri precum pastele sau pâinea, cei afectați trebuie să recurgă la preparate speciale cu conținut scăzut de proteine, care pot fi cumpărate online. „Corpurile pacienților au încă nevoie de multe proteine. Acesta va fi înlocuit de amestecuri complet sintetice sub formă de shake-uri: conțin toți aminoacizii, cu excepția Phe. "

Ca parte a campaniei „Live Unlimited PKU”, susținută financiar de BioMarin, Eva, pacientă cu PKU, se uită înapoi la copilărie: „M-am simțit inconfortabil în timp ce mănânc. Toată lumea a mâncat ceva ‘normal’, doar mâncarea mea părea ciudată. Uneori existau comentarii de la ceilalți copii de genul „Ce este asta?” Sau „Asta pare a fi un rahat de caca”. "

În plus, mâncarea este o parte centrală a vieții noastre sociale: „Dar masa spontană cu familia, prietenii sau colegii pur și simplu nu este posibilă. Este într-adevăr limitativ ”, regretă Reichert. Ai vrea să mergi la restaurant? Un efort aproape lipsit de speranță.

Pacienții PKU într-un cerc vicios

„Copiii încă respectă dieta destul de bine, deoarece părinții lor sunt foarte stricți în legătură cu aceasta”, explică ea. „Dar după pubertate sunt din ce în ce mai puțini tineri care trec complet prin dietă. Și doar foarte puțini dintre adulți reușesc. "

O dietă necorespunzătoare determină creșterea nivelului de Phe în sânge. „Apar diverse probleme neurologice și psihologice - de exemplu, tulburări de concentrare, dureri de cap, scăderea atenției sau chiar paralizie”. Este un proces treptat care se prelungește de ani de zile - cei afectați trec deseori neobservați cât de mult le scade performanța. Dar cu cât sunt mai răi, cu atât le lipsește impulsul de a urma o dietă strictă - un cerc vicios.

Opțiuni de terapie PKU disponibile

În plus față de o selecție de alimente dietetice pentru pacienții cu PKU, există două opțiuni medicamentoase - ambele de la BioMarin. Medicamentul oral este utilizat la pacienții cu PKU de toate vârstele, cu condiția să răspundă la această terapie într-un test anterior. A doua opțiune - terapia cu injecție - este utilizată pentru tratamentul pacienților cu PKU cu vârsta de 16 ani și peste, la care nivelul fenilalaninei din sânge este controlat doar în mod inadecvat, în ciuda tratamentului anterior cu opțiunile de terapie disponibile (de exemplu, nivelul fenilalaninei în sânge> 600 µmol/l).

La persoanele sănătoase, nivelul Phe în sânge este sub 120 µmol/l. Cu PKU este foarte dificil să intri în domeniul normal. Nu numai pentru că este o mare provocare să te ții de dieta strictă pe termen lung. „Dar și pentru că este întotdeauna o chestiune de cântărire”, spune Reichert. „Cât de mult fenilalanină este prea mult, cât de mult prea puțin; cum pot asigura o aprovizionare echilibrată cu alți nutrienți importanți, în ciuda dietei? ”Este ca o plimbare cu funii.

Pacienții adulți cu PKU cad prin crăpături

Copiii și tinerii cu PKU sunt „bine îngrijiți” în Germania; Expertul știe că există „suficiente clinici de specialitate pediatrice” pentru ei. „Pentru o lungă perioadă de timp s-a presupus că PKU era o boală din copilărie. Un gând: Dacă cei afectați se țin de dietă la o vârstă fragedă, este suficient. Ca adulți, nu au nevoie de niciun tratament special. ”Aceasta s-a dovedit a fi o eroare:„ Boala necesită terapie pe tot parcursul vieții. Chiar și adulții cu niveluri prea ridicate de Phe au o concentrație slabă și altele asemenea. ”Dar pentru că în trecut accentul era pus pe pediatrie, astăzi există o lipsă de centre pentru adulți. "Dacă pacienții nu locuiesc în apropierea unuia dintre puținele centre specializate, se pierd în îngrijirea medicală generală."

De exemplu, pentru „Live Unlimited PKU”, pacientul cu PKU Michelle povestește cum a căutat ajutor la vârsta de 25 de ani: „Am fost la toți medicii generaliști din zonă, dar am fost întotdeauna trimisă. Eram disperat și mizerabil. [...] Nimeni nu s-a simțit responsabil pentru mine. „Să fiu lăsat în pace -„ a fost foarte amar ”. Pacienta PKU, Eva, raportează ceva similar: „Am senzația că, pe măsură ce îmbătrânesc, oamenii acordă din ce în ce mai puțină atenție.” Situația de îngrijire devine din ce în ce mai confuză: „Care medic va avea grijă de mine în viitor?” Sau „Cine va fi familiarizat cu analizele mele de sânge? Rezultate? ”Sunt doar două dintre numeroasele întrebări care stresează tânăra. „Între 18 și 20 de ani, am continuat să fiu tratat de medicul pediatru - deși eram deja adult. Acum am 20 de ani și nu mai am medic ".

Dr. Anja Reichert cere: „Printre altele, mai mulți medici ar trebui să fie instruiți pentru a deveni experți în metabolism și serviciile corespunzătoare ar trebui să fie oferite din ce în ce mai mult la universități și centre specializate de metabolism”. Aceasta este singura modalitate de a reduce decalajul de aprovizionare care apare de la vârsta de 18 ani. Scopul trebuie să fie să facă tranziția de la un centru de copii la un centru de adulți fără probleme - și să garanteze un tratament consecvent. În plus, sunt necesare obiective uniforme de tratament și de gestionare a bolilor în fiecare centru și accesul la terapie și îngrijire specifice pacientului de la o echipă multidisciplinară de nutriționiști, medici și psihologi pentru toți cei afectați.

Vockley J și colab. Genet Med 2014; 16 (2): 188-200.

Loeber JG, J Inherit Metab Dis 2007; 30 (4): 430-438

Jurecki ER și colab. Mol Genet Metab 2017; 120 (3): 190-197.

Enns GM și colab. Mol Genet Metab. 2010; 101: 99-109.